色素异常性皮肤淀粉样变的OSMR及IL31RA基因突变研究

目的:研究色素异常性皮肤淀粉样变(Amyloidosis cutis dyschromica,ACD)的OSMR基因、IL31RA基因的突变情况。方法:用PCR扩增色素异常性皮肤淀粉样变的两姐妹患者及其家系成员的OSMR基因第14、15外显子和IL31RA基因第12外显子并进行测序,以30个正常人的样本作对照。结果:患者及其家系成员OSMR基因第14、15外显子和IL31RA基因第12外显子均未发现明显突变。结论:色素异常性皮肤淀粉样变的发生可能存在遗传学上的多变性。

共聚焦显微镜在595nm脉冲染料激光治疗鲜红斑痣中的作用

目的通过在595 nm脉冲染料激光(Pulsed dye laser,PDL)治疗儿童鲜红斑痣(Port-wine stains,PWS)的过程中应用在体反射式共聚焦激光扫描显微镜(Reflectance confocal microscopy,RCM),探讨RCM在PDL治疗鲜红斑痣中的作用。方法将2013年1月—2014年6月经我科治疗的鲜红斑痣患儿157例随机分为试验组及对照组,所有患儿依据RCM测得的病灶血管直径及深度进行累积积分;试验组中不同积分者给予不同能量密度的595 nm PDL治疗,对照组统一使用经验性的能量密度治疗,对试验组与对照组、不同积分组间的治愈率、总有效率及不良反应发生率等进行对比研究。结果 595 nm PDL治疗鲜红斑痣的总有效率为76.4%,治愈率为31.8%,其中试验组的治愈率及总有效率均高于对照组,不良反应发生率较对照组降低,差异有统计学意义;积分越低,治疗效果越好,不良反应发生率越低;对于血管直径较大、位置较深的病灶应使用较大的能量密度,反之亦然;总不良反应发生率为22.3%,其中试验组和对照组的不良反应发生率分别为17.3%(17例)及30.5%(18例),差异有统计学意义。结论 RCM提高PDL治疗鲜红斑痣的疗效和降低不良反应发生率,并可较准确地评估预后。

林蔚:在中国与冰岛之间架起一座音乐的桥

她的人生乐章胜却许多世间美好,宁静有时,波澜有时……时间不因欢笑或泪水而停留,命运的琴弦让岁月无痕,无休止地拨奏出繁花似锦的心灵交响,丰饶富足得令你我都愿在此长久驻足。年复一年,小提琴家林蔚在中国与冰岛之间架起了一座音乐的桥。从中国到英国的距离1964年,林蔚出生在广州。

瘰疬性苔藓的研究进展

瘰疬性苔藓(lichen scrofulosorum,LS)又称苔藓样皮肤结核,为播散性毛囊性皮肤结核或腺性结核,属于皮肤结核疹(tuberculid)中的一种较为少见的类型,由Hebra[1]于1868年首次报告。

幼年巨大型黄色肉芽肿1例

幼年黄色肉芽肿(juvenile xanthogranuloma,JXG)又称痣样黄色内皮瘤(nevoxanthoendothelioma),是一种具有自限性的良性组织细胞肿瘤,由Adamson~[1]于1905年首次报告,主要发生于婴幼儿及儿童,临床非常罕见。笔者对我院皮肤科收治的1例JXG患儿的临床特征及病理表现进行总结,旨在对临床医师避免漏诊及误诊提供借鉴。1病例报告患儿,女,4个月,因左上肢黄红色肿物2个月.

Er^(3+)/Yb^(3+)共掺杂氧氟硼硅酸盐微晶玻璃绿色上转换发光的温度特性

采用高温熔融法和热处理工艺制备得到透明的Er3+/Yb3+共掺杂氧氟微晶玻璃。XRD结果证实析出的纳米晶相为Ba YF5。在980 nm激发下,观察到强的绿光发射,源于Er3+的2H11/2→4I15/2和4S3/2→4I15/2跃迁的上转换发光。根据荧光强度比(FIR)的方法研究了微晶玻璃上转换荧光的温度传感特性,其最大灵敏度在523 K时为0.003 4 K-1,表明Er3+/Yb3+共掺氧氟硼硅酸盐微晶玻璃上转换发光在高精度温度传感器方面具有一定的应用前景。

