产前水肿胎儿FLT 4基因变异家系遗传学分析

探讨1例产前超声表现为胸腹水的胎儿水肿病例的遗传学病因。采集胎儿的羊水及其父母的外周血,应用全外显子测序(whole exome sequencing,WES)技术,筛查出与临床表型相关的致病变异位点,并通过Sanger测序进行位点验证。结果:WES及Sanger测序证实胎儿FLT4基因第20号外显子存在c.2764C>G(p.P922A)变异,为新发杂合变异。该变异在正常参考人群基因数据库中未收录,多种软件辅助分析预测该变异影响蛋白质结构/功能可能性大。依据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南,c.2764C>G(p.P922A)为可疑致病性变异(PS2+PM1+PM2+PP3)。结论:FLT4基因c.2764C>G(p.P922A)杂合变异可能为本例胎儿水肿的致病原因,可为家系遗传咨询提供依据。

欣普贝生、宫颈双球囊、缩宫素对延期妊娠患者的引产效果对比

目的研究地诺前列酮栓(商品名:欣普贝生)、宫颈双球囊、缩宫素对延期妊娠患者的引产效果。方法135例延期妊娠患者,根据干预方式不同分为甲组、乙组、丙组,每组45例。甲组采用缩宫素进行引产,乙组实施宫颈双球囊进行引产,丙组实施欣普贝生进行引产。比较三组宫颈成熟度评分、引产成功率、临产时间、用药费用、总产程时间、分娩方式及母婴结局。结果用药后,乙组和丙组宫颈成熟度评分分别为(8.45±0.37)、(9.39±0.51)分,均高于甲组的(6.70±0.45)分,差异有统计学意义(P<0.05);丙组宫颈成熟度评分高于乙组,差异有统计学意义(P<0.05)。乙组和丙组引产成功率分别为80.00%、95.56%,均高于甲组的55.56%,差异有统计学意义(P<0.05);丙组引产成功率高于乙组,差异有统计学意义(P<0.05)。乙组和丙组临产时间与总产程时间分别为(8.05±1.23)、(8.92±1.48)h和(5.72±1.06)、(7.09±1.20)h,均短于甲组的(11.68±1.49)、(10.84±1.91)h,用药费用(525.60±91.30)元和(385.90±88.40)元高于甲组的(125.20±80.07)元,差异有统计学意义(P<0.05);丙组临产时间与总产程时间均短于乙组,用药费用低于乙组,差异有统计学意义(P<0.05)。乙组和丙组阴道分娩率分别为93.33%、95.56%,均高于甲组的73.33%,差异有统计学意义(P<0.05);丙组和乙组的阴道分娩率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。乙组和丙组产后出血率、围生儿不良结局发生率分别为4.44%、6.67%和2.22%、2.22%,均低于甲组的20.00%、22.22%,差异有统计学意义(P<0.05);丙组和乙组产后出血率、围生儿不良结局发生率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论针对延期妊娠患者引产,欣普贝生、宫颈双球囊的效果与安全性均比缩宫素更高,欣普贝生对促进宫颈成熟度的效果更好,有助于缩短产程时间,价格较宫颈双球囊更低,因此更适合推广在基础医疗机构中。

莆田市胎儿唇腭裂发病情况及临床遗传学分析

目的 回顾福建省莆田市近五年的胎儿唇腭裂发病情况,探讨胎儿唇腭裂与染色体异常的关系,为该病的临床遗传咨询及预后评估提供依据。方法 回顾性分析2017年1月—2021年12月本院超声确诊为唇和/腭裂胎儿的288例孕妇的产前诊断情况,总结不同类型胎儿唇和/腭裂的染色体异常的发生情况。结果 在288例唇腭裂胎儿中,有单纯唇裂51例(17.71%),唇腭裂184例(63.89%),单纯腭裂53例(18.4%)。知情选择行产前诊断87例(30.21%),其中染色体核型异常10例,基因芯片异常9例,全外显子异常2例。妊娠结局均有随访,其中159例选择引产,129例选择继续妊娠。结论 胎儿唇腭裂与染色体异常关系密切,建议对诊断胎儿唇腭裂的孕妇进行介入性产前诊断,染色体微阵列分析或全外显子检测可增加胎儿染色体异常检出率。

