以口周肌阵挛为临床表现的SETD1B综合征1例

SETD1B (SET domain containing 1B)编码组蛋白H3赖氨酸4 (H3K4)甲基转移酶,该酶参与染色质结构和基因表达的表观遗传控制,从而参与复杂的神经发育调控[1-2]。SETD1B相关综合征是SETD1B基因突变导致的一种罕见的常染色体显性神经发育障碍综合征,全球至今仅有40余例的临床报道,国内报道少见。该综合征临床表现为儿童期起病的运动发育迟缓、智力残疾和难以控制的癫痫发作,其癫痫发作通常表现为肌阵挛伴或不伴失神[3].

亭子口水利枢纽设计方案研究

亭子口水利枢纽以防洪、灌溉及城乡供水、发电为主,兼顾航运,并具有拦沙减淤等综合效益,是嘉陵江干流开发唯一的控制性工程。工程等别为Ⅰ等,工程规模为大(1)型。前期设计阶段经深入综合比较,枢纽选定李家咀坝址。工程布置设计中着重对适宜修建重力坝和当地材料坝的坝线及其枢纽布置方案进行了综合分析比较,在选定坝线后,又对两种坝型就地形地质、建筑材料、枢纽布置、泄洪消能、工程施工、调度运行、环境影响、工程投资等方面进行了综合比较,确认混凝土重力坝方案在枢纽布置、泄洪消能、工程投资等多方面占优,最终推荐混凝土重力坝作为本枢纽挡水建筑物基本坝型。

经络导平治疗类脊髓灰质炎综合征

为观察药物并经络导平治疗对类脊髓灰质炎综合征的疗效,将62例类脊髓灰质炎综合征患儿按肌力不同随机分为单纯药物组(对照组)、药物并经络导平组(治疗组)治疗。治疗组比对照组疗程明显缩短(χ2=6.36,P<0.05)。证明药物联合经络导平治疗有利于类脊髓灰质炎综合征患儿康复。

藏东三江流域水土保持及生态建设的规划构想

藏东昌都地区地处三江流域(即金沙江,澜沧江和怒江)。该地区水土流失面积占总面积的84%,年均输沙量3 894万t,占全国水土流失总量的0.85%。该地区生态脆弱,水土流失类型、程度多样,治理难度大。加之水土保持工作尚属起步阶段,大规模开展水土保持缺少理论和实践基础,不符合昌都地区实际因此,规划主要以实验示范为主,以积累各种管理经验及治理技术,为今后大面积开展水土保持生态建设奠定基础。

藏东水电能源续接基地开发的构想

藏东昌都地区地处"三江"流域(即金沙江、澜沧江和怒江),水资源十分丰富,理论蕴藏量约4 060万kW,开发潜力巨大,开发远景广阔。西藏自治区和昌都地区的决策部门已将水电能源列为支柱产业,争取用20 a左右的时间,把昌都地区建设成为国家的一个重要的水电能源续接基地,内联西藏腹地,外接四川、云南,以推进"藏电外送"的进程。

藏东昌都地区多种形式的电力发展初探

藏东昌都地区地处"三江"流域(即金沙江,澜沧江和怒江),在全地区总人口60余万人中,尚有约30多万(约5.5万户)农牧民没有用上电。要在"十一五"期间实现电力覆盖人口为95%以上的规划目标,仅仅依靠电源点建设是远远不够的。为解决这一经济发展中的"瓶颈"问题,在增加电网建设、充分整合电力负荷的同时,还应着重考虑发展多种形式的电力,即发展风电、光伏和微型水电站才能实现规划目标。

癫痫患儿共患注意缺陷多动障碍的临床特点分析

目的:探讨癫痫患儿中注意缺陷多动障碍(ADHD)的检出率及其临床特点。方法:选取已确诊癫痫,且均未服用抗癫痫药的患儿119例,根据美国《精神障碍诊断与统计手册》第四版(DSM-IV)ADHD的诊断标准进行诊断、分型及分析。结果:119例癫痫患儿的ADHD检出率为41.2%,以注意缺陷为主型占多数(46.9%);全身强直-阵挛发作的患儿ADHD检出率高于失神发作、简单部分性发作、复杂部分性及部分性继发全面性发作的患儿,差异有统计学意义(P<0.05);癫痫病程超过6个月的患儿,ADHD检出率高于病程<6个月的患儿,差异有统计学意义(P<0.05);脑电图存在明确癫痫样放电的患儿ADHD检出率高于无明确癫痫样放电的患儿,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:癫痫患儿ADHD共患率高,与其发作类型、病程及脑电图癫痫样放电有关。

