染色体微阵列技术检测父源性t(13;22)非平衡易位22q13缺失综合征一例及文献复习

目的从遗传学角度分析22q13缺失综合征病因。方法应用G显带的染色体核型分析技术及全基因组单核苷酸多态性微阵列分析技术(SNP-array)对一例22q13缺失综合征患儿进行遗传学检测,并对患儿父母进行外周血染色体核型分析,验证患儿染色体异常来源。以“t(13;22)”为检索词,在生物医学文献外文数据库(PubMed)、中国知网全文数据库(CNKI)、万方数据库、重庆维普学术期刊数据库进行检索,收集亲代遗传t(13;22)非平衡易位病例进行分析。结果该例患儿母亲染色体核型分析结果为46,XX,患儿父亲染色体核型分析结果为46,XY,t(13;22)(q31;q13.3),患儿SNP-array分析结果提示13号染色体长臂q31.1q34存在35.8 Mb片段重复,22号染色体长臂q13.3发生1.1 Mb片段缺失,染色体核型分析结果为46,XY,der(22)t(13;22)(q31;q13.3)pat。文献复习3例患者病例表现为智力低下、癫痫、面部畸形、房间隔缺损等,其中一例出生11 d死亡。结论患儿遗传父源性der(22)t(13;22)(q31;q13.3)片段,13号染色体存在35.8 Mb重复,为染色体异常,具有致病性;22号染色体存在1.1 Mb缺失,该变异片段包括已知的遗传综合征区域,即22q13缺失综合征。

尿干化学法和离心沉渣镜检法检测穿刺羊水母体细胞污染的应用

目的探讨一种快速简便鉴别羊水母血污染的方案。方法选取30例2019年6~10月羊水穿刺样本,检测羊水及母血DNA,将母血DNA污染量换算对应体积全血量建立羊水母血DNA污染梯度模型,运用尿干化学法及离心沉渣镜检法检测母血污染情况。结果羊水母血DNA污染率为5%,10%,20%和30%,尿干化学法检出率分别为16.67%,60%,100%和100%;离心沉渣镜检法检出率分别为60%,100%,100%和100%。结论尿干化学法及离心沉渣镜检法联合检测可更简便快捷地进行羊水母血污染鉴定,检出率与母血DNA污染率呈正比关系。

112例克氏综合征患者精液分析

目的通过112例克氏综合征患者精液常规结果进行分析,探讨其临床应用重要性及生育指导与遗传咨询。方法收集112例克氏综合征患者为研究对象,用IVOS精液分析系统进行精液常规检测。结果112例克氏综合征患者精液常规检测出无精症105例(93.75%),少弱精症4例(3.57%),死精症2例(1.79%),隐匿性精子症1例(0.89%)。结论克氏综合征精液常规异常是不育的重要原因,主要表现为无精症。

基于邻域辨识矩阵的属性约简增量式算法

邻域粗糙集模型可以直接处理连续型数据。属性约简是邻域粗糙集模型的重要研究内容之一。目前已有的增量式粗糙集约简算法主要考虑经典的粗糙集模型的情况,不适用于邻域粗糙集模型。为此,提出一种基于邻域辨识矩阵的属性约简增量式算法,主要考虑连续型数据对象动态增加的情况下的属性约简问题。为了解决该问题,提出了一种邻域决策系统的辨识矩阵,通过辨识矩阵的动态更新实现动态求核,并在此基础上,利用原有的属性约简进行属性约简的更新。

图书馆营销品牌升级实施策略——以厦门大学图书馆“Library Go”为例

近年来,国内图书馆营销成效卓著,涌现一批各具特色的品牌营销项目,高校图书馆成为品牌营销的生力军。随着移动互联网和大数据技术的发展,图书馆应不断探索、挖掘用户需求,提升服务,推动营销品牌升级。2018年初,厦门大学图书馆的年度报告项目"圕:我和你"成功升级为"Library Go",通过这一营销案例,详述了营销品牌升级的策略:引入新思路、挖掘新内容、设计新风格、应用新技术、传播新媒体。未来图书馆品牌营销的趋势是将"以用户为中心"的营销活动,转变为主动契合、参与社区或校园整体发展的营销实践。