实验教学的“五步走”

随着新课程改革的不断推进,实验探究品质教学成为小学科学的重要一环。为了优化科学实验课型教学模式,坚持新课标以生为本的原则,笔者提出“五步走”的实验教学策略:通过提出问题与假设、设计实验方案、实验探究与记录、得出结论与回顾、实践应用与拓展五步教学,实现高效STEM课堂。

大学生对同性恋的态度与认知分析

目的:从性别、专业、城乡差异等方面分析当代大学生对同性恋的态度和认知,并了解同性恋的社会地位,为开展性健康教育提供基础材料,并为同性恋研究工作提供依据。方法:本课题通过网络采用无记名方式问卷调查了560名大学生。结果:调查发现,当代大学生对同性恋行为的接受程度较高,并以越来越宽容的态度对待同性恋。对同性恋反感的只占18.2%,有近一半的大学生认为这是他们的正常情感选择,超过80%的学生认为同性恋应与正常人一样生活,甚至应受到尊重与关注,持以上观点的女生比例明显高于男生,城市学生高于农村学生。但对同性恋的求爱,女生拒绝的比例明显高于男生。结论:应当正确引导当代大学生对同性恋的态度及看法,有利于端正大学生的性观念,促进社会和谐发展。

福建省决策气象服务工作平台功能简介

介绍福建省决策气象服务工作平台的基本业务功能,指出系统维护和县市级系统本地化工作需要注意事项。

“低温诱导植物染色体数目变化”实验的改进

“低温诱导植物染色体数目的变化”是高中生物课程中重要的实验之一。其原理是低温破坏微管的装配，因此用低温处理植物分生组织细胞，能够抑制纺锤体的形成，使染色体分裂加倍后停留在赤道板上而不向两极移动，也不形成新的隔膜，而结合在同一个细胞内形成染色体加倍的细胞，因此植物染色体数目发生变化。但按教材步骤进行实验操作，实验效果往往不理想，主要存在两方面的问题：（1）视野中染色体数目发生变化的细胞较少，不易找到；（2）染色体分散不好，很难看清染色体的具体数目。笔者对实验进行一些改进，改善了实验效果。现将改进的实验方法报告如下。

浅析大数据的存储

以各级用户为中心,为提升大数据的可用性,从数据的使用价值、方式、目的等因素将大数据划分为不同的热度,并采用相应的数据存储策略,从而提高大数据的访问时效。

硬盘数据的安全防御

随着信息和网络技术的快速发展,越来越多的重要数据存储在硬盘上,硬盘数据的安全保护逐渐成为备受关注的问题。通过对计算机硬盘数据结构的分析,结合人们对计算机硬盘数据安全的认识误区,全面阐述了威胁计算机硬盘数据安全的几个因素及其防范措施。

浅谈大数据整合

对广泛异构的数据源进行抽取和集成,并按照一定的标准进行统一存储。在抽取和整合的ETL过程中关注数据的质量和可信度,形成对数据资源的统一管理和标准化建设,从而为各级用户提供准确、完整、权威性的数据及访问接口。

局域网安全认证技术的比较研究

网络安全管理是网络管理的一个重要组成部分.身份认证无疑是建立安全可信网络的前提条件.在分析局域网中的两种不同安全认证技术的基础上,探讨根据网络中不同的用户访问需求,建立起多样化的网络接入机制和安全认证方式,以实现更为灵活、安全、有效的网络管理.