脉冲染料激光对体外瘢痕成纤维细胞中TGF-β1和TGF-β3表达的影响

目的探讨不同能量脉冲染料激光(Pulsed dye laser,PDL)对体外人瘢痕成纤维细胞转化生长因子(TGF)-β1和TGF-β3表达的影响。方法按组织块法体外培养人瘢痕成纤维细胞,分别用4、6、8、10、11、12 J/cm2能量的PDL照射细胞,观察不同能量PDL对细胞周期的影响,酶联免疫吸附测定(ELLSA)法检测激光照射后TGF-β1、TGF-β3的分泌量。结果 PDL照射后,处于G1期的瘢痕成纤维细胞较对照组明显增多;不同能量PDL照射瘢痕成纤维细胞后,TGF-β1的分泌量随激光能量密度的升高而降低,TGF-β3的分泌量则增加,差异有统计学意义。结论 PDL对瘢痕的治疗作用可能与抑制细胞增殖,减少瘢痕成纤维细胞TGF-β1分泌,增加TGF-β3的分泌有关。

局部穿刺引流术与腰椎穿刺引流术治疗去骨瓣减压术后硬膜下积液的疗效分析

目的对比分析局部穿刺引流术与腰椎穿刺引流术治疗去骨瓣减压术后硬膜下积液的疗效。方法2006年6月至2012年6月我科收治颅脑损伤去骨瓣减压术后硬膜下积液患者共44例，按治疗方法分为两组，采用局部穿刺引流术（A组）治疗22例，采用腰椎穿刺引流术（B组）治疗22例。结果A组硬膜下积液治愈（术后1个月内积液消失）14例（63．6％），好转（术后1个月内积液减少）5例，无效（术后1个月内积液无明显变化）3例；B组治愈6例（27．3％），好转5例，无效11例；A组治愈率明显高于B组（P〈0．05）。术后6个月，A组预后好（GOS评分4～5分）10例，预后差（GOS评分1～3分）12例；B组预后好12例，预后差10例；两组差异无统计学意义（P〉0．05）。术后A组出现头皮切口漏液3例，B组5例；两组术后头皮切口漏液发生率无统计学差异（P〉0．05）。A组平均治愈时间（7．0±1．0）d，B组为（9．0±1．6）d；两组平均治愈时间差异有统计学意义（P〈0．05）。结论局部穿刺引流术对颅脑损伤去骨瓣术后硬膜下积液更有效，而且具有良好的减压效果，加快创面愈合；腰椎穿刺引流术无效后再行局部穿刺引流术能改善患者预后。

立体定向手术治疗精神障碍相关难治性癫痫

目的探讨精神障碍相关难治性癫痫立体定向手术方法,以提高其疗效。方法回顾性分析立体定向多靶点毁损治疗37例精神障碍性癫痫(PTE)和21例癫痫性精神障碍(EPP)的临床特征、术前检查、手术方式和术后癫痫及精神症状的控制情况。结果精神障碍的临床疗效总评量表(CGI)评估良好率高达70%,PTE组与EPP组的良好率无明显差异(P>0.05)。癫痫预后总有效率(EngleⅠ、Ⅱ、Ⅲ级)和优良率(EngleⅠ、Ⅱ级)都高,分别为89.6%、84.5%,EPP组总有效率和优良率都明显低于PTE组(P<0.05)。术后智力未见明显改变,其并发症及后遗症少。结论立体定向手术治疗治疗精神障碍相关难治性癫痫是安全、有效的方法,靶点组合设计和准确定位,对提高疗效,降低并发症有较大意义。

遗传性对称性色素异常症家系的ADAR1基因突变

目的检测一个遗传性对称性色素异常症家系ADAR1基因是否存在突变,并分析其基因型与表现型的关系。方法进行遗传性对称性色素异常症患者家系调查,并收集其家系7名成员及100例无血缘关系正常人的外周血标本,提取DNA,应用PCR扩增ADAR1基因的全部15个外显子并进行测序。结果该家系7名成员中有5名成员存在ADAR1基因2号外显子c.1096-1097delAA缺失突变,先证者的母亲为纯合缺失突变,先证者及其妹妹、舅舅、外甥为杂合缺失突变,其中4例有不同程度的遗传性对称性色素异常症临床表现,先证者的妹妹没有任何的遗传性对称性色素异常症临床表现。结论在我国的遗传性对称性色素异常症家系中首次发现ADAR1基因c.1096-1097delAA缺失突变。