视频脑电图在小儿非癫痫性发作中的诊断分析

目的:观察在小儿非癫痫性发作性疾病中视频脑电图的诊断价值。方法:本次的80例研究对象均选自本院2013年12月至2017年12月期间接收的小儿非癫痫性发作患儿,回顾分析全部患儿的临床基本资料,探究视频脑电图在小儿非癫痫性发作中的诊断价值。结果:63例患儿在监测过程中表现出非癫痫性发作临床事件,而视频脑电图在监测时,没有同步癫痫样放电发生; 10例患儿为非癫痫发作事件合并癫痫,以往均出现过明确的癫痫样放电或癫痫临床发作史,可此次发作性事件没有同步的视频脑电图癫痫样放电;有7例患儿在发作时不存在癫痫样放电,以往也没有癫痫病史,可经过视频脑电图监测,发现存在非发作阶段癫痫样放电现象,且与临床不同步。此外,常规EEG(脑电图)显示,脑电波正常患儿有49例,异常者有31例;而VEEG(视频脑电图)显示正常患儿有63例,异常者有17例,差异存在统计学意义(P<0.05)。结论:对小儿非癫痫性发作患儿采取视频脑电图检查,具有较高的诊断价值,为临床诊断提供治疗提供有效参考信息,可进一步推广采纳。

丙种球蛋白治疗格林-巴利综合征的临床疗效观察

目的研讨儿科格林-巴利综合征患者接受丙种球蛋白治疗的临床价值。方法针对2013年1月~2017年12月在我院儿科诊疗的64例格林-巴利综合征患者作随机非盲实验分组,Ⅰ组按常规标准进行治疗,Ⅱ组在基础治疗下接受丙种球蛋白静滴,观察评估两组的治疗效果。结果与Ⅰ组的药效(75.0%)相比,Ⅱ组在治疗总有效率上显著提高,达到96.9%,比较有统计学意义(P<0.05)。Ⅱ组相对Ⅰ组在肌力恢复至1级时间、症状缓解时间及急性期持续时间上均明显缩短,比较有统计学意义(P<0.05)。结论对格林-巴利综合征患儿施以丙种球蛋白静滴有确切的临床药效,且对缩短病程、促进症状缓解均有明显作用,值得推荐。

儿童髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体相关急性播散性脑脊髓炎的临床特点

目的探讨儿童髓鞘少突胶质细胞糖蛋白(MOG)抗体相关急性播散性脑脊髓炎(ADEM)的临床特点。方法回顾性分析2019年5月至2020年12月在泉州市儿童医院小儿神经内科住院的18例MOG抗体相关的ADEM患儿的临床表现、影像学检查、治疗及随访情况。结果MOG抗体相关ADEM患儿发病年龄为2.5~8岁,中位年龄4.6岁,其中5岁以下占66.7%;55%以上有前驱感染史或疫苗接种史,临床表现以脑病最多见(100%),其次为抽搐(44.4%);所有患儿头颅MRI均异常,大部分表现为皮质下白质、深部白质广泛、边界不清的大片状病灶;脊髓病变1例,表现为长节段脊髓炎;所有患儿急性期均予大剂量静脉甲泼尼龙(IVMP)冲击联合静脉丙种球蛋白(IVIG)治疗,病情均改善,约11.1%复发,缓解期使用小剂量激素维持配合每月IVIG未再复发。结论儿童MOG抗体相关ADEM以5岁以下多见,临床表现以脑病及抽搐最常见,急性期IVMP联合IVIG治疗反应好,部分可复发,缓解期小剂量激素维持配合每月IVIG可能可减少复发。

小儿急性偏瘫51例分析

小儿急性偏瘫５１例分析泉州市儿童医院杨俭治，林学锋我院１９９１～１９９４年收治小儿急性偏瘫５１例，现分析如下。一、一般资料本组男２９例，女２２例；≤１岁８例，～３岁２２例，～６岁１４例，～９岁３例，～１５岁４例。发病至入院时间≤１天１１例，～３天２１...

