远程多学科团队协作会诊对提高产前诊断服务能力的探索

目的 探讨远程MDT会诊对提高产前诊断服务能力的帮助。方法 选择上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院产前诊断中心2019年1月—2020年5月接受MDT诊疗的孕妇2 918例,其中传统现场MDT 2 766例,远程MDT 152例。比较传统现场MDT组与远程MDT组孕妇的会诊原因、会诊失约率、会诊咨询时间、介入性产前诊断接受率、后续随访应答率,以及不同胎儿疾病的继续妊娠率,评估不同形式MDT的产前诊断服务能力。结果 传统现场MDT组因超声软指标、胎儿心脏循环系统异常接受会诊的孕妇占比显著高于远程MDT组(P<0.001);而胎儿因泌尿系统和颜面部异常接受会诊的孕妇占比则显著低于远程MDT组(P值均<0.001)。远程MDT组孕妇的会诊失约率为1.9%,显著低于传统现场MDT组的13.6%(P<0.01)。远程MDT组孕妇的咨询时间显著长于传统现场MDT组[(21.6±3.5) min比(10.3±2.4) min,P<0.01]。远程MDT组孕妇的介入性产前诊断接受率显著高于传统现场MDT组(32.2%比24.8%,P<0.05)。远程MDT组胎儿颜面部异常的继续妊娠率及诊断符合率均显著高于传统现场MDT组(58.3%比31.1%,91.7%比68.9%,P值均<0.05)。结论 远程MDT更具针对性,也更有说服力,且不受地域、时间的限制。在胎儿颜面部发育异常的多学科咨询中,远程MDT更有优势,可提供精准化的产前诊断。

骨髓间充质干细胞在小鼠早衰性骨质疏松中的细胞生物学功能研究

目的:研究在小鼠早衰性骨质疏松症中骨髓间充质干细胞(BMMSCs)功能的变化,为揭示骨质疏松发病机制提供理论依据。方法:以早衰小鼠(SAMP6)为动物模型(对照小鼠:SAMR1),分离培养3个月与6个月小鼠的BMMSCs,利用流式细胞术进行干细胞表型鉴定后用于基因芯片检测筛选差异表达基因,并对该结果进行了Pathway分析。分离培养鉴定2组的BMMSCs并对其成骨与成脂的分化能力进行比较,在诱导分化后进行实时定量RT-PCR检测相关基因的表达,揭示骨髓间充干细胞功能在早衰性骨质疏松中的改变。结果:本研究证明了随着年龄的增长,骨髓间充质干细胞成骨能力降低而成脂能力增高;芯片结果的Pathway分析显示,转化生长因子β(TGF-β)信号通路有4个关键基因发生改变,提示TGF-β信号通路可能在此过程中发挥重要作用。结论:随着年龄增长,早衰性骨质疏松个体的骨髓间充质干细胞生物学功能及TGF-β通路发生了改变,为通过改变骨髓间充质干细胞的生物学功能从而有效逆转治疗、改善骨质疏松状态提供靶点和理论依据。

胎儿呼吸系统发育异常相关疾病的产前诊断及预后评估

目的:探讨胎儿呼吸系统发育异常相关疾病的产前诊断及预后评估。方法:分析本院产前诊断中心2015年1月—2017年12月胎儿呼吸系统异常孕妇152例产前诊断及随访资料。结果:在所有资料中,先天性肺囊腺瘤样畸形(CCAM)103例,支气管肺隔离征(BPS)41例,先天性膈疝(CDH)8例。各年均以CCAM居多,CDH逐年增加。CCAM、BPS、CDH3胎儿孕妇接受介入性产前诊断的比例分别为17.5%,7.3%,12.5%,未发现胎儿染色体异常者,有1例羊水芯片结果提示临床意义尚不明确。3类胎儿发育异常引产率分别为8.7%,7.3%和12.5%。CCAM、BPS胎儿出生后健康存活率较高,而CDH胎儿出生后需要手术治疗。结论:应建立系统的胎儿呼吸系统疾病超声检查规范及标准,遗传学咨询体系,新生儿检查及随访系统,以获得更可靠的连续性证据,提高胎儿呼吸系统疾病产前诊断咨询的水平。

