以快速进展的认知功能障碍和顽固低钠血症为主要表现的抗LGI1抗体相关脑炎病例报道一例

本文报道一例抗富亮氨酸胶质瘤失活1蛋白(LGI1)抗体脑炎,患者为中年男性,临床表现主要为快速进展的认知功能障碍和顽固低钠血症,颅脑MRI示双侧海马高信号,血清和脑脊液抗LGI1抗体均为阳性,诊断为抗LGI1抗体脑炎,给予糖皮质激素免疫治疗后认知功能障碍明显缓解。本文分析抗LGI1抗体脑炎的临床特点,并复习相关文献,以警惕中年突发认知功能障碍的脑炎患者,需尽快行血液及脑脊液自身免疫性脑炎抗体标志物检测,早期积极免疫治疗以便控制疾病进展及改善预后。

MOCA-B和MES量表对遗忘型轻度认知功能障碍识别的对比研究

目的:本研究旨在比较在记忆门诊中,MOCA-B和MES量表对遗忘性轻度认知功能障碍(Amnesia mild cognitive impairment,aMCI)识别的敏感性和特异性。方法:纳入在记忆门诊以记忆力下降为主诉的68例患者,均完成MMSE、MOCA-B、MES量表及全套神经心理测验评估,以全套神经心理测验作为诊断aMCI的标准,并以此来比较MOCA-B与MES量表对aMCI识别的敏感性和特异性。结果:根据全套神经心理测验的结果,aMCI组有48例,正常组有20例,MOCA-B和MES量表识别aMCI的敏感性分别为93.75%和72.92%((P=0.01),特异性分别为75%和85%,差别无统计学意义(P=1.00))。结论:MOCA-B在记忆门诊中识别aMCI的敏感性优于MES量表,特异性比较无明显差别,值得在记忆门诊中推广使用及进一步研究。

SORL1基因新突变位点所致早发型阿尔茨海默病5例临床报道

目的:APP、PS-1和PS-2是家族性阿尔茨海默病(Alzheimer’s disease,AD)的致病基因,APOE4是AD最常见的高风险基因,近些年来分拣蛋白受体相关基因1(sortilin-related receptor 1,SORL1)基因突变也被认为是AD的高风险基因,但是国内SORL1基因突变所致早发型AD的病例报道较少。方法:深圳市罗湖区老年病医院老年性认知障碍病房2018年9月开始对部分早发型痴呆患者进行脑脊液阿尔茨海默病标志物检测和全外显子测序。结果:在21例痴呆患者全外显子测序中,发现5例早发型AD患者携带SORL1基因新发突变:病例1,70岁,女性,因“记忆力下降10年加重5年”就诊,为SORL1基因突变位点47号外显子杂合突变:c.6439A>C(腺嘌呤>胞嘧啶),导致氨基酸改变p.I2147L(异亮氨酸>亮氨酸);病例2,44岁,男性,因“记忆力下降2年”就诊,为SORL1基因9号外显子杂合突变:c.1397A>G(腺嘌呤>鸟嘌呤),导致氨基酸改变p.N466S(天冬酰胺>丝氨酸);病例3,女性,65岁,因“认知功能下降3年余”就诊,为SORL1基因4号外显子杂合突变:c.579C>G(胞嘧啶>鸟嘌呤),导致氨基酸改变p.F193L(苯丙氨酸>亮氨酸)。病例4,女性,60岁,因“记忆力下降5年余”就诊,为SORL1基因为33号外显子杂合突变:c.349C>T(胞嘧啶>胸腺嘧啶),导致氨基酸改变p.P117S(脯氨酸>丝氨酸);病例5,59岁,男性,因“记忆力下降6年加重2年”就诊,为SORL1基因25号外显子杂合突变:c.3575G>A(鸟嘌呤>腺嘌呤),导致氨基酸改变p.C1192Y(半胱氨酸>酪氨酸)。结论:SORL1基因在AD发病机制中的作用、不同突变位点对AD的致病力、对患者后代AD发病风险的影响以及早期干预措施等值得进一步研究。

阿尔茨海默病病理改变所致皮质基底节变性1例报道

目的:报道1例阿尔茨海默病病理改变所致的皮质基底节变性(Corticobasal degeneration,CBD),探讨其临床病理特征。方法:对1例76岁男性痴呆患者的临床症状、体征、影像、脑脊液阿尔茨海默病标志物和基因检测结果进行分析。结果:该患者早期突出表现为左侧上肢不自主发抖、僵硬和失用,后期出现记忆力下降和语言能力下降,其四肢肌张力增高,左手失用;其头颅磁共振:广泛皮层脑萎缩,右侧颞顶叶明显,双侧海马萎缩相对较轻,伴双侧侧脑室前后角及侧脑室旁对称性脑白质病变;脑脊液阿尔茨海默病标志物检测Aβ_(42)166.09 pg/mL↓,Aβ_(40)5025.72pg/mL,Aβ_(42)/Aβ_(40)为0.03↓,p-Tau18137.96 pg/mL和T-Tau 284.35pg/mL,T-Tau/Aβ_(42)为1.712↑,APOE基因型为4/4型和胰岛素降解酶基因杂合突变。结论:结合患者临床症状、体征、头颅磁共振、脑脊液阿尔茨海默病标志物、APOE4/4基因型和胰岛素降解酶杂合突变检测结果,支持该患者为阿尔茨海默病病理改变所致的皮质基底节变性。

深圳某福利中心65岁以上非失能老人认知功能及危险因素的横断面研究

目的:调查深圳市某福利中心65岁以上非失能老人认知功能障碍的患病率及相关因素分析。为在该人群中开展有效的认知功能障碍防治措施提供依据。方法:采用横断面调查的方法,对福利中心65岁以上常住老人的人口学资料、血管性危险因素等相关病史进行登记,采用MMSE量表评估老人的认知功能,以MMSE得分低于划界值作为筛查认知功能障碍的标准(划界值:文盲≤17分,小学组≤20分,中学以上组≤24分)。结果:福利中心505名老人中,完全失能和失智老人不能完成认知功能评估的为266例(约占所有老人的52.7%),能够完成认知功能评估的老人共有239例(约占所有老人的47.3%),其中男性89例(37.2%),女性150例(62.8%),年龄65~100岁,平均年龄83.24±6.11岁。65岁以上非失能老人认知功能障碍患病率为40.2%,不同年龄组认知功能障碍的患病率的差异有统计学意义(P<0.05),且患病率随着年龄增加而增长,65~74岁组为19.0%,75~84岁组为29.8%,85岁以上组达55.8%。单因素分析高血压病、糖尿病、高脂血症、脑卒中病史、肥胖、腹型肥胖组间其认知功能障碍的患病率比较均无统计学意义(P>0.05);发现非初中以上文化组认知功能障碍的患病率高于初中以上文化组(P<0.05)。Logistic回归分析显示年龄是该人群认知功能障碍的独立危险因素(OR=1.079,95%CI:1.028~1.132,P=0.002)。结论:深圳市某福利中心认知障碍老人比例很高,患病率随着年龄增加而逐渐升高;年龄是该人群认知功能障碍的独立危险因素,初中以上的教育是认知功能障碍可能的保护因素。