COL7A1基因双杂合突变致母子同患胫前型显性营养不良型大疱性表皮松解症的研究

目的探讨母子同患胫前型营养不良型大疱性表皮松解症(DEB)的基因分型情况。方法对母子同患胫前型DEB进行病历资料以及基因分析,应用第二代高通量测序技术对先证者进行医学全外显子组检测,并用Sanger测序进行验证。结果先证者及其母亲74号外显子上COL7A1基因存在c.6181-1_6197dup与c.6199G>A双杂合突变;结合先证者临床表现、家系调查及基因检测结果,诊断为胫前型显性DEB。结论74号外显子上COL7A1基因的c.6181-1_6197dup与c.6199G>A这个双杂合突变可致胫前型显性DEB,扩展了COL7A1基因突变数据库。

互联网背景下海外代购的消费者行为分析研究——以数码产品为例

随着社会的不断发展,人们的经济生活水平也在逐渐提升。传统的实体购物方式已经不能满足人们的实际需求,网上购物成为了当前消费的主要方式。在互联网的影响下,消费者对商品的需求也不仅仅局限于本国产品,海外购物俨然成为了当前的一种先进模式,受到了广大消费者的欢迎。本文从消费者的购物行为出发,以数码产品为例,分析互联网背景下海外代购的消费者行为。

温州地区献血者梅毒螺旋体抗体检测及召回分析

目的通过温州地区无偿献血者梅毒螺旋体抗体检测,对酶联免疫吸附试验(enzyme-linked immunosorbent assay,ELISA)单试剂反应性献血者开展召回自检及召回检测,评估召回方案的可行性。方法2021年1月至2023年5月成功参与无偿献血的献血者275652名,经抗梅毒螺旋体(treponema pallidum,TP)ELISA双试剂检测,对不同试剂检测反应性率、S/CO值等指标进行比较,同时选取ELISA检测单试剂反应性,且距上次献血屏蔽间隔6个月以上自愿参与召回的献血者24名,以面谈的方式进行召回告知,进行针对性的健康征询、一般检查和初筛检测合格后,采集血样进行召回自检和召回检测。结果抗TP ELISA试验共检测275652名,检出反应性数627例,反应性率为0.23%,其中双试剂反应性率为0.12%,单试剂反应性率为0.11%;双试剂反应性S/CO≥5.00占比73.6%(240/326),单试剂反应性S/CO<5.00占比92.4%(278/301);进入召回流程24名,成功召回20名,3名召回自检不合格,1人召回检测不合格,召回成功率83.3%(20/24)。结论采供血机构抗TP ELISA检测单试剂假反应性问题突出,通过建立的召回方案对召回意愿强烈的献血者进行召回自检和召回检测,既能保证献血者安全和血液质量,又能提升采供血服务体系建设水平。

生长激素型与无功能型垂体腺瘤的垂体后叶MRI高信号影分析

目的探讨生长激素型与无功能型垂体腺瘤的垂体后叶MRI高信号影的特点。方法回顾性分析45例无功能型垂体腺瘤与16例生长激素型垂体腺瘤的MRI影像资料。结果 45例无功能型垂体腺瘤中,39例可见垂体后叶高信号影,其中位于鞍上24例,鞍内3例,鞍内及鞍上均可见12例;16例生长激素型垂体腺瘤中,15例出现垂体后叶高信号影,其中位于鞍上1例,鞍内14例。无功能型垂体腺瘤的体积明显大于生长激素型腺瘤体积(P<0.05),向鞍上及海绵窦侵犯的发生率明显高于生长激素型垂体腺瘤(P<0.05),而向鞍下侵犯及局限于垂体窝内生长的发生率低于生长激素型垂体腺瘤(P<0.05)。无功能型与生长激素型垂体腺瘤垂体后叶高信号影的最长径线分别为(8.32±3.37)mm、(5.83±1.64)mm,最短径线分别为(1.67±0.33)mm、(2.23±0.75)mm,差异有统计学意义(P<0.05)。结论生长激素型与无功能型垂体腺瘤的生长特点不同,其垂体后叶MRI高信号影的表现形式也不同。