腹腔局部细胞因子在子宫内膜异位症和子宫腺肌病致不孕中的作用

目的:通过测定子宫内膜异位症(EMT)和子宫腺肌病在不孕症患者腹腔液中细胞因子的含量,探讨腹腔局部细胞因子在EMT和子宫腺肌病相关不孕发病中的作用。方法:选取2008年1月至2009年12月疑似EMT和子宫腺肌病合并不孕行腹腔镜手术者86例,采用Luminex液相蛋白芯片技术,检测所有研究者腹腔液干扰素-γ(IFN-γ)、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)、血管内皮生长因子(VEGF)及白细胞介素(IL)-6、10、17的含量,并分析细胞因子含量与EMT分期的关系。结果:按手术与病理结果最终纳入病例共57例,分为4组:Ⅰ～Ⅱ期EMT 13例(EMT轻度组)、Ⅲ～Ⅳ期EMT 14例(EMT重度组)、子宫腺肌病13例(子宫腺肌病组)、EMT与子宫腺肌病并存17例(并存组)。正常盆腔26例(对照组)。除IFN-γ外,TNF-α、IL-6、IL-10、IL-17、VEGF 5种细胞因子在5组间比较差异均有统计学意义(P<0.05)。5种细胞因子在组间两两比较:①EMT轻度组及重度组均显著高于对照组(P<0.05),而EMT轻、重度组之间差异无统计学意义(P>0.05);②子宫腺肌病组5种因子均与对照组相似(P>0.05),TNF-α、IL-6、IL-17 3种因子低于EMT轻度组及重度组(P<0.05),VEGF低于重度组(P<0.05);③并存组细胞因子含量明显高于子宫腺肌病组和对照组(P<0.05),而与EMT轻、重度组分别比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论:EMT患者盆腔局部细胞因子的异常产生导致盆腔内环境的改变可能干扰正常生殖过程。子宫腺肌病不孕的原因可能有别于EMT,与盆腔局部内环境细胞因子无关。

胎儿颈项透明层增厚的临床咨询及预后分析

目的·研究颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚与胎儿染色体异常、严重结构畸形和其他严重异常的关系,了解其在评估胎儿预后中的价值。方法·对583例妊娠早期(11~13^(+6)周)NT≥2.5 mm的单胎病例进行回顾性分析,其中252例行介入性产前诊断,统计胎儿染色体核型,随访胎儿超声筛查结构异常情况及妊娠结局。按NT厚度将其依次分为5组:组1~4的NT厚度分别为2.5~2.9 mm、3.0~3.4 mm、3.5~4.4 mm和≥4.5 mm;组5为颈部水囊瘤胎儿组。利用趋势χ~2检验和Fisher确切概率法比较几种常见染色体异常胎儿的NT值。结果·583例NT增厚胎儿中,染色体核型异常59例(23.4%,59/252);结构异常38例(6.5%),其中严重心脏畸形13例(2.2%)。产前诊断术后无自然流产及宫内感染,引产86例,死胎6例,难免流产3例,自行终止妊娠8例,出生后死亡2例,活产478例。5组胎儿染色体异常、结构异常及心脏畸形的发生率差异均有统计学意义(P=0.000),发生率具有随着NT增厚而升高的趋势;组1~5存活率分别为96.5%、81.9%、74.0%、35.6%和6.7%,随NT增厚而下降(P=0.000)。结论·NT增厚与胎儿染色体异常、严重心脏畸形等不良妊娠结局有关;随着NT增厚,胎儿染色体异常、结构异常及心脏畸形的发生率升高,不良妊娠结局的风险增加;临床工作中需根据NT不同厚度给予个性化咨询及指导。

5例母儿Rh血型不合患者宫内输血的护理

总结5例孕妇孕期因母儿Rh血型不合而予以宫内输血治疗的护理经验。提出新生儿溶血病成功实施宫内输血的条件包含:合适的适应证,即母亲Rh(-)血型造成母儿血型不合;恰到好处的时机,即在胎儿水肿发生之前;医务人员多年的穿刺经验是保证母儿成功治疗的基础;充分的团队合作,穿刺输血中超声的连续监测及出生后新生儿的配合抢救是母婴安全的保证。

胎儿镜下治疗复杂性单绒毛膜双胎的手术护理配合

复杂性单绒毛膜双胎主要包括双胎输血综合征、双胎反向动脉灌注序列征及选择性生长受限等并发症,这些情况都将对母婴结局产生不良的影响。随着近年来胎儿镜在宫内治疗中的不断发展,复杂性单绒毛膜双胎得到了相应治疗。本文总结4例胎儿镜下治疗复杂性单绒毛膜双胎的手术围手术期护理要点,术前对患者充分告知、备齐手术物品,术中熟练配合,术后严密观察随访、心理支持等是成功治疗的关键。

