长顺县汉族布依族及苗族育龄女性叶酸代谢通路关键酶基因MTHFR和MTRR单核苷酸多态性的分布特征

目的探讨贵州省黔南布依族苗族自治州长顺县汉族、布依族及苗族育龄女性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因单核苷酸多态性的分布特征。方法选取2018年8月—2019年4月长顺县1127例汉族、布依族及苗族育龄女性为研究对象,提取口腔上皮细胞DNA,采用荧光定量PCR法进行MTHFR和MTRR基因相关多态性位点的检测。结果长顺县汉族、布依族及苗族育龄女性MTHFR基因C677T位点基因型频率和等位基因频率比较差异均有统计学意义(均P<0.05),MTHFR基因A1298C位点和MTRR基因A66G位点基因型频率和等位基因频率比较差异均无统计学意义(均P>0.05)。MTHFR基因C677T、A1298C两位点连锁CC/AA双野生型频率以汉族最低,布依族最高,分别为汉族21.1%,苗族22.1%,布依族24.7%;3个民族均未见CT/CC组合、TT/AC组合及TT/CC双纯合突变。汉族、布依族及苗族均存在3种单倍型组合,且均为两位点间完全连锁不平衡,D′=1.0。结论长顺县汉族、布依族及苗族育龄女性叶酸代谢通路关键酶基因MTHFR和MTRR单核苷酸多态性有其自身特点,与当地汉族育龄女性有差异,具有民族特性,可以有针对性地制定符合当地民族特征的个性化叶酸补服方案。