基于拥塞控制和资源调节的DDOS攻击防范策略

网络需求的剧增,对网络服务质量的要求也越来越高,拥塞已经成为一个十分普遍和重要的问题。造成网络拥塞的原因多种多样,针对各原因也有相应的缓解和解决办法。文中提出一种基于拥塞控制和资源调节的DDoS攻击防范策略,该策略由路由器端和被攻击目标端共同配合,防范DDoS的攻击。

浅谈极限编程在计算机实践教学中的应用

极限编程(XP)是流行的敏捷开发方法之一。它是一种适应于中小规模团队的轻量级、灵巧的软件开发方法。它所具有的良好的适应性、目标的可量度、周期性的划分等诸多方面优点使得将其方法引入计算机实践中应用成为可能。极限编程方法的运用为计算机实践教学提供了一个有效的改进途径。

浅谈基于Web2.0的数字化气象档案管理系统

基于web2.0技术构建数字化档案管理系统,以用户为中心,以省级气象资料整合为目的,通过搜集工具获取、聚合技术过滤整理,进而主动向各级气象用户提供个性化的、符合用户定制要求的气象数据。

提高省级气象资料上行时效经验

1引言 随着气象现代化建设的不断发展，需要向北京主站上行传输的各种实时气象资料越来越多，各地市、县站通过SDH宽带网、VPN专网、政务网等途径把上行资料传送到省信息中心，经过省信息中心处理后再将全省资料集中转发和本地保存。

试谈如何提升SQL语句

通过对数据库端及Web访问端的SQL语句优化,实现对数据库访问速度的提升,进而总结了SQL语句优化中的经验,指导提升数据库访问速度。

全国宽带通信网络系统在福建省的应用

1引言 中国气象局全国宽带通信网络系统是中国气象局“十五”计划的重要项目之一。未来几年，中国气象局将在全国范围内逐步启动建设包括空基、地基、海基观测站点，覆盖地球系统五大圈层的一体化的探测网络，随着各种探测手段的应用和探测资料的丰富，目前9210卫星通信系统有限的双向带宽与急剧增长的气象资料数据量之间的矛盾越来越突出，无法满足各类新增气象资料的数据传输，因此，建设新一代的国内气象资料的高速传输平台，为雷达资料及其它气象信息的传输提供快速、可靠、安全的网络服务已经成为迫在眉睫的任务。同时，远程天气会商系统、视频系统的应用要求，也使得综合传输能力成为未来建成网络的重要指标。

9210资料格式转换及异网存贮软件的研制开发

福建省气象台现有气象业务所甩的各类气象资料将由地面话路转向9210卫星广播，为此，作者自行开发了一个软件．该软件的主要功能是将RS6000小型机的磁盘阵列7137上的9210广播资料进行自动处理和维护，将该资料传输到NOVELL（NT）网络文件服务器上，供现有的网上用户直接访问9210卫星资料。

探析网络安全保护

除了依靠网络安全的核心技术,为了保护网络安全还应该综合考虑网络安全的实现技术、支持系统和非技术方面。网络安全体系结构是多方面、多层次的系统,只有全局性地部署才能确保整体网络的安全。

基于Web方式的文件级上行资料监控系统简介

1引言 随着新一代多普勒天气雷达、地面自动气象站、L波段与全球定位系统探空站、闪电定位仪和气象卫星等综合观测系统的建设完善以及我省新的通信业务流程的建立应用，气象信息网络传输业务不断发生变化，气象资料时效要求越来越高，如雷达产品，自动站等资料的时效在6分钟，10分钟之内，省台作为全省的气象信息网络传输中心，必须能够承担全省天气气候监测网获得的大量气象信息和经各地市台站加工的各类气象产品的实时和非实时收集和交换，以满足各级气象部门的业务服务需求。为了保证气象信息和产品的及时性和准确性，必须加强实时监控，建立通信业务的实时监控系统，及时显示省级资料的接收和发送情况，地市台站可以快速地查询所发资料是否已经及时上传，在一定的程度上保证了地市级气象资料的传输时效达到要求，比传统的调用回执的方法要方便多了。