体质指数对妊娠中期羊水炎性细胞因子和基质金属蛋白酶水平的影响

目的探讨体质指数(Body Mass Index,BMI)对妊娠中期羊水炎症标志物和基质金属蛋白酶(Matrix Metalloproteinases,MMPs)的影响,了解肥胖产妇胎儿的炎症环境暴露情况。方法自2017年4月一2019年5月,在上海交通大学附属国际和平妇幼保健院选取妊娠16-24周单胎孕妇进行选择性羊膜腔穿剌术行核型分析的羊水样本中采集102例样本,用于白细胞介素-1R(IL-邛)、白细胞介素-6(IL-6),基质金属蛋白酶-l(MMP-l)、基质金属蛋白酶-6(MMP-6)和基质金属蛋白酶-13(MMP-13)的检测。根据世界卫生组织(WHO)的BMI标准确定每组的分类:第1组:正常体质量(BMI 18.5〜24.9),24例;第2组:超重(BMI 25.0—29.9),28例;第3组:I级肥胖(BMI 30—35),26例;第4组:H〜皿级肥胖(BMI 35〜40和〉40),24例。记录每例产妇羊膜穿刺术的年龄、胎次、BMI、孕龄、围产期并发症以及新生儿结局。采用SPSS 23.0软件比较各组羊水细胞因子、MMPs、孕妇一般情况、妇婴围产期结局的差异。结果n^IH级肥胖患者的IL-1R水平显著高于I级肥胖、超重和正常体质量患者(P V0.05)。正常体质量组的IL-邛水平显著低于其他各组(P<0.05)o IL-6水平在正常体质量组中最低,在n^ni级肥胖患者中最高,I级肥胖和u〜in级肥胖组患者的il-6水平显著高于正常组和超重组(Pvo.o5)。n^m级肥胖患者羊水MMP-1,MMP-6和MMP-13显著高于其他各组(P V0.05)。正常体质量组中MMP-6和MMP-13水平显著低于所有其各组(P<0.05)0 U〜皿级肥胖患者产前先兆子痫和妊娠期糖尿病(Gestational Diabetes Mellitus,GDM)发生率明显高于其他组(P<0.05)o I级和U〜皿级肥胖患者的新生儿出生体质量明显高于其他组。n〜ID类肥胖患者新生儿第5分钟阿普加评分(Apgar Score)评分低于7分的例数最多,且新生儿重症监护病房(Neonatal Intensive Care Unit,NICU)入住率最高。结论肥胖孕妇的胎儿在子宫内接触的促炎细胞因子和MMPs水平高于正常体质量孕妇,这种高水平的暴露可能与妊娠期肥胖相关的不良围产期结局有关。

早期康复护理结合医护一体化模式对颅脑外伤患者生活质量的影响

目的观察早期康复护理干预结合医护一体化模式对颅脑外伤患者生活质量的影响。方法选取医院2018年1月至2019年6月收治的颅脑外伤患者60例,按照护理干预路径的不同分为对照组和试验组,各30例。对照组施以一般护理,试验组施以早期康复护理结合医护一体化模式护理干预,随访1年。结果试验组护理效果优良率为96.67%,明显高于对照组的76.67%(P<0.05);护理后,试验组Barthel评分和SF-36评分均明显高于对照组(P<0.05)。结论早期康复护理结合医护一体化模式对颅脑外伤患者的护理效果确切,可提升护理疗效及改善生活质量方面。

KDM3B基因突变导致的1个Diets-Jongmans综合征家系的遗传学分析及产前诊断

目的 对1个先证者及母亲表现为不同程度智力障碍的家系进行遗传学分析,明确致病原因,并进行产前诊断。方法 提取先证者及其父母外周血DNA和胎儿羊水DNA,利用全外显子组测序技术,结合患者相应临床表型,鉴别相关基因的候选变异位点,采用Sanger测序对先证者及父母候选位点进行验证,并对胎儿进行产前诊断。结果 全外显子组测序结果显示先证者及母亲的KDM3B基因存在c.2782C>T p.(Gln928*)杂合致病变异,是没有报道过的新的变异,产前诊断结果显示胎儿不存在该致病位点。结论 KDM3B基因c.2782C>Tp.(Gln928*)变异为该家系的遗传学致病原因,本研究结果为家系后续的遗传咨询提供了可靠依据。

