应用碱性磷酸酶标记探针检测苯丙酮尿症突变基因

为建立一种简便易行。快速可靠的检测苯丙氨酸羟化酶基因点突变的方法,应用PCR技术扩增PAH基因外显子3,5,6,7,10,11,12序列,以碱性磷酸酶标记的ASO探针进行Southern印迹杂交,从而直接检测PAH基因突变,结果在15例患者中,检测出7种点突变,该结果与测序分析结果(另文发表)一致。证明碱性磷酸酶标记的PCR-ASO探针杂交法可快速、简便、准确、安全、可靠地检则PAH基因点突变,在PKU筛查中具有广泛应用价值。

B超检查糖尿病患者Caerulein负荷试验后胆囊功能的意义

Ｂ超检查了糖尿病患者Ｃａｅｒｕｌｅｉｎ负荷试验所致的胆囊功能的变化及与植物神经障碍的关系。７例健康人，２３例糖尿病患者，其中无植物神经障碍（ＤＭ）组８例，植物神经障碍（ＡＮ）组１５例。超声下沿右肋间斜切、右助下斜切求得平均胆囊截面积（ＧＢｓｉｚｅ），计算胆囊最大收缩率（ＭＣ），收缩速度（ＣＲ），恢复速度（ＲＲ）。结果：ＤＭ组ＧＢｓｉｚｅ明显大于正常人，且恢复速度低下。ＡＮ组的胆囊最大收缩率（ＭＣ）明显低于ＤＭ组（Ｐ值＜０．１），ＣＲ、ＲＲ也明显低于正常人。本结果提示植物神经功能障碍导致了胆囊功能的变化，此负荷试验可用于糖尿病患者胆囊功能的检查。

苯丙酮尿症的基因诊断

应用生物素—链抗生物素蛋白系统的固相技术,对PCR扩增后DNA片段进行直接顺序分析,检测了东北地区13例经典型PKU患者PAH基因点突变.结果表明;13例PKU患者中检出7种点突变,发现7种PAH基因突变组合类型,其中突变R243Q、R413P、Y204C和R111X是分别位于PAH基因第7、12、6和3外显子处的4种常见突变.本研究准确可靠地确定了PAH基因分子缺陷的遗传机理,为该疾病的基因诊断和基因治疗提供了科学依据.