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姜黄素对热应激状态下波槐杂交羊生长性能和血液生化指标的影响
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作者 杨艳玲 张福寿 李改英 《中国饲料》 北大核心 2024年第18期33-36,共4页
本研究旨在评价不同添加剂量的姜黄素对热应激条件下波槐杂交羊生长性能及血液生化指标的影响。试验将30头体重为(28.03±0.32)kg的健康波槐杂交公羊随机分为3组,每组10只,分别饲喂0 mg/头/d(CON组)、450 mg/头/d(CUL组)、900 mg/头... 本研究旨在评价不同添加剂量的姜黄素对热应激条件下波槐杂交羊生长性能及血液生化指标的影响。试验将30头体重为(28.03±0.32)kg的健康波槐杂交公羊随机分为3组,每组10只,分别饲喂0 mg/头/d(CON组)、450 mg/头/d(CUL组)、900 mg/头/d(CUH组)的姜黄素,预饲期15 d,正试期60 d。结果显示:(1)CUL组波槐杂交羊的平均日增重和总增重显著高于CON和CUH组(P<0.05)。(2)CUL组波槐杂交羊血清中的总蛋白和球蛋白含量显著高于CON和CUH组(P<0.05)。(3)CUL组杂交羊血清中的免疫球蛋白G含量显著高于CON和CUH组(P<0.05),CON和CUH组杂交羊血清中的丙二醛含量显著高于CUL组(P<0.05)。综上所述,日粮中添加450 mg/头/d的姜黄素可以改善热应激条件下波槐杂交羊的应激状态和健康状态,并进一步提高生长性能。 展开更多
关键词 姜黄素 波槐杂交羊 热应激 生长性能 血液指标
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苏州出口贸易保稳提质策略研究——基于深圳和上海出口贸易的经验
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作者 杨艳玲 《对外经贸实务》 2024年第2期59-67,共9页
出口作为拉动经济增长的三驾马车之一,对属于典型外向型经济的苏州来讲更是如此。然而,作为贸易强市的苏州面临制造业新的竞争优势还未形成、外资企业对出口的贡献不断下降、对主要目标市场的出口不增反降、贸易数字化发展水平较低等出... 出口作为拉动经济增长的三驾马车之一,对属于典型外向型经济的苏州来讲更是如此。然而,作为贸易强市的苏州面临制造业新的竞争优势还未形成、外资企业对出口的贡献不断下降、对主要目标市场的出口不增反降、贸易数字化发展水平较低等出口困境,2023年以来出口贸易额出现了明显下滑。在此情况下,文章研究了深圳和上海出口贸易持续高质量发展的经验,认为苏州应该从强化贸易产业链视角出台组合政策,形成贸易促进合力;大力推动数智技术赋能出口贸易,增强制造业和贸易数字化对出口贸易的支撑力度;加大对民营企业的支持力度,不断提高出口贸易发展韧性;坚持市场多元化策略,降低出口贸易过度依赖少数市场带来的风险。 展开更多
关键词 苏州 出口贸易 保稳提质 贸易措施 数字贸易
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循序渐进式教学方法在“Python程序设计”课程中的应用
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作者 杨艳玲 彭红霞 彭显琪 《无线互联科技》 2024年第3期95-99,共5页
针对Python课程教学过程中存在的课时不足、Python语言的学习难度分层递增等问题,文章提出教师可以通过举一反三、归纳梳理、知识迁移、融入应用、对比分析、项目实践的方法开展系统而有效的编程教学,采用逐级巩固的循序渐进式教学方法... 针对Python课程教学过程中存在的课时不足、Python语言的学习难度分层递增等问题,文章提出教师可以通过举一反三、归纳梳理、知识迁移、融入应用、对比分析、项目实践的方法开展系统而有效的编程教学,采用逐级巩固的循序渐进式教学方法,引导学生逐步掌握Python的知识和技术要领。 展开更多
关键词 “Python程序设计”课程 循序渐进式教学方法 知识迁移 关联应用
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沸石吸附建筑灰水中氨氮特性及影响因素研究
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作者 杨丰益 杨艳玲 李星 《水处理技术》 CAS CSCD 北大核心 2024年第7期103-107,126,共6页
