珠海地区20364例新生儿遗传代谢病筛查结果分析

目的初步了解并探讨珠海地区新生儿遗传代谢病筛查情况及发病率,为地区性防治出生缺陷提供有效依据。方法选取2021年1月至2022年12月在珠海地区出生的20364例新生儿作为研究对象,进行多种遗传代谢病筛查,对初筛阳性者召回复查,复查仍阳性者进行尿质谱分析和基因检测等明确诊断,统计分析初筛阳性率、总发病率等。结果20364例接受串联质谱筛查的新生儿中,初筛阳性人数687例,初筛阳性率为3.37%;初筛阳性召回人数621例,初筛阳性召回率为90.39%。经召回复查发现70例可疑阳性,筛查阳性率为0.34%,召回阳性率为11.27%,最终确诊7例,总发病率为1/2909。其中,氨基酸代谢病2例(希特林蛋白缺乏症和高甲硫氨酸血症各1例)、脂肪酸代谢障碍4例(原发性肉碱缺乏症2例、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症和极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症各1例)、有机酸代谢病(甲基丙二酸血症)1例。7例确诊患儿中有6例进行了基因突变检测,并对其主要标志物及相关指标进行分析,其中氨基酸基因确诊2例,脂肪酸基因确诊3例,有机酸基因确诊1例。结论珠海地区新生儿遗传代谢病总发病率为1/2909,略低于该地区先天性甲状腺功能减低症的发病率(1/1884),但明显高于该地区苯丙酮尿症的发病率(1/33403)。遗传代谢病的早期筛查及少见类型遗传代谢病的检出可为临床尽早诊断和治疗提供更好的时机。

研究安宁疗护对肿瘤晚期患者生存质量的影响

分析肿瘤晚期行安宁疗护的影响。方法:选取2022年06月~2023年06月74例肿瘤晚期患者,随机均分为安宁组和对比组。前者行安宁疗护,后者行基础护理,评估两组的生存质量和生命尊严、不良情绪,比较癌痛程度。结果:安宁组生存质量高于对比组,差异显著(P<0.05)。安宁组生命尊严得分低于对比组,差异显著(P<0.05)。施护前,两组SAS、SDS评分对比,组间无差异(P>0.05);施护后,安宁组明显低于对比组(P<0.05)。安宁组轻度癌痛率为18.92%,高于对比组的2.70%;安宁组重度癌痛率为21.62%,低于对比组的45.95%(P<0.05)。结论:安宁疗护可维护患者自尊,提高生存质量,改善不良情绪,减轻癌痛问题,对于肿瘤晚期患者而言较适合。

珠海地区新生儿遗传代谢病串联质谱筛查正常参考区间建立的临床研究

目的 研究建立珠海地区正常新生儿干血斑样本中11种氨基酸和31种肉碱含量的参考区间,为新生儿遗传代谢病串联质谱筛查的结果解读提供理论依据。方法 20364例新生儿干血斑样本,采用串联质谱技术对其11种氨基酸和31种肉碱含量进行检测,按纳入标准选取18542例新生儿筛查数据,以百分位数法(P_(0.5)~P_(99.5))统计参考区间;采用摘要独立样本t检验比较珠海地区串联质谱检测结果与中国临床机构检测结果的差异;Wilcoxon秩和检验比较珠海地区串联质谱参考区间与上海新华医院的差异。结果 20364例新生儿初筛阳性687例,召回621例,确诊遗传代谢病7例,其中原发性肉碱缺乏症2例, citrin蛋白缺乏症、高甲硫氨酸血症、甲基丙二酸血症、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症和极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症各1例。氨基酸代谢病、有机酸代谢病、脂肪酸氧化障碍的发病率分别为0.010%(1/10182)、0.005%(1/20364)和0.020%(1/5091),总发病率为0.034%(1/2909)。18542例新生儿11种氨基酸检测结果与中国临床机构检测结果比较,差异均有统计学意义(P<0.001);18542例新生儿31种肉碱中除异戊烯酰肉碱(C5:1)、己酰肉碱(C6)、辛酰肉碱(C8)、癸二烯酰肉碱(C10:2)、肉豆蔻二烯酰肉碱(C14:2)、3-羟基棕榈酰肉碱(C16OH)、3-羟基棕榈烯酰肉碱(C16:1OH)、3-羟基十八碳酰肉碱(C18OH)、3-羟基十八碳烯酰肉碱(C18:1OH)等指标外,其余肉碱检测结果与中国临床机构检测结果比较,差异均有统计学意义(P<0.001)。珠海地区新生儿丙氨酸(Ala)、甘氨酸(Gly)、亮氨酸(Leu)、鸟氨酸(Orn)、苯丙氨酸(Phe)、酪氨酸(Tyr)、缬氨酸(Val)、游离肉碱(C0)、己二酰肉碱(C6DC)参考区间下限与新华医院新生儿比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 珠海地区新生儿遗传代谢病串联质谱筛查11种氨基酸和31种肉碱参考区间的建立,为本地区新生儿遗传代谢病串联质谱筛查的结果解读提供了理论依据。

