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常染色体隐性遗传性Best病1例
1
作者
林兰若
池滢
+1 位作者
张婧
杨柳
《中华眼科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2023年第7期566-569,共4页
患者男性,40岁。因视物易疲劳3个月就诊于眼科。2个月前患者曾被误诊为"双眼后葡萄膜炎",糖皮质激素治疗无效后排除该诊断。此次就诊,眼底检查可见双眼黄斑中心凹下方黄白色物质渗出。结合眼科检查结果及患者与其儿子基因检...
患者男性,40岁。因视物易疲劳3个月就诊于眼科。2个月前患者曾被误诊为"双眼后葡萄膜炎",糖皮质激素治疗无效后排除该诊断。此次就诊,眼底检查可见双眼黄斑中心凹下方黄白色物质渗出。结合眼科检查结果及患者与其儿子基因检测结果,患者诊断为常染色体隐性遗传性Best病。
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关键词
卵黄状黄斑营养不良
Bestrophin蛋白
BEST1基因
原文传递
题名
常染色体隐性遗传性Best病1例
1
作者
林兰若
池滢
张婧
杨柳
机构
北京大学第一医院眼科
出处
《中华眼科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2023年第7期566-569,共4页
文摘
患者男性,40岁。因视物易疲劳3个月就诊于眼科。2个月前患者曾被误诊为"双眼后葡萄膜炎",糖皮质激素治疗无效后排除该诊断。此次就诊,眼底检查可见双眼黄斑中心凹下方黄白色物质渗出。结合眼科检查结果及患者与其儿子基因检测结果,患者诊断为常染色体隐性遗传性Best病。
关键词
卵黄状黄斑营养不良
Bestrophin蛋白
BEST1基因
Keywords
Vitelliform macular dystrophy
Bestrophins
BEST1 gene
分类号
R774.5 [医药卫生—眼科]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
常染色体隐性遗传性Best病1例
林兰若
池滢
张婧
杨柳
《中华眼科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2023
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