建筑灰水的户内原位净化与回用是建筑灰水资源化利用的重要方式,采用吸附技术处理建筑灰水更具实用性。本研究表征了3种沸石的理化特性和氨氮吸附规律,探究了沸石理化特性、共存污染物对氨氮吸附性能的影响。结果表明,3种沸石的氨氮吸... 建筑灰水的户内原位净化与回用是建筑灰水资源化利用的重要方式,采用吸附技术处理建筑灰水更具实用性。本研究表征了3种沸石的理化特性和氨氮吸附规律,探究了沸石理化特性、共存污染物对氨氮吸附性能的影响。结果表明,3种沸石的氨氮吸附过程均符合拟二级动力学和Freundlich等温线规律。十二烷基苯磺酸钠(SDBS)可提高沸石的氨氮吸附性能,但腐殖酸(HA)和牛血清蛋白(BSA)会造成氨氮吸附性能降低。氨氮吸附容量与外表面积、总孔容积、平均孔径、硅含量有较强的相关性,且与SDBS含量呈明显的正相关性,与HA和BSA含量呈较明显的负相关性;沸石外表面积、总孔容积、平均孔径的权重明显高于其他指标,SDBS的权重也较高,是影响氨氮吸附效能的重要因素。 展开更多
关键词 建筑灰水 回用 氨氮 沸石 吸附特性
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卡谷氨酸防治有机酸血症所致高氨血症的应用研究
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作者 李东晓 董慧 +13 位作者 商晓红 陈永兴 卫海燕 王彩君 刘大鹏 康文清 邱文娟 库尔班江·阿布都西库尔 陈晓红 刘丽 张尧 陈昊 王茜 杨艳玲 《罕少疾病杂志》 2024年第6期1-3,共3页
目的 单纯型甲基丙二酸血症、丙酸血症和异戊酸血症是经典的有机酸血症,严重患者肝脏N-乙酰谷氨酸合成不足,尿素循环受阻,导致高氨血症等代谢危象,急性期快速降氨、纠正代谢性酸中毒是防治代谢性脑病的关键。本研究主要目的是分析卡谷... 目的 单纯型甲基丙二酸血症、丙酸血症和异戊酸血症是经典的有机酸血症,严重患者肝脏N-乙酰谷氨酸合成不足,尿素循环受阻,导致高氨血症等代谢危象,急性期快速降氨、纠正代谢性酸中毒是防治代谢性脑病的关键。本研究主要目的是分析卡谷氨酸在防治单纯型甲基丙二酸血症、丙酸血症和异戊酸血症所致高氨血症的有效性和安全性。方法 研究对象为来自全国七家医院的22例合并高氨血症的单纯型甲基丙二酸血症、丙酸血症和异戊酸血症患者,分为急性.代谢危象组和稳定期使用组,口服卡谷氨酸,监测血氨.及病情变化,观察卡谷氨酸的安全性和有效性。结果 22例患者中男14例,女8例,中位年龄为185个月,中位体重为9kg,既往平均每年代谢危象发作.31次,其中14例患MMUT基因缺陷所致单纯型甲基.丙二酸血症,7例患丙酸血症,1例患异戊酸血症。14例为急性代谢危象组,平均每年代谢危象发作3l5次,8例为稳定期使用.组,平均每年代谢危象发作26次l。急性代谢危象组卡.谷氨酸平均治疗剂量为85稳定期使用组卡谷氨酸平均治疗剂量为14L,平均随访时间为55天。服用卡谷氨酸后,所有患者食欲均改善,体重增加,未发生不良事件。结论 卡谷氨酸对有机酸血症代谢危象合并高氨血症及稳定期长期治疗有良好的有效性和安全性。 展开更多
关键词 有机酸血症 甲基丙二酸血症 丙酸血症 异戊酸血症 高氨血症 卡谷氨酸
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Wolf-Hirschhorn综合征诊治随访及文献复习1例
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作者 毛新梅 马玉兰 +2 位作者 桑玉婷 田海燕 杨艳玲 《中国生育健康杂志》 2024年第4期384-386,共3页
本文报道了1例Wolf-Hirschhorn综合征(WHS)患儿的诊断、治疗及随访资料,对提高临床医师对WHS综合征的认识及诊疗水平有一定的意义。患儿,男,7岁,临床主要表现为特殊面容、智力重度低下、生长发育迟缓(身高、体重均<3 SD),采用拷贝数... 本文报道了1例Wolf-Hirschhorn综合征(WHS)患儿的诊断、治疗及随访资料,对提高临床医师对WHS综合征的认识及诊疗水平有一定的意义。患儿,男,7岁,临床主要表现为特殊面容、智力重度低下、生长发育迟缓(身高、体重均<3 SD),采用拷贝数变异(CNVs)基因检测结果显示患儿Del(4p16.3)[GRCh37/hg19](591,397-2,819,452)X1,片段大小2.23 Mb,明确诊断WHS。因此对于特殊面容、智力低下、生长发育明显迟缓患者,尽早行基因检测以明确诊断,多学科联合对症治疗,提高患者生存质量。 展开更多
关键词 Wolf-Hirschhorn综合征 染色体CNVs 生长发育迟缓
