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常染色体隐性遗传性Best病1例
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作者 林兰若 池滢 +1 位作者 张婧 杨柳 《中华眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第7期566-569,共4页
患者男性,40岁。因视物易疲劳3个月就诊于眼科。2个月前患者曾被误诊为"双眼后葡萄膜炎",糖皮质激素治疗无效后排除该诊断。此次就诊,眼底检查可见双眼黄斑中心凹下方黄白色物质渗出。结合眼科检查结果及患者与其儿子基因检... 患者男性,40岁。因视物易疲劳3个月就诊于眼科。2个月前患者曾被误诊为"双眼后葡萄膜炎",糖皮质激素治疗无效后排除该诊断。此次就诊,眼底检查可见双眼黄斑中心凹下方黄白色物质渗出。结合眼科检查结果及患者与其儿子基因检测结果,患者诊断为常染色体隐性遗传性Best病。 展开更多
关键词 卵黄状黄斑营养不良 Bestrophin蛋白 BEST1基因
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