数字化背景下高职院校音乐技能课程教学创新研究

文章以视唱练耳课程、和声课程,以及钢琴课程为载体,基于数字化背景,阐述高职音乐技能课程教学的创新路径,并提出完善数字化技术设备建设、增强学生数字化学习能力、提高教师数字化教学水平等创新成效强化措施,以夯实高职音乐技能课程教师创新基础,助推高职院校音乐教育改革深化发展。

IKAP理论指导的护理模式在中老年首发脑梗死患者中的应用价值

目的探究信息―知识―信念―行为(IKAP)理论指导的护理模式对中老年首发脑梗死患者治疗依从性、生活质量的影响。方法回顾性分析2019年1月至2021年2月就诊于四川省科学城医院的115例中老年首发脑梗死患者的临床资料,根据护理方法的不同将纳入患者分为观察组(55例)和对照组(60例)。对照组患者采用常规护理模式,观察组患者采用IKAP理论指导的护理模式,比较2组患者的治疗依从性、神经功能和生活质量。结果观察组的治疗依从率为94.55%,优于对照组的80.00%(P<0.05)。2组在护理1个月、3个月及6个月后的美国国立卫生研究院卒中量表(NIHSS)评分均低于护理前(P均<0.05),且观察组均比同期对照组低(P均<0.05)。2组在护理6个月后的生活质量各维度(运动功能、躯体平衡、日常生活能力等)评分均高于护理前(P均<0.05),且观察组均比对照组高(P均<0.05)。结论IKAP护理模式可提高中老年首发脑梗死患者的治疗依从性,改善其神经功能和生活质量。

强化安全教育结合风险管理对脑卒中患者的影响

目的探究强化安全教育结合风险管理对脑卒中患者的影响。方法选取2019年6—12月在该院治疗的50例脑卒中患者为研究对象,采用随机法分为对照组(n=25)与观察组(n=25)。对照组实施常规管理,观察组在对照组基础上实施强化安全教育结合风险管理,比较两组护理不良事件的发生几率以及临床护理质量。结果实施管理干预后,观察组管道滑脱、跌倒、坠床、压力性损伤等不良事件的发生几率为4.00%,低于对照组28.00%,组间比较差异有统计学意义(P<0.05)。且观察组安全意识、急救管理、药品管理以及病房管理评分均高于对照组,组间比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论安全教育结合风险管理的实施,可有效降低脑卒中患者不良事件的发生率,提高护理质量以及患者满意度,具有较高的临床应用价值。