儿童惊吓性癫痫1例报告

惊吓性癫痫（startle epilepsy，SE）是由突然的不能预期的刺激诱发的癫痫发作．常见为症状性癫痫，其临床病例相对少见。本文就1例诊断明确的儿童惊吓性癫痫报告如下，总结其临床特点．以提高对此型癫痫的认识。

单纯疱疹性脑炎合并迟发性颅内血肿1例

单纯疱疹性脑炎(herpes simplex encephalitis,HSE)是常见的中枢神经系统感染性疾病,在病因明确的脑炎中,单纯疱疹病毒感染占22%,20世纪70年代其病死率高达70%,近年来由于阿昔洛韦的广泛应用,使该病的病死率下降至20%~30%.单纯疱疹病毒主要侵犯颞叶、额叶和边缘叶脑组织,导致脑皮质和皮质下组织出血坏死性炎症反应.HSE并发颅内血肿少见,国外相关报道至今仅20余例[1-18],国内报道更少,仅3例[19-21];而出现迟发性多发颅内血肿更为罕见,现就本院诊断明确的1例HSE并发颅内血肿报告如下,以提高临床认识.

芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症1例报告及文献复习

芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症(aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency,AADCD)是因DDC基因纯合或复合杂合突变引起的罕见且严重的常染色体隐性神经发育障碍疾病,该疾病的临床特征为婴儿期起病的肌张力低下,精神运动迟缓,动眼危象,自主神经功能紊乱。国内相关报道少见。现对我院收治的1例AADCD患儿的临床及遗传学特点进行总结,并进行文献复习,报告如下。

三峡右岸地下电站设计与兴建时机的研究

介绍了三峡右岸地下电站设计过程、总体布置及兴建时机的研究。

丙戊酸钠与左乙拉西坦联合治疗癫癎患儿的效果

目的探讨丙戊酸钠与左乙拉西坦联合治疗癫癎患儿的效果。方法选取2016年1月至2019年1月福建省泉州市儿童医院收治的40例癫癎患儿为研究对象,按照随机数字表法分为对照组和试验组,各20例。对照组采用丙戊酸钠治疗,试验组在对照组基础上联合左乙拉西坦治疗,比较两组的癫癎发作情况、临床疗效、P300潜伏期及蒙特利尔认知评估量表(MoCA)评分。结果试验组癫癎患儿治疗后的癫癎发作次数少于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);试验组治疗有效率高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);治疗后,试验组P300潜伏期短于对照组,MoCA评分高于对照组,差异均有统计学意义(均P<0.05)。结论丙戊酸钠联合左乙拉西坦治疗癫癎患儿的效果优于单用丙戊酸钠治疗的效果,联合治疗可缓解患者的临床症状,提高认知功能。

如何完善机电设备安装管理

笔者通过对安装费用预算以及合理组织人力、有效利用物力等几方面阐述了管理技术在机电安装中的重要性。

焊接面清洁度对激光焊接质量影响研究

激光焊接技术在汽车生产制造领域的运用极大地提升了生产效率,但影响激光焊接质量的因素也较为庞杂。文章以PXS1-33M传动轴为例,将未清洁与清洁后的PXS节零件焊接效果进行对比。结果表明,清洁后的零件焊接质量有明显提升,完全符合产品的工艺要求,而未经清洁的零件焊接质量参差不齐,加工报废率较高,说明焊接面清洁度对激光焊接质量存在较大影响。此外,文章还探讨了多种清洁手段在实际加工生产中的运用效果,最终总结出了较为理想的清洁方式,有效地降低了产品在激光焊接过程中的报废率。

After Effect在电视后期校色中的应用

影视后期制作中的调色和校色是保证影视效果的关键,作为一款图形视频处理软件,AfterEffects在影视后期制作中发挥了很好的作用。在阐述After Effects的原理与功能,分析运用Af-ter Effects校色的基本思路的基础上,探讨总结了运用After Effects进行校色的规律,结合具体案例进行了充分的讨论,得到的操作步骤经证实可以成为业界借鉴应用的一般规律。