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反刍动物亚急性瘤胃酸中毒的发病机制及其营养调控方法 被引量:4
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作者 杨艳玲 张福寿 《中国饲料》 北大核心 2023年第6期5-8,共4页
反刍动物亚急性瘤胃酸中毒是现代化集约养殖中的一种代谢障碍性疾病,严重危害反刍动物的生长健康和产品质量,给养殖企业带来了较大的经济损失。因此,采取积极有效的预防和治疗措施对畜牧业的健康发展尤为重要。文章就反刍动物亚急性瘤... 反刍动物亚急性瘤胃酸中毒是现代化集约养殖中的一种代谢障碍性疾病,严重危害反刍动物的生长健康和产品质量,给养殖企业带来了较大的经济损失。因此,采取积极有效的预防和治疗措施对畜牧业的健康发展尤为重要。文章就反刍动物亚急性瘤胃酸中毒的危害、病因、临床表现及营养调控方法进行阐述,以期为反刍动物亚急性瘤胃酸中毒的预防提供科学、合理的营养调控方法。 展开更多
关键词 反刍动物 瘤胃 酸中毒 营养调控
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OBE理念下高职院校化工类专业产教融合精准育人模式研究 被引量:1
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作者 杨艳玲 吴晓静 +1 位作者 贾玉玲 周静 《化工设计通讯》 CAS 2023年第11期160-162,共3页
随着产业升级加速,职业教育急需培养能够适应产业发展的高素质技术技能人才。基于此,分析了现阶段高职院校人才培养模式存在的问题,基于成果导向(OBE)理念,提出化工类专业产教融合多段式精准育人模式,并从机制建设、培养目标确定、课程... 随着产业升级加速,职业教育急需培养能够适应产业发展的高素质技术技能人才。基于此,分析了现阶段高职院校人才培养模式存在的问题,基于成果导向(OBE)理念,提出化工类专业产教融合多段式精准育人模式,并从机制建设、培养目标确定、课程体系构建、师资队伍建设、教学资源开发等方面陈述实施要点。 展开更多
关键词 OBE理念 产教融合 精准育人模式
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杨艳玲工业设计作品
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作者 杨艳玲 《上海纺织科技》 北大核心 2022年第4期I0019-I0019,共1页
原文传递
高职院校产教融合背景下多方协同育人模式研究
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作者 杨艳玲 张福寿 《商丘职业技术学院学报》 2023年第2期51-54,85,共5页
职业教育产教融合是提高人才培养质量的重要途径。对国内外职业教育产教融合现状研究发现,河南职业教育深化产教融合存在人才培养主体单一、企业意愿高但参与成效低、政府职能有待加强等问题。通过政策引领充分发挥政府职能、创新学校... 职业教育产教融合是提高人才培养质量的重要途径。对国内外职业教育产教融合现状研究发现,河南职业教育深化产教融合存在人才培养主体单一、企业意愿高但参与成效低、政府职能有待加强等问题。通过政策引领充分发挥政府职能、创新学校协同育人模式和发挥企业主体作用等深化产教融合,从政府、企业、学校多维度构建多方协同育人模式。 展开更多
关键词 高职院校 产教融合 协同育人
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RCEP对苏州中小外贸企业发展的影响与对策
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作者 杨艳玲 冯继燕 +2 位作者 张莹 刘锴 张伟康 《河北企业》 2023年第12期39-41,共3页
在当前复杂的全球贸易环境中,RCEP的生效为发展遭遇重重困难的苏州中小外贸企业带来了新的发展机遇。企业在利用RCEP机遇的同时,也要应对其带来的挑战。在政府多渠道、多方式政策助力下,苏州中小外贸企业可以通过差异化国别策略,提高出... 在当前复杂的全球贸易环境中,RCEP的生效为发展遭遇重重困难的苏州中小外贸企业带来了新的发展机遇。企业在利用RCEP机遇的同时,也要应对其带来的挑战。在政府多渠道、多方式政策助力下,苏州中小外贸企业可以通过差异化国别策略,提高出口产品线上线下市场占率;重视技术创新,提升在区域产业链中的地位,从而增强竞争力,实现自身可持续、高质量发展目标。 展开更多
