2269例新生儿脐带血染色体分析

为了调查北京市西城区展览路地区新生儿染色体畸变的发生率，有效地提高优生优育工作，我室自1991年9月至1996年9月，对我院妇产科连续出生的新生儿抽取脐带血2269例，进行染色体核型，分析，男婴1112例，女婴1157例。其中染色体畸变儿22例（男婴13例，女婴9例），发生率0．97％。资料表明母龄与染色体畸变的发生率有关系，此外与遗传因素及环境因素也有密切关系。

真两性畸形一例报告

患者，社会性别女、30岁、未婚。因性分化异常，染色体核型为46，XY，于1991年7月9日收住我院妇科。19岁时曾因原发闭经、腹股沟内侧有时摸到蚕豆大的包块到某医院就诊当时检查呈女性体态、胸部平坦，无腋毛，阴毛少，阴蒂较大，尿道口后移，无阴道开口，诊断为两性畸形。

5000例新生儿脐带血染色体核型分析

目的为探讨我院新生儿染色体异常发生率及其病因。方法与结果对我院自1989年4月至2006年8月共5000例新生儿脐带血染色体进行核型分析,共发现30例染色体异常患儿,发生率为0.6%。结论新生儿染色体异常不仅与父母染色体异常呈高度相关性,而且与环境因素等高度相关。

14例9号染色体臂间倒位患者的遗传效应分析

目的对我室自1989年2月至2006年9月进行遗传咨询中有不良产史夫妇430例及新生儿遗传疾病筛查5000例中检出的14例9号染色体臂间倒位的遗传效应进行分析。方法对以上两种人群的外周血进行G显带染色体核型分析。结果检出9号染色体臂间倒位14例,其中有不良产史的夫妇及遗传病筛查的新生儿各占5例及9例,发生率各占1.16%及0.18%。结论9号染色体臂间倒位在不孕不育、流产、智力低下、畸形患者中的检出率较一般人群发生率0.82%显著性增高。9号染色体臂间倒位考虑为结构异常,可能有遗传效应,对该携带者应做产前诊断。

426例遗传咨询者染色体核型分析

染色体核型分析是诊断遗传性疾病的主要方法。1989年2月至2006年4月．我们对前来就诊及遗传咨询者426例进行外周血染色体检查，不良孕产史夫妇210对（420例），6例未婚（男4例，女2例）检出异常染色体22例，报告如下。

215对异常孕产史夫妇细胞遗传学分析

目的为探讨异常孕产史夫妇与细胞遗传学的关系。方法对215对异常孕产史夫妇,进行外周血染色体核型分析。结果检出染色体异常核型18例,检出率为4.19%,较普通人群的异常发生率0.8%显著性增高。结论异常孕产史不但与染色体畸变有关,而且与遗传异态性也有关,对异常孕产史夫妇进行细胞遗传学检查具有非常重要的意义。