脑小血管病不同分型伴非痴呆型血管性认知功能障碍程度比较及尼莫地平干预分析

目的分析脑小血管病不同分型伴非痴呆型血管性认知功能障碍程度及尼莫地平干预价值。方法选取2014年4月—2016年8月四川省科学城医院神经内科诊治的脑小血管病伴非痴呆型血管性认知功能障碍者184例作为研究对象,其中腔隙性病灶者82例,脑白质疏松102例。参考随机数字表法,按照1∶1比例将184例脑小血管病伴非痴呆型血管性认知功能障碍者分为观察组和对照组,每组92例。2组患者均给予基础治疗,观察组加用尼莫地平40 mg/次,每天3次,治疗6个月。比较观察组和对照组患者治疗前后认知功能、MMSE和Mo CA评分变化和随访6个月进展为痴呆率。结果腔隙性病灶者语义分类流畅测试、WAIS-RC数字符号测试、韦氏记忆量表逻辑记忆亚测试、韦氏记忆量表再生亚测试评分、MMSE和Mo CA评分高于脑白质疏松者,Stroop测试低于脑白质疏松者,差异均有统计学意义(t=3.509、3.698、3.441、3.205、3.187、3.120、3.004,P=0.042、0.040、0.043、0.045、0.046、0.048、0.048)。画钟试验、WAIS-RC积木测试、韦氏成人智力量表数字广度顺背测试与脑白质疏松者比较,差异无统计学意义(P>0.05)。观察组治疗前后Stroop测试、画钟试验、韦氏成人智力量表数字广度顺背测试、韦氏记忆量表再生亚测试、MMSE、Mo CA评分比较,差异有统计学意义(t=3.458、3.100、3.326、3.239、3.652、3.332,P=0.040、0.046、0.043、0.045、0.041、0.043),而对照组治疗前后各项测试比较,差异无统计学意义(P>0.05)。治疗后,观察组画钟试验、韦氏成人智力量表数字广度顺背测试、韦氏记忆量表再生亚测试评分、MMSE、Mo CA评分高于对照组(t=3.100、3.296、3.174、3.006、3.001,P=0.047、0.045、0.046、0.047、0.049),Stroop测试评分低于对照组(t=3.385,P=0.044)。治疗后,观察组MCAVs、MCAVm高于对照组,PI低于对照组(t=3.122、3.006、3.658,P=0.046、0.049、0.040)。观察组进展为血管性痴呆4例(4.35%),低于对照组的18例(19.57%)(χ~2=4.100,P=0.038)。结论加强脑小血管不同类型伴非痴呆型血管性认知功能障碍程度比较研究,能掌握血管性认知功能障碍本质特征,明确高危人群,重点监控,从而及时予以尼莫地平阻断病情演变,降低痴呆发生率。

一例胎儿微小额外标记染色体46,X,+mar羊水样本的遗传学检测分析

目的通过染色体非整倍体分析和Y染色体STR分析,对一例染色体核型为46,X,+mar的羊水标本进行遗传学分析。方法采用多重荧光定量聚合酶链反应(QF-PCR)进行常见染色体非整倍体检测;利用AGCU Y-STRs多重荧光复合扩增分析系统检测DYS391等22个STR位点。结果羊水标本在13、18、21号染色体基因座上,为峰高1∶1的双峰或两倍峰高的单峰,AMELY、XY3基因座的STRs峰高两倍于X染色体基因座峰高。AGCU YSTR多重荧光复合扩增分析系统检测结果显示,其父亲外周血在22个Y-STR位点上均检测到单峰。胎儿羊水标本在DYS456、DYS458、DYS393、DYS19、DYS522五个基因座上检测到单峰,其余17个基因座未检测到扩增产物。在以上五个基因座上,其基因型均与父亲一致。结论羊水标本性别染色体Y和X比例为2∶1,Y染色体有部分缺失,Y染色体上5个基因座的基因型来源于父亲。

浅谈舒伯特即兴曲的音乐特征

弗朗兹·彼得·舒伯特(Franz Peter Schubert,1797—1828)是十九世纪初奥地利最伟大的作曲家之一,在短暂的一生中给我们留下了大量的音乐作品。除艺术歌曲、交响乐、室内乐等方面的突出成就外,在钢琴音乐创作上也有许多经典之作,为钢琴艺术的发展做出了重要贡献。