关键词 RCEP 中小外贸企业 机遇 对策
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NF-κB信号通路调控对粪肠球菌脂磷壁酸刺激下巨噬细胞PD-L1表达的影响
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作者 杨艳玲 刘润泽 +1 位作者 孙青 范伟 《口腔医学》 CAS 2024年第7期481-486,共6页
目的 探讨粪肠球菌脂磷壁酸(lipoteichoic acid, LTA)对巨噬细胞免疫检查点——细胞程序性死亡蛋白配体1(programmed cell death protein ligand 1,PD-L1)表达的影响及调控机制。方法 用不同浓度LTA刺激小鼠单核巨噬细胞系(RAW264.7)建... 目的 探讨粪肠球菌脂磷壁酸(lipoteichoic acid, LTA)对巨噬细胞免疫检查点——细胞程序性死亡蛋白配体1(programmed cell death protein ligand 1,PD-L1)表达的影响及调控机制。方法 用不同浓度LTA刺激小鼠单核巨噬细胞系(RAW264.7)建立体外模型,利用流式细胞术、qRT-PCR、蛋白免疫印迹、细胞免疫荧光检测PD-L1表达与核因子κB(nuclear factor kappa-B,NF-κB)p65磷酸化水平;NF-κB通路抑制剂BAY 11-7082预处理巨噬细胞,通过以上方法进一步检测PD-L1、p65磷酸化表达变化。结果 LTA可明显诱导RAW264.7细胞中PD-L1表达,提高p65磷酸化水平(P<0.05);抑制NF-κB信号通路后,p65磷酸化水平明显降低,同时PD-L1表达减少(P<0.05)。结论 LTA可促进PD-L1在巨噬细胞中的表达,该过程受到NF-κB信号通路的调控,为进一步理解慢性根尖周炎发病机制及其治疗提供了新思路。 展开更多
关键词 粪肠球菌 脂磷壁酸 免疫检查点 NF-ΚB
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基于pH敏感缓蚀剂微胶囊的自修复涂层的制备及对碳钢的腐蚀防护作用研究 被引量:2
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作者 张姗姗 郑兴荣 +3 位作者 杨艳玲 闫峥 张英超 冯丽娟 《电镀与涂饰》 CAS 北大核心 2023年第2期41-47,共7页
以丙烯酸、丙烯酰胺和丙烯酸乙酯为单体合成了一种具有pH敏感性的聚合物,并以此负载磷酸二氢钾,形成缓蚀剂微胶囊,再将其与水性丙烯酸涂料复合,制备出了一种环保型自修复涂层。通过傅里叶变换红外光谱分析和Zeta电位测定,考察了微胶囊... 以丙烯酸、丙烯酰胺和丙烯酸乙酯为单体合成了一种具有pH敏感性的聚合物,并以此负载磷酸二氢钾,形成缓蚀剂微胶囊,再将其与水性丙烯酸涂料复合,制备出了一种环保型自修复涂层。通过傅里叶变换红外光谱分析和Zeta电位测定,考察了微胶囊与涂料的相容性,采用扫描电镜观察自修复涂层的形貌特征,借助电化学阻抗谱和中性盐雾试验来评价自修复涂层对R235碳钢的腐蚀防护作用。结果表明:缓蚀剂微胶囊与涂料基体的相容性良好,可以均匀地分散于涂料中,形成的涂层表现出优异的自修复作用,能够显著提高对碳钢的腐蚀防护性能。 展开更多
关键词 自修复涂层 微胶囊 缓蚀剂 水性丙烯酸涂料 碳钢 防腐蚀
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亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏症致脑积水患儿2例临床及MTHFR基因变异分析 被引量:1
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作者 董慧 陈哲晖 +7 位作者 马雪 张尧 宋金青 金颖 李梦秋 张宏武 姚红新 杨艳玲 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第2期108-112,共5页
