基因检测早期诊断家族性高胆固醇血症一家系临床及遗传特点分析

目的通过基因检测早期诊断家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)一家系,旨在提高临床医生对FH的识别及诊断能力,早期进行干预治疗。方法收集就诊于福建医科大学附属第一医院神经内科高胆固醇血症家系的临床资料,并进行基因测序分析。结果家系成员中有7例发现存在高血胆固醇、高血低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C),患者年龄8~59岁。Ⅱ5因反复心绞痛,检查发现冠脉狭窄行冠状动脉支架置入术。基因检测发现所有患者均存在LDLR基因Exon13 c.1879 G>A(p.A627T)位点杂合突变,最终诊断为FH。结论FH起病隐匿,早期无明显临床症状,极易漏诊。基因检测技术对FH患者及其亲属进行遗传筛查,不仅有助于早期诊断,还可根据基因型进行个体化治疗,特别是对儿童患者的预防性治疗具有重要意义。