延续性护理对腹腔镜胆囊切除术后疼痛及生活质量的影响

目的:分析延续性护理对腹腔镜胆囊切除术后疼痛及生活质量的影响。方法:选取2021年1月-2022年5月徐州仁慈医院收治的行腹腔镜胆囊切除术患者60例为观察对象,采用信封随机抽取方式分为对照组与观察组,各30例。对照组予以常规护理干预,观察组予以延续性护理干预,比较两组患者疼痛评分、生活质量评分和术后并发症发生率。结果:观察组视觉模拟评分低于对照组,社会功能、心理功能、躯体功能生活质量评分高于对照组,差异有统计意义(P<0.05);观察组并发症发生率低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:延续护理用于腹腔镜胆囊切除术临床治疗,能够改善患者术后疼痛,提高患者生活质量,减少术后并发症发生率。

半乳糖凝集素-3在早期绒毛和蜕膜中的表达

目的:了解半乳糖凝集素-3(galectin-3)在早孕期绒毛与蜕膜中的表达,为进一步探讨稽留流产发病机制提供理论依据。方法:分别获取手术流产组(n=20)、药物流产组(n=20)及稽留流产组(n=20)患者的流产绒毛及蜕膜,用免疫组织化学法及实时荧光相对定量PCR法检测各组绒毛及蜕膜组织中半乳糖凝集素-3的表达。结果:免疫组织化学显示稽留流产组绒毛半乳糖凝集素-3强阳性表达率(30.00%)明显低于手术流产组(80.00%)(P<0.01)。RT-PCR结果进一步证实稽留流产组绒毛半乳糖凝集素-3 mRNA的相对表达量(2-△△Ct=0.31±0.70)明显低于手术流产组(2-△△Ct=1.00±0.00)(P<0.01),药物流产组蜕膜半乳糖凝集素-3 mRNA的相对表达量(2-△△Ct=0.74±2.20)明显低于手术流产组(2-△△Ct=1.00±0.00)(P<0.01)。结论:半乳糖凝集素-3与妊娠早期绒毛及蜕膜发育有关,其表达降低可能促进了稽留流产的发生。

NKT细胞在母胎免疫调节中的作用

NKT细胞是继T、B、NK细胞之后发现的第4类淋巴细胞,是联系固有免疫和获得性免疫间的桥梁,通过分泌不同的细胞因子以维持Th1/Th2平衡。目前研究显示,除了α-Galcer以外,还有许多的自然配体及病原相关配体影响NKT细胞的免疫活动。NKT细胞通过分泌不同的细胞因子,调节机体的免疫平衡,也是影响母-胎容受及维持正常妊娠的一个重要成员。推测NKT细胞及NK西北在妊娠维持中可能较T细胞起到更重要的作用,妊娠期疾病如妊娠期肝内胆汁淤积症、子痫前期均与NKT细胞异常有关。对NKT细胞的进一步研究,将有助于提高对妊娠期疾病的认识及诊治水平。

胎儿异常：该去还是留

作为一名妇产科专科医院产前诊断中心的医生，我每天都会接触到有各式各样困扰的孕妇及家属，被问到最多的问题就是“这个孩子还能不能要”。她们大多是因为在孕期检查中被发现胎儿存在或多或少的发育异常。面对这样的孕妇，我们既希望她们能充分了解胎儿目前的情况，又希望为她们带来一些安慰与希望。下面两则小故事，是我院的真实案例，希望能给大家带来一些启示。

新筛查模式下高龄孕妇产前诊断指针的再评价

目的探讨无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)对于胎儿颈后透明层(nuchal translucency,NT)筛查为阴性的高龄孕妇的筛查价值。方法回顾9371例早孕期NT筛查为阴性的单胎妊娠高龄孕妇的记录,其中有8627例选择进行NIPT筛查,分析其指征和检查结果,并同高龄合并其他高风险因素以及低龄组进行比较。结果高龄合并超声软指标异常者胎儿非整倍体发生率升高,37岁以上NT筛查阴性的单纯高龄孕妇更为显著。在单纯因高龄而直接接受介入性产前诊断的孕妇中,可能致病及致病性胎儿染色体拷贝数变异的检出率为1.88%,但与年龄无关。NT筛查阴性、NIPT提示低风险的高龄孕妇仍有0.68%需要再进行介入性产前诊断。结论单纯因高龄接受产前诊断的孕妇,经过早孕期NT筛查,在37岁之前可用NIPT替代介入性产前诊断,但有漏检致病性染色体拷贝数变异的可能性,后期需加强超声监测。