苍白球内侧部脑深部电刺激术治疗痉挛性斜颈1例

1病例资料49岁女性,因头颈部不自主向左侧扭转、侧屈5年入院。外院诊断为痉挛性斜颈,给予肉毒素局部注射、口服抗胆碱能药物(具体不详),症状改善不明显。入院体格检查:左侧颈部肌张力增高,左侧胸锁乳突肌、肩胛提肌、斜方肌较右侧增厚。头颅MRI平扫、胸部CT平扫及三维重建、颈椎正侧斜位片未见明显异常。

克立硼罗软膏治疗儿童轻中度特应性皮炎65例疗效观察

目的观察评估克立硼罗软膏在治疗儿童轻中度特应性皮炎(atopic dermatitis,AD)中的疗效及安全性。方法选取2020年1月至2021年3月天津市儿童医院皮肤科接受治疗的137例轻中度AD患儿为研究对象,分为观察组65例和对照组72例。观察组采用克立硼罗软膏治疗,对照组采用丁酸氢化考的松乳膏治疗,比较两组治疗2周后治疗成功率、达到治疗成功所需时间、治疗前后SCORAD评分差异及药物不良反应发生率等指标。结果观察组治疗2周后治疗成功率(73.8%,48/65)高于对照组(55.6%,40/72),差异有统计学意义(P <0.05);观察组达到治疗成功所需时间少于对照组,差异有统计学意义(P <0.05);治疗后观察组SCORAD评分(4.8±3.4)低于对照组(7.5±2.9),差异有统计学意义(P <0.05);两组药物不良反应发生率比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论轻中度AD患儿给予克立硼罗软膏疗效较好,值得临床推广应用。

GNAS1基因新发突变致婴儿进行性骨发育异常一例

患儿男,8个月,4个月时全身陆续多发结节及暗红褐色萎缩斑。患儿足月顺产,既往体健,无局部外伤史,母乳喂养,父母非近亲结婚,其母无异常孕产史,家族成员中无类似病史。

与卡介苗接种相关的婴儿瘰疬性苔藓七例

目的探讨婴儿瘰疬性苔藓(LS)的病因、临床表现、诊断及转归特点。方法回顾2010—2018年在天津市儿童医院皮肤科门诊就诊的7例婴儿LS资料,分析其病因、临床特点及发展转归。结果7例婴儿LS均为卡介苗接种后出现,临床主要表现为分布于躯干的淡红色或淡褐色丘疹,表面附着细小鳞屑。实验室相关检查均未见异常,病理检查示真皮内肉芽肿改变。所有患儿皮疹未经治疗,且均在半年内消失,未遗留瘢痕或色素沉着。结论婴儿LS多出现在卡介苗接种后2~3个月,临床表现为多位于躯干的丘疹,病理表现为真皮内肉芽肿改变,皮损均可自愈。

微血管减压术治疗原发性三叉神经痛疗效及并发症分析

目的探讨微血管减压术治疗原发性三叉神经痛的疗效及相关并发症。方法回顾性分析2015年2月至2016年2月解放军第476医院136例经微血管减压术治疗的三叉神经痛患者的临床资料,比较年龄<65岁组与≥65岁组的手术疗效、并发症。结果 136例患者中,<65岁组84例,其中治愈者48例,明显缓解者24例,部分缓解者8例,无效者4例。术后出现面瘫者5例,听力下降3例,脑脊液漏2例,颅内感染1例。≥65岁组52例,其中治愈者36例,明显缓解者8例,部分缓解者4例,无效者4例。术后出现面瘫者2例,听力下降2例,脑脊液漏1例,颅内感染1例,颅内出血4例(幕上出血3例,幕下出血1例)。两者的疗效比较无统计学差异;年老者术后出现颅内出血的风险较高(P<0.05)。结论微血管减压术治疗原发性三叉神经痛效果确切。对于药物控制无效的高龄患者,如无手术禁忌证,可选择手术治疗,术后警惕颅内出血。