目的 探讨以婴儿期脑积水为突出表现的亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏症患儿的临床特点、治疗及预后。方法 2例患儿因脑积水于北京大学第一医院儿科就诊,经血清总同型半胱氨酸、血液氨基酸及酰基肉碱谱、尿有机酸和基因分析确诊,对患儿的临... 目的 探讨以婴儿期脑积水为突出表现的亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏症患儿的临床特点、治疗及预后。方法 2例患儿因脑积水于北京大学第一医院儿科就诊,经血清总同型半胱氨酸、血液氨基酸及酰基肉碱谱、尿有机酸和基因分析确诊,对患儿的临床特点、代谢异常、MTHFR基因变异、诊断、治疗及预后等进行回顾性研究。结果 2例患儿为男童,分别于2月龄及4月龄起病,以脑积水及癫痫发作为主要表现,血清总同型半胱氨酸显著增高,血甲硫氨酸降低或处于正常低值,尿有机酸正常,头颅影像检查发现严重脑积水。两患儿服用甜菜碱、亚叶酸钙、钴胺素等治疗后血清总同型半胱氨酸下降,侧脑室腹腔分流手术后颅压改善,但智力运动发育明显迟缓,仍有癫痫发作。两患儿MTHFR基因均存在复合杂合变异,确诊为亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏症所致同型半胱氨酸血症2型。4种变异中1种为已知致病变异,3种为未报道的新变异。结论 亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏症患儿可于婴儿早期发生脑积水及癫痫等严重神经系统疾病,血清总同型半胱氨酸及基因检测是早期诊断的关键。 展开更多
关键词 脑积水 亚甲基四氢叶酸还原酶 同型半胱氨酸血症 MTHFR基因
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Lesch-Nyhan综合征8例临床特征及HPRT1基因变异分析
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作者 卢婷婷 陆相朋 +3 位作者 廉文君 张尧 郑宏 杨艳玲 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第12期931-936,共6页
目的分析Lesch-Nyhan综合征的临床特征及HPRT1基因变异特点,以提升对该病的认识。方法回顾性分析2015年7月至2019年11月诊断并随访的8例患儿的临床表现、实验室检查及基因检测结果,总结患儿的临床特征及HPRT1基因变异特点。结果8例患儿... 目的分析Lesch-Nyhan综合征的临床特征及HPRT1基因变异特点,以提升对该病的认识。方法回顾性分析2015年7月至2019年11月诊断并随访的8例患儿的临床表现、实验室检查及基因检测结果,总结患儿的临床特征及HPRT1基因变异特点。结果8例患儿均为男性,于3月龄至11月龄起病,主因发育落后就诊,同时有锥体系及锥体外系症状,4例在就诊前已出现自残行为,4例目前尚未出现自残行为,血清尿酸不同程度增高。HPRT1基因检测出6种变异(c.609+5G>A、exon 2-3 del、c.131G>A、exon7-8 del、c.384+2T>A、c.212G>A)。经口服碳酸氢钠片、别嘌呤醇片、巴氯芬及家庭康复等治疗后,5例患儿脑损伤症状缓解,1例窒息死亡,1例死于肺部感染,1例未规律服药和复查,病情加重。结论Lesch-Nyhan综合征患者的临床症状轻重不一,主要临床特征为神经系统功能障碍、自残行为、高尿酸血症,基因测序是确诊的关键,对症治疗可改善症状。 展开更多
关键词 Lesch-Nyhan综合征 次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶 自残行为 高尿酸血症 HPRT1基因
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基于“教学评一致性”的初中道德与法治教学策略研究
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作者 杨艳玲 《求知导刊》 2024年第19期47-49,55,共4页
“教学评一致性”强调教学目标、教学活动与评价体系的内在统一,要求教师在传授知识的同时,关注学生价值观念的塑造和行为习惯的培养,确保评价内容、方法与教学目标相契合,从而实现教学效果的最大化。探讨基于“教学评一致性”的初中道... “教学评一致性”强调教学目标、教学活动与评价体系的内在统一,要求教师在传授知识的同时,关注学生价值观念的塑造和行为习惯的培养,确保评价内容、方法与教学目标相契合,从而实现教学效果的最大化。探讨基于“教学评一致性”的初中道德与法治教学策略关乎学生综合素养的提升和综合能力的发展,因此,分析了基于“教学评一致性”的初中道德与法治教学的基本要求和策略,旨在激励学生持续进步和全面发展,确保教学、学习与评价的有机统一。 展开更多
关键词 “教学评一致性” 初中 道德与法治 教学策略
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教育是一场温暖的修行
