1例KCNH2基因突变致长QT综合征病例分析

目的:探讨长QT综合征的致病基因及其基因突变与临床表型的相关性。方法:回顾分析1例可疑长QT综合征患儿的临床资料,并利用全外显子测序(WES)筛查可能导致长QT综合征的突变。利用致病性评分、遗传模式及Sanger测序验证突变。结果:基因检测结果提示患儿存在KCNH2基因c.3100_3109delGACACGGAGC杂合突变,各类预测软件提示该突变是有害突变。Alphafold分析提示该突变会导致蛋白质截短。结论:KCNH2基因c.3100_3109delGACACGGAGC杂合突变是本例患儿的致病突变,并且该突变可能影响了KCNH2蛋白的稳定性。