Hogan法治疗大龄腭咽闭合不全患者的临床疗效分析

目的探讨使用Hogan法咽后壁组织瓣转移术治疗大龄腭咽闭合不全(VPI)患者的临床疗效。方法收集33例腭裂术后VPI患者,年龄10~35岁,平均年龄20.4岁。所有患者均行Hogan法咽后壁组织瓣转移术治疗腭咽闭合不全。采用汉语语音清晰度测定法评估患者语音情况,鼻咽纤维镜(NPF)评估腭咽闭合程度,并进行分级。平均随访时间13.3个月。结果33例患者术后创口均达到Ⅰ期愈合。术后语音清晰度明显提高,鼻漏气及高鼻音减少,与术前相比差异有统计学意义(P<0.05)。NPF检查示,术后腭咽闭合功能明显改善,30例(91%)患者腭咽闭合率达到Ⅰ级,3例(9%)患者达到Ⅱ级。结论Hogan法咽后壁组织瓣转移术可显著改善大龄VPI患者的腭咽闭合状况,减少鼻漏气和高鼻音。

无翅型小鼠乳房肿瘤病毒整合位点家族基因与唇腭裂

无翅型小鼠乳房肿瘤病毒整合位点家族（WNT）糖蛋白是一组调控细胞增殖、分化和极性以及细胞移动的信号分子，其多种家族成员与唇腭裂发生密切相关。WNT-3基因位于17q21，其蛋白质主要通过经典WNT／β＋连环蛋白通路调节唇和腭的发生。WNT-3A基因位于1q24，主要表达于胎盘、气管、肺和结缔组织，其蛋白质通过调控神经脊细胞和腭间质细胞，影响颅面的发生进程及腭融合。WNT5A基因位于3p21～14，其蛋白质通过Ror2介导在非经典信号转导通路中调节腭发生。WNT-9B基因位于17q21，主要表达于上颌突、中鼻突和侧鼻突的外胚层，敲除该基因会出现唇裂和腭裂。WNT-11基因位于11q13．5，其蛋白质表达于腭中线缘上皮细胞，通过促进程序性细胞死亡参与腭板融合，与FGFR1b之间相互拮抗调节腭发生。研究删瑾因，可为进一步揭示唇腭裂病因及其机制提供思路。

改良Mulliken法矫治双侧唇裂术后鼻唇畸形的效果

目的探讨改良Mulliken法在矫治双侧唇裂术后鼻唇畸形中的术后效果。方法选取2020年10月至2022年10月,武汉大学口腔医院口腔颌面外科收治的双侧唇裂术后鼻唇畸形患者15例,男10例、女5例;年龄13~34(21.3±5.5)岁。用改良Mulliken法修复双侧唇裂术后鼻唇畸形,术后定期复查并拍摄二维照片,测量评估鼻唇部各项指标。结果15例患者术后均一期愈合,鼻唇形态恢复较好,鼻底、人中和唇珠等亚解剖单位均予以重建。人中切迹点-唇珠最低点(Ls-Sto)由术前(6.03±2.03)mm增厚至(10.34±3.13)mm;鼻小柱基底宽和唇峰距较术前分别减少了22.6%和16.0%。人中嵴凸度、人中凹形态及上唇对称性均较术前明显改善,上唇形态主观评分由术前(3.74±0.70)分增至(7.60±0.99)分。结论改良Mulliken法能有效矫治双侧唇裂术后鼻唇畸形,长期随访获得稳定的手术效果。

KMT2D基因新发双突变致歌舞伎面谱综合征的研究

目的通过筛查1例歌舞伎面谱综合征(Kabuki syndrome,KS)患者的致病基因并分析其可能的致病机制,为KS的遗传咨询、产前筛查和产前诊断以及早期治疗提供依据。方法纳入2020年12月就诊于武汉大学口腔医(学)院正颌与唇腭裂整形外科的1例16岁女性KS患者,收集患者及其家系成员的临床资料、外周肘静脉血样本,通过改良盐析法提取基因组DNA,全外显子组测序(whole-exome sequencing,WES)分析其致病基因,并采用Sanger测序验证。利用Alphafold2、AntheProt及DOG.2.0.1等生物信息学软件分析突变蛋白在三维结构、二级结构和理化性质方面的改变。此外,本研究基于人类基因突变数据库总结了KS患者中组蛋白甲基转移酶2D(histone-lysine N-methyltransferase 2D,KMT2D)基因突变的分布特点。结果该患者表现为典型的KS特殊面容、先天性腭裂、第五指畸形、先天缺牙、肾发育不良和肾积水。WES结果显示该患者携带KMT2D基因新发双突变,即c.[1166A>C;1167dupC](NM_003482),且二者位于同一等位基因上(顺式);以上结果均经等位基因特异性PCR证实。生物信息学分析表明,与野生型KMT2D蛋白相比,突变蛋白p.Y389S、p.V390Rfs*26构象中增加了3个α-螺旋,减少了1个β-转角和1个β-折叠,丢失了C端FYRN、FYRC、SET、PostSET结构域。结论本研究在KS患者中发现了KMT2D基因的新发双突变,且位于同一等位基因,扩大了KMT2D基因的突变谱,为KS的遗传易感性咨询、产前诊断以及早期治疗提供了证据。

腹直肌筋膜-肋软骨颗粒复合体在单侧唇裂二期鼻整形中的应用

目的:探讨腹直肌筋膜包裹肋软骨颗粒作为鼻背移植物应用于单侧唇裂继发鼻畸形整复中的治疗效果。方法:回顾性分析35例单侧唇裂继发鼻畸形患者,采用腹直肌筋膜包裹肋软骨颗粒作为鼻背移植物矫正鼻背畸形。通过拍摄术前、术后二维照片测量鼻侧貌美学角度。统计术后患者满意度。结果:患者术后鼻面角、鼻尖旋转度较术前明显增大,鼻颏角减小,鼻孔轴线角比值增大,差异有统计学意义(P<0.05)。患者鼻畸形矫正程度显著,患者对手术效果满意。结论:腹直肌筋膜包裹肋软骨颗粒在单侧唇裂继发鼻畸形整复中可有效抬高鼻背,改善鼻侧貌美学曲线,在临床上具有推广意义。