4706份遗传咨询患者的外周血染色体核型分析

目的:对4706例遗传咨询患者的外周血染色体进行核型分析,为生育障碍或遗传性疾病患者的临床诊断、遗传咨询及后续生育指导提供理论依据。方法:选取2018年12月至2019年12月期间来珠海市妇幼保健院进行外周血染色体核型检查的4706例既往有不良生育史或性发育异常患者。抽取静脉血2 mL制备G带,每份样本取20个分散好的中期分裂相,在蔡司全自动分析系统下(蔡司显微镜型号ImagerZ2,染色体分析系统型号Ikaros)进行3个核型分析,异常核型及嵌合体加倍计数。结果:检出异常染色体核型219例,总检出率为4.65%,其中,检出率最高的为优生检查组(9.18%),其次是发育异常或畸形组(8.76%)。在219例异常染色体核型的病例中,倒位的有97例,易位的有58例,分别占44.3%和26.5%。结论:针对存在染色体核型异常高危因素的人群,应对其后续的生育情况、加强孕期的基因监测工作,尽量降低畸形儿及基因缺陷儿的出生,以提高生育质量、达到优生优育的目的。

1例胎儿唐筛18三体高风险孕妇产前羊水细胞X染色体STRs相关位点基因拷贝数、细胞核型分析

目的对1例胎儿唐氏筛查结果为18三体高风险孕妇的产前羊水细胞X染色体短串联重复序列(STRs)相关位点基因拷贝数、细胞染色体核型进行分析,明确胎儿的遗传学诊断。方法采集1例唐氏筛查结果为18三体高风险的孕妇羊水细胞,采用荧光定量聚合酶链反应(达瑞生物、瑞典Devyser紧凑型V3非整倍体检测试剂盒和中德美联AGCU19X-STRs多重荧光扩增试剂盒)扩增羊水细胞DNA,检测X染色体上STRs相关位点,测算基因拷贝数,并分析其羊水细胞染色体核型。结果该孕妇产前羊水细胞X染色体Xq13区基因存在2个拷贝,其他区域基因仅有1个拷贝。X染色体上DXS10159、DXS10164、DXS10162、DXS10079、DXS10074等5个位点上有不平衡双峰,而其余14个XSTRs位点均为单峰。羊水细胞染色体核型为46,X,+ma[r33]/45,X[67]。结论唐筛18三体高风险孕妇的羊水细胞丢失部分X染色体,羊水细胞染色体核型为46,X,+ma[r33]/45,X[67]嵌合体核型。

1例9p-四体综合征嵌合型胎儿的遗传学分析

非平衡嵌合体是导致胎儿先天性缺陷的原因之一,传统的细胞遗传学检查可能会漏检低水平的嵌合体,除非加大核型的分析数量。染色体微阵列分析(CMA)技术的应用能提高染色体异常嵌合的检出率,能检出嵌合比例为10%~20%的低水平嵌合[1-2]。衍生染色体,即由2条或以上染色体结构重排,或是由于单条染色体内发生多种畸变而产生,具有完整的着丝粒。

435例矮小儿童染色体核型分析

目的 通过对435例身材矮小的儿童进行染色体核型分析,探讨身材矮小与染色体异常的关系.方法 对435例身材矮小患儿进行外周血淋巴细胞培养及染色体核型分析.结果 435例矮小儿童中,检出异常核型80例,占被检总数的18.4％.其中性染色体异常26例,常染色体异常54例,男性患儿30例,女性患儿50例.结论 染色体异常是引起身材矮小的重要原因之一,染色体核型分析为矮小儿童的诊断和治疗提供重要的依据.

