食管癌中候选抑癌基因ING1突变的研究

目的 探讨候选抑癌基因ING1在食管癌发生、发展的作用。方法 用逆转录PCR (RT PCR)和免疫组织化学技术分别检测 3 1例食管鳞状细胞癌 (ESCC)中ING1mRNA和蛋白的表达情况 ;直接测序法检测RT PCR产物的基因变异 ;将染色体 13 q末端的微卫星位点作杂合性缺失 (LOH)分析。 结果 ( 1)几乎所有的肿瘤组织和相应的正常组织都有ING1mRNA表达 ,肿瘤组织中 ,一些表达ING1a少些 ,一些表达ING1b少些 ,但两亚型之间没有明显差别。( 2 )ING1蛋白的表达在肿瘤组织中均为阴性 ,而相应的正常组织中均为阳性。 ( 3 )在 3 1例中发现 4例为体细胞错义突变 ,2例为隐匿突变。 ( 4 ) 3 1例中有 17例 ( 5 5 % )出现LOH ,每一个位置的LOH的发生频率 >3 9%。结论 食管癌中ING1基因的突变和杂合性缺失可能影响它的转录和表达 ,它的表达减少与食管癌的发生、发展有关。