单核苷酸多态性芯片与染色体核型分析在唐氏筛查高风险孕妇产前诊断中的比较研究

目的:探讨单核苷酸多态性芯片(SNP array)在唐氏筛查高风险孕妇胎儿染色体分析中的应用价值。方法:选取312例因唐氏筛查高风险的孕妇,行羊膜腔穿刺术后获得羊水,对羊水进行G显带核型分析和SNP array检测,比较核型分析与SNP array检测结果,并按年龄分组比较拷贝数变异(CNVs)的发生率差别。结果:核型分析和SNP array均准确发现2例21三体(0.64%),6例核型分析提示染色体平衡重组(1.92%)的样本经SNP array分析证实不存在重排片段重复或缺失。在303例核型正常的胎儿羊水细胞中,SNP array检测发现176例CNVs,其中良性CNVs 106例,临床意义不明确的CNVs(VOUS)61例,新发CNVs(de novo CNVs)9例,未发现已知的致病性CNVs。唐氏筛查高风险组与唐氏筛查高风险合并高龄组CNVs的分布差别无统计学意义(P>0.05)。此外,本研究中首次报道14种CNVs。结论:SNP array可进一步确定核型分析的平衡易位是否存在染色体微缺失/重复。在核型正常的胎儿中,SNP array可检测出大量拷贝数异常,发现14种新的CNVs但现有数据库无法判断其临床意义,需进一步研究确认。此外,孕妇年龄对胎儿基因组中新发CNVs的发生率无明显影响。

部分型母源性16单亲二体型与均称型胎儿生长受限

【目的】应用人类全基因组单核苷酸多态性芯片(SNP array)探讨特发性均称型胎儿生长受限(Symmetric FGR)的病因。【方法】对血清学筛查唐氏综合征高风险且系列超声检查发现20周前已出现胎儿生长受限征象的36例孕妇行羊水胎儿细胞G显带染色体核型分析,其中核型正常的34例孕妇,应用人类全基因组SNP array对羊水中的胎儿细胞及父母双方的外周血细胞进行遗传学分析。【结果】发现2例部分型母源性16单亲二体型(mUPD 16),1例位点为16p12.2-p13.3,长度约为21.0 Mbp和16q24.1-24.3,长度约为4.1 Mbp;另1例位点为16q21-q24.3,长度约为24.1 Mbp。【结论】部分型母源性16单亲二体型可能与均称型胎儿生长受限的发生有关,影响胎儿生长发育的基因有可能定位于16q24。

QF-PCR技术在快速产前诊断常见非整倍体染色体异常中的应用

目的:利用定量荧光PCR(QF-PCR)产前诊断常见非整倍体染色体异常。方法:对95例羊水样本采用QF-PCR技术检测短串联重复序列(STR)的多态性信息含量(PIC),并将所得实验结果与染色体核型分析结果进行比较。结果:QF-PCR检测发现95例羊水标本中正常63例,21三体14例(1例嵌合型,1例易位型),18三体4例,(45,X)3例,(47,XXX)8例;检测结果与染色体核型分析结果一致。QF-PCR检测结果的符合率为96.8%。结论:QF-PCR可快速检测非整倍体染色体异常,并且结果可靠。

一例无症状8号三体的遗传学构成初探

目的针对一例无症状的8号染色体三体的患者,研究其8号染色体的来源机制和作用机制。方法利用患者外周血进行淋巴细胞培养及G显带技术分析,以确定淋巴细胞核型;利用患者外周血总DNA进行SNP微阵列技术分析,以确定各类有核细胞的分子核型。结果患者外周血淋巴细胞核型为47,XX,+8;患者外周血各种有核细胞总DNA基因型为47,XX,+8。结论确诊患者外周血有核细胞的核型均为47,XX,+8,并且多出来的那条染色体可能由于第二次减数分裂不分离而导致的,尚不能明确该患者没有明显临床症状的机制。

多重探针连接依赖式扩增技术在常见非整倍体染色体异常快速产前诊断中的应用研究——附407例检测报告

目的:评估现有多重探针连接依赖式扩增技术(MLPA)方案作为常见非整倍体染色体异常的快速产前诊断方法的有效性。方法:对407例羊水样本进行MLPA试验及羊水细胞染色体G显带核型分析,所有样本进行MLPA获得的扩增产物信息经GenemarkerV 1.80软件进行定量分析,观察样本DNA拷贝数的变化,并将所得结果与染色体核型分析结果进行比较,计算其检测的敏感度、特异度及阳性预测值。结果:407例样本中,应用MLPA技术发现正常样本397例及染色体非整倍体异常样本9例。异常结果包括21三体6例、18三体1例、X三体1例及X-单体1例,与羊水细胞培养染色体G显带核型分析结果一致。MLPA检测出的1例X单体疑似样本,经核型分析结果验证为正常核型。MLPA检测非整倍体性染色体异常的敏感度为100%,特异度为99.75%,阳性预测值为90%。结论:MLPA分析技术作为一项快速产前诊断技术,具有良好的特异性和应用价值。