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作者 杨艳玲 《河南教育(教师教育)(下)》 2024年第6期33-33,共1页
从教以来,我一直以“用真情对学生,用爱做教育,爱每一个学生”来严格要求自己,努力做好学生成长的引路人。记得有一天,小瑾的妈妈给我发了几张群截图,上面是班里几个学生对小瑾的讨论,其中有不少侮辱性语言。我感到很震惊,没想到这几个... 从教以来,我一直以“用真情对学生,用爱做教育,爱每一个学生”来严格要求自己,努力做好学生成长的引路人。记得有一天,小瑾的妈妈给我发了几张群截图,上面是班里几个学生对小瑾的讨论,其中有不少侮辱性语言。我感到很震惊,没想到这几个平时寡言少语的学生私下会做出这种事。我立即去了解事情原委(这几个学生和小瑾闹了矛盾),又和几个学生家长沟通。家长也哑口无言:自己的孩子平时总是闷声不响的,怎么会用这种极端又错误的方式处理问题呢? 展开更多
关键词 家长沟通 侮辱性 每一个学生 成长的引路人 严格要求
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《红色印象--西柏坡文创设计》
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作者 杨艳玲 李擎 《语文建设》 北大核心 2023年第23期F0003-F0003,共1页
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健全国企薪酬分配市场化机制 被引量:1
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作者 刘军胜 肖婷婷 杨艳玲 《企业管理》 2024年第1期53-56,共4页
国有企业是中国特色社会主义的重要物质基础和政治基础,是我们党执政兴国的重要支柱和依靠力量。健全国有企业市场化薪酬分配机制,是国有企业实现科学管理、健全中国特色现代企业制度的重要内容,是贯彻落实“十四五”规划纲要的需要,也... 国有企业是中国特色社会主义的重要物质基础和政治基础,是我们党执政兴国的重要支柱和依靠力量。健全国有企业市场化薪酬分配机制,是国有企业实现科学管理、健全中国特色现代企业制度的重要内容,是贯彻落实“十四五”规划纲要的需要,也是进一步做强做优做大国有企业的保障。 展开更多
关键词 国企改革 市场化薪酬分配 中国特色现代企业
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3同胞的不同遗传缺陷及产前诊断研究
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作者 马雪 陈哲晖 +5 位作者 宋金青 董慧 金颖 李梦秋 孔元原 杨艳玲 《兰州大学学报(医学版)》 2023年第4期66-70,共5页
目的通过对3同胞不同遗传缺陷的诊断及干预,探讨遗传咨询及产前诊断策略。方法采用生化、基因及染色体分析明确诊断,通过羊水细胞基因分析对第3胎进行产前诊断。结果先证者,男,2月龄时因发育落后就诊,血液苯丙氨酸>1200μmol/L,PAH... 目的通过对3同胞不同遗传缺陷的诊断及干预,探讨遗传咨询及产前诊断策略。方法采用生化、基因及染色体分析明确诊断,通过羊水细胞基因分析对第3胎进行产前诊断。结果先证者,男,2月龄时因发育落后就诊,血液苯丙氨酸>1200μmol/L,PAH基因检出已知致病变异c.728G>A及c.1068C>A,确诊为经典型苯丙酮尿症(PKU),经规范低苯丙氨酸饮食治疗后血液苯丙氨酸浓度控制良好,3月龄后出现难治性癫痫,重度智力损害,14岁时死亡。母亲第2胎孕中期发现胎儿脐膨出,羊水细胞染色体核型异常[45,XN,-21(3)/46,XN(7)],孕28周时终止妊娠。母亲第3胎妊娠早期入院检查,为进一步明确先证者病因,采用冻存的先证者DNA进行全外显子分析,除PAH复合杂合变异外,检出GABRA2基因新发致病变异c.875C>G,证实先证者共患发育性癫痫性脑病78型。第3胎胎龄18周时羊水细胞基因分析发现PAH基因存在与先证者相同的复合杂合变异,GABRA2基因未检出c.875C>G变异。母亲选择继续妊娠,第3胎为男婴,足月顺产出生,于日龄3 d时确诊PKU,遂开始规范低苯丙氨酸饮食与监测,血苯丙氨酸控制在正常范围,目前3岁,智力、运动及体格发育良好。结论PKU为严重的遗传代谢病,经规范治疗后绝大多数患者预后良好。 展开更多
关键词 遗传代谢病 苯丙酮尿症 苯丙氨酸 难治性癫痫 基因 产前诊断
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