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SLC26A4基因频发致聋突变的种族差异及其分子结构分析
被引量:
5
1
作者
林梓凡
鲁雅洁
+3 位作者
钱旭丽
姚俊
魏钦俊
曹新
《南京医科大学学报(自然科学版)》
CAS
CSCD
北大核心
2015年第9期1185-1194,共10页
目的 :SLC26A4基因是导致遗传性耳聋的第二个常见致病基因,在已知耳聋患者中SLC26A4基因突变至少有170种。然而不同地区的耳聋人群突变热点各异,更无SLC26A4致聋性频发突变频率的相关报道,因此本研究对致聋基因SLC26A4频发突变的种族...
目的 :SLC26A4基因是导致遗传性耳聋的第二个常见致病基因,在已知耳聋患者中SLC26A4基因突变至少有170种。然而不同地区的耳聋人群突变热点各异,更无SLC26A4致聋性频发突变频率的相关报道,因此本研究对致聋基因SLC26A4频发突变的种族差异及其分子结构进行了深入探讨。方法:依据公共数据库,系统收集1997-2014年全球SLC26A4与耳聋相关的文献报道662篇,基于NEWCASTLE OTTAWA(NOS)标准筛选出31篇文献纳入研究,采用STATA11.2和Rev Man 5.1软件进行了Meta分析,并结合Swiss Model软件对SLC26A4频发致聋突变而导致的蛋白分子结构变异进行比较分析。结果:1发现SLC26A4突变增加耳聋发病风险(OR=39.73,95%CI:21.36-73.90,P〈0.001);2 SLC26A4突变在亚洲人群中有显著异质性,而欧美地区则无异质性;3鉴定出SLC26A4基因6种高频致聋突变(p.V138F、p.G209V、c.IVS7-2A〉G、c.IVS8+1G〉A、p.T416P和p.H723R),并通过蛋白质分子结构模拟发现突变后有意义的结构改变。结论 :本研究为SCL26A4致聋突变在不同地区耳聋人群中的遗传学效应研究奠定了基础。
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关键词
SLC26A4
遗传性耳聋
META-分析
结构分析
下载PDF
职称材料
智能电网中DNP3与IEC 61850通信协议可靠性保障机制分析
被引量:
3
2
作者
罗恩明
林梓凡
《电子产品可靠性与环境试验》
2020年第6期80-85,共6页
智能电网的重要支撑节点和其关键组成部分是自动化智能变电站,而对于智能变电站来说,通信协议是其长期稳定运行的关键。通过分析现代综合自动化变电站背景下应用于智能变电站的DNP3和IEC 61850通信协议的运行机制与架构,采用研究调查等...
智能电网的重要支撑节点和其关键组成部分是自动化智能变电站,而对于智能变电站来说,通信协议是其长期稳定运行的关键。通过分析现代综合自动化变电站背景下应用于智能变电站的DNP3和IEC 61850通信协议的运行机制与架构,采用研究调查等手段来比较DNP3和IEC 61850两种变电站通信协议对不同故障所做出的反应,并分析其错误应对机制,总结了两种通信协议在SCADA系统下的保护继电器接口设置、减载机制、通信协议中关于跨站保护的可靠性和两种协议的数据传输与延迟。分析结果表明:两种协议都支持包括差动保护与距离保护在内的跨站保护机制,但与DNP3协议相比,IEC 61850协议具有更快的反应速度和更强的可靠性,在未来的高速网络通信中IEC 61850协议更具发展前景。
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关键词
可靠性
分布式网络协议
IEC
61850
监控与数据采集
面向通用对象的变电站事件
跨站保护
保护机制
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职称材料
题名
SLC26A4基因频发致聋突变的种族差异及其分子结构分析
被引量:
5
1
作者
林梓凡
鲁雅洁
钱旭丽
姚俊
魏钦俊
曹新
机构
南京医科大学生物技术学系
出处
《南京医科大学学报(自然科学版)》
CAS
CSCD
北大核心
2015年第9期1185-1194,共10页
基金
国家自然科学基金(31171217)
文摘
目的 :SLC26A4基因是导致遗传性耳聋的第二个常见致病基因,在已知耳聋患者中SLC26A4基因突变至少有170种。然而不同地区的耳聋人群突变热点各异,更无SLC26A4致聋性频发突变频率的相关报道,因此本研究对致聋基因SLC26A4频发突变的种族差异及其分子结构进行了深入探讨。方法:依据公共数据库,系统收集1997-2014年全球SLC26A4与耳聋相关的文献报道662篇,基于NEWCASTLE OTTAWA(NOS)标准筛选出31篇文献纳入研究,采用STATA11.2和Rev Man 5.1软件进行了Meta分析,并结合Swiss Model软件对SLC26A4频发致聋突变而导致的蛋白分子结构变异进行比较分析。结果:1发现SLC26A4突变增加耳聋发病风险(OR=39.73,95%CI:21.36-73.90,P〈0.001);2 SLC26A4突变在亚洲人群中有显著异质性,而欧美地区则无异质性;3鉴定出SLC26A4基因6种高频致聋突变(p.V138F、p.G209V、c.IVS7-2A〉G、c.IVS8+1G〉A、p.T416P和p.H723R),并通过蛋白质分子结构模拟发现突变后有意义的结构改变。结论 :本研究为SCL26A4致聋突变在不同地区耳聋人群中的遗传学效应研究奠定了基础。
关键词
SLC26A4
遗传性耳聋
META-分析
结构分析
Keywords
SLC26A4
hereditary hearing loss
meta-analysis
structural analysis
分类号
R764.43 [医药卫生—耳鼻咽喉科]
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职称材料
题名
智能电网中DNP3与IEC 61850通信协议可靠性保障机制分析
被引量:
3
2
作者
罗恩明
林梓凡
机构
西澳大利亚大学电子电气工程系
出处
《电子产品可靠性与环境试验》
2020年第6期80-85,共6页
文摘
智能电网的重要支撑节点和其关键组成部分是自动化智能变电站,而对于智能变电站来说,通信协议是其长期稳定运行的关键。通过分析现代综合自动化变电站背景下应用于智能变电站的DNP3和IEC 61850通信协议的运行机制与架构,采用研究调查等手段来比较DNP3和IEC 61850两种变电站通信协议对不同故障所做出的反应,并分析其错误应对机制,总结了两种通信协议在SCADA系统下的保护继电器接口设置、减载机制、通信协议中关于跨站保护的可靠性和两种协议的数据传输与延迟。分析结果表明:两种协议都支持包括差动保护与距离保护在内的跨站保护机制,但与DNP3协议相比,IEC 61850协议具有更快的反应速度和更强的可靠性,在未来的高速网络通信中IEC 61850协议更具发展前景。
关键词
可靠性
分布式网络协议
IEC
61850
监控与数据采集
面向通用对象的变电站事件
跨站保护
保护机制
Keywords
reliability
DNP3
IEC 61850
SCADA
GOOSE
inter-substation protection
protection mechanism
分类号
T-651 [一般工业技术]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
SLC26A4基因频发致聋突变的种族差异及其分子结构分析
林梓凡
鲁雅洁
钱旭丽
姚俊
魏钦俊
曹新
《南京医科大学学报(自然科学版)》
CAS
CSCD
北大核心
2015
5
下载PDF
职称材料
2
智能电网中DNP3与IEC 61850通信协议可靠性保障机制分析
罗恩明
林梓凡
《电子产品可靠性与环境试验》
2020
3
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职称材料
已选择
0
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参考文献
引证文献
统计分析
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