植物酯酶反应活性影响条件研究

研究酶液用量、pH值、温度、乙酸-1-萘酯用量等条件对酶促反应影响以及几种金属离子对酶促反应活性的影响,并建立酶抑制方程。结果表明:酶液用量0.25 mL、乙酸-1-萘酯0.6 mL、pH值6.5、温度38℃为酶促反应的最佳条件。Cu2+、Mn2+、Ca2+、Fe2+、Co2+等离子在一定浓度范围内对酶促反应活性具有激活作用,且Cu2+浓度为0.06 mol/L时激活作用最为明显,能提高60.37%。Co2+浓度为0.04 mol/L时次之,能提高51.75%。

应用MLPA分析技术快速产前诊断21-三体综合征

目的探讨应用MLPA技术快速产前诊断21一三体综合征的可行性。方法对181例羊水样本进行MLPA实验及羊水细胞染色体G显带核型分析，将MLPA实验结果与染色体核型分析结果进行比较。结果180例羊水样本均应用MLPA技术一次检测成功，1例样本因DNA浓度问题需二次检测，羊水标本MLPA检测的24h检出率达到99．4％。从样本中检测出4例染色体异常（3例2l一三体，1例X单体），检测结果与羊水细胞培养染色体G显带核型分析结果一致。结论羊水MLPA分析技术可用于快速产前诊断21-三体综合征。

长玻纤增强聚丙烯制品性能预评价方法研究

建立了长玻纤增强聚丙烯制品性能预评价方法,通过测定不同位置的玻纤含量、玻纤保留长度分布及熔接痕强度等方法评价制品的综合性能。本方法直接体现了制件结构、模具结构及成型工艺条件对制件性能的影响,可以弥补普通长玻纤材料基础物性评价的不足,能够更加科学全面地对制品的性能进行预测,管控零部件测试风险。

影响鸡传染性病毒性腺胃炎人工发病模型建立的关键因素探讨

鸡传染性病毒性腺胃炎(TVP)是一种由病毒引起的慢性消耗性消化道疾病,其可导致典型腺胃炎症状。该病的临床症状多样、病因复杂,流行于多个国家,严重危害全球养鸡业的发展。明晰引起TVP发病的致病病因、建立其人工发病模型是研究该病发病机制及筛选有效防控剂的重要手段。鉴于此,本文对近年来TVP相关病原及其动物模型建立方面的研究进展进行综述,以期为该病的实验室研究及综合防控提供理论基础。

简析军队民主建设的潜在困境及突破

时代的转变为军队民主建设带来了机遇,同时也使军队民主建设面临着挑战。对新形势下民主的认识不清晰,容易使军队民主建设陷入困境:一是导致民主意识的错位,二是民主环境出现软化,三是暴露民主制度的缺陷。突破军队民主建设的潜在困境的基础途径在于加强军队民主素质教育。

基于WEBSERVICE的统一认证系统设计与实现

本文阐述建立统一认证的模型,实现读者一次认证后即可使用数字图书馆大部分资源及服务。

RA21：网络学术资源访问解决方案的创新与探索

电子资源已成为科学研究最主要的学术资源类型,但在校外获取电子资源一直是科研人员所面临的问题。图书馆目前采用的代理服务器、EZProxy、VPN、联邦认证等校外访问方式,以及新型的资源获取工具CASA、Kopernio、Anywhere Access均存在一定问题。RA21致力于解决目前电子资源远程访问中的各种问题,实现随时随地通过任何设备访问电子资源。

变电站高压电气试验仪器问题及技术改进的几点思考

变电站生产运行期间,高压电气设备属于变电站的基础设备,其运行质量直接影响着变电站生产安全、生产效率。高压电气试验仪器是在各类电力技术的支持下,通过电气试验评估高压电气设备的基本性能,使其满足变电站生产需求。因此,论文通过分析变电站高压电气试验仪器问题,明确了当前变电站设备管理的重点,随后提出了高压电气技术的改进思路,借此改善变电站的电气环境,使变电站能够安全、可靠地达成生产目标。

“双一流”建设背景下高校图书馆发展趋势——ACRL《学术图书馆发展趋势报告》解读与启示

美国大学与研究图书馆学会发展趋势报告是学术图书馆了解当前环境,制定未来发展规划的重要指导性报告。当前国内高校正处于"双一流"建设起步阶段,趋势报告为高校图书馆发展转型提供了可供借鉴的参考。结合历年趋势报告和"双一流"建设基本任务,文章从五个方面对高校图书馆未来发展趋势进行了研究:关注高等教育环境变化,加强学科服务,打造立德树人基地,重视特藏建设,搭建产学研桥梁等。