传统文化视阈下地方音乐传承发展路径——以采茶调为例

在多元文化的冲击下,采茶调等地方音乐传承发展工作日渐式微,探索采茶调等地方音乐传承发展路径,对于维护我国优秀传统文化形式的多元化具有重要意义。本文在对采茶调所面临的传承发展困境做出分析与论述的基础上,对采茶调的传承发展路径进行了研究与探讨,以期能够促使采茶调在新的时代下重新展现出蓬勃生机。

新时期俄欧关系

由于历史上文明进程的不同及其他原因,俄罗斯与欧盟之间既存在利益合作,又在诸多问题上存在着种种分歧。尽管俄罗斯出于自身利益的考虑选择了回归欧洲的战略方针,双方的合作前景良好,但由于俄欧之间存在的诸多矛盾和分歧,俄罗斯加入欧盟的可能性不大。

浅谈战略管理与战略管理会计

现代企业正面临国内和国际两个市场的竞争与挑战,尤其在信息时代和管理现代化的今天,企业间的竞争不在主要围绕单个产品及其营销问题开展竞争,而是紧紧围绕企业未来发展方向、长期发展目标、总体经营战略等问题开展全方位的、深层次的竞争.此时,谁能在全局上把握外部环境变化的脉搏,谁能从战略高度上洞察世界市场的风云变幻,谁就能占有商机,赢得主动,从而在现代商战中立于不败之地.战略管理过程中的每一步骤和每个环节都需要大量内部的和外部的、财务的和非财务的、实践的和预计的管理会计信息.它围绕着战略管理展开,服从于企业的战略选择.

经鼻蝶入路手术治疗垂体瘤患者应用围术期护理路径的效果分析

目的 评估对行经鼻蝶入路手术治疗的垂体瘤患者于围术期实施护理路径模式的效果和价值。方法 回顾性选取2019年7月—2021年5月福建医科大学附属第一医院收治的69例垂体瘤患者的临床资料,按照护理方法将其分为对照组(31例,常规护理)和观察组(38例,围术期护理路径)。观察对比两组患者手术指标、并发症发生率以及护理前后舒适度、负面情绪和生活质量情况。结果 观察组手术时间(105.23±6.23)min较对照组短,术中出血量(85.23±6.33)mL较对照组少,入住ICU时间、术后住院时间均较对照组短,差异有统计学意义(P<0.05)。观察组并发症发生率为2.6%,低于对照组的22.6%,差异有统计学意义(χ^(2)=4.825,P<0.05)。护理后观察组患者舒适度评分高于对照组,负面情绪评分低于对照组,生活质量各项指标分值较对照组高,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 对接受经鼻蝶入路手术治疗的垂体瘤患者围术期实施护理,与常规护理模式相比,可降低术中出血量和术后并发症发生率,继而在改善患者舒适度、负面情绪的同时提高生活质量,建议临床推广。

神经外科偏瘫患者合并糖尿病的护理

目的探究神经外科偏瘫患者合并糖尿病的护理方法及其应用效果。方法将该院糖尿病患者作为主要的研究对象,该研究共选取2018年6月—2019年6月患者100例,均为神经外科偏瘫合并糖尿病患者,根据患者意愿将其分为两组,一组为采用常规护理干预的对照组,一组为采用优质护理干预的实验组,对其应用效果进行分析比较。结果实验组患者和对照组患者治疗前的血糖含量均相对较高,数据差异无统计学意义(P>0.05),给予治疗干预后,实验组患者的血糖值更优,对其数据差异进行比较,差异有统计学意义(P<0.05)。实验组患者在语言交流,行动能力,社会交往和精神思想方面的生活质量均明显优于对照组,表明其护理效果更加显著,对其数据差异有统计学意义(P<0.05),能够进行比较。实验组患者肌力测定评分优于对照组患者。结论针对神经外科脑瘫合并糖尿病患者,给予其优质护理干预,能够有效提高护理有效率,提高患者生活质量,值得临床积极推广。

刍议体验式教学在高职院校钢琴课程教学中的运用

在高职院校音乐教学中,体验式教学是提升教学效率的有效途径。在教学过程中,可以通过精选教学内容及合理设计体验过程的方式不断加强体验式教学的应用效果。本文通过对当前高职院校钢琴教学现状进行总结和分析,指出当前高职钢琴课程教学中存在的主要问题,并对体验式教学在高职钢琴课程教学中的应用进行详细分析。