人类性别决定基因的研究进展

人类睾丸决定依赖于Ｙ染色体上的ＳＲＹ基因，ＳＲＹ基因突变或缺失可产生ＸＹ个体的性逆转；而带有ＳＲＹ基因的ＸＸ个体往往出现男性化，其Ｘ染色体上的ＳＲＹ片段是由于Ｘ—Ｙ之间进行不等交换的结果。常染色体上的ＳＯｘ９基因与ＣＤ伴有性逆转有关，在胚胎发育期间，ＳＯｘ９基因通过在中肾间质细胞中表达，而影响骨骼和睾丸的发育。也许ＳＯｘ９与ＳＲＹ基因共同参与了男性睾丸的构建。定位在Ｘｐ２１上的ＤＳＳ基因也与性逆转有关，当一条Ｘ染色体上具有两个活性拷贝的ＤＳＳ时，能够引起带有正常Ｙ染色体和完整ＳＲＹ基因的ＸＹ个体性逆转。目前在ＤＳＳ区域内已鉴定到一种ＤＡＸ－１基因，ＤＸＡ－１基因突变的个体容易产生肾上腺发育不良，但不影响睾丸的发育，ＤＡＸ－１基因重复则有利于ＸＹ个体的性逆转，因此ＤＡＸ－１可能就是ＤＳＳ。

干扰素与利巴韦林治疗乙型肝炎对姐妹染色单体交换率的影响

作者对干扰素与利巴韦林（病毒唑）联合治疗乙型肝炎的姐妹染色单体交换率（ＳＣＥ）的影响进行了体外试验和临床研究。体外试验结果，与临床用药前的ＳＣＥ比较有明显差异（Ｐ＜０．０５，＜０．０１）而与对照无差异（Ｐ＞０．０５），临床用药后的ＳＣＥ恢复正常，一年随访无变化。从细胞遗传效应角度提示干扰素与利巴韦林治疗乙型肝炎有效，ＳＣＥ可作为乙肝抗病毒治疗药物疗效判断指标。

对乙型肝炎病人姊妹染色单体互换和染色体畸变的研究

引言乙型肝炎是由乙型肝炎病毒引起的一种疾病。文献报告,病毒能诱发染色体畸变,致使染色体结构和数目改变,有人报告在澳大利亚抗原阳性的肝炎患者骨髓细胞中和外周淋巴细胞中,出现染色体裂隙、单体断裂和断片。自从1975年Taylor提出姊妹染色单体互换(Sister Chromatid Exchange简称SCE)可以反映DNA损伤和修复过程以来,20年来积累了不少资料。

染色体脆性位点的研究进展

1965年,Dekaban首次报道了人类染色体上的第一个脆性位点,但脆性位点一词(fragile site)直到1970年才提出,如今已有114种脆性位点被发现。在这些研究中,有两个重大发现起了促进作用,第一是在人类的X染色体上发现了一个脆性位点q27.3,它和X连锁的智力低下有关;第二是摸清了制备染色体标本过程中培养细胞的特殊条件,经过各种处理能得到不同的脆性位点。80年代,有大量的关于脆性位点的文章出现,绝大多数是关于人类染色体的。但目前只对一个脆性位点的分子本质有所认识。

一例猫叫综合征的家系及其染色体观察

猫叫综合征(cri-du-chat seyndrome)是一条五号染色体的短臂约有一半缺失而造成身体和智力发育迟滞的染色体缺损病。Lejeune(1963)首先对这种综合征与染色体的关系进行了描述,随后Caspersson,Lindsten和Zech(1970)用放射自显影方法发现5号染色体短臂末端缺失。Dutrillaux(1973)

325例遗传咨询者的核型及临床分析

检测325例遗传咨询者的染色体中发现异常核型31例,发生率为9.54％,男女性比为1.581:1。病例低下占29.03％,不育,性发育异常及原发闭经占41.94％,妊娠胎儿丢失及其死婴占29.03％。提示开展遗传咨询及产前诊断,可防止或降低染色体病患及平衡易位携带者的出生率,是进行计划生育及提高整个民族遗传素质的重要措施。

Norplant皮下埋植者淋巴细胞姐妹染色单体交换频率的观察

从细胞遗传学角度观察 Norplant 对女性皮下埋植者淋巴细胞姐妹染色单体互换(SCE)率的影响观察组27人,Norplant 埋植时间五年,对照组为6名健康女献血员.结果:观察组及对照组SCE 频率((?)±S)分别为9.80±2.33,9.05±3.81两组比较.差异无显著性(P>0.05),提示 Nor-plant 未引起妇女的遗传物质损伤,此项皮下埋植术的避孕方法适合中国妇女使用。

平滑肌细胞分离标本制作的改进

为了清楚观察单个平滑肌细胞的形态和结构,过去在做细胞分离标本时,一般采用传统方法,常常因为分离单个细胞比较困难,染色效果欠佳,标本不够理想。我们经过反复摸索、改进,参考有关资料采用30%NaOH

细胞遗传学检查和血清内分泌测定在Klinefelter综合征诊断中的意义

本文对9例 Klinefelter 综合征和10例非 Klinefelter 综合征不育男性的细胞遗传学和血清内分泌检查结果进行了对比分析,Klinefelter 综合征患者的核型为 47.XXY 和47.XXY/46.XY,X染色质阳性,血清睾丸酮低于正常值,促卵泡激素和黄体生成素高于正常值.非 Klinefelter 综合征核型为46,XY,X 染色质阴性,睾酮低于正常值,促卵泡激素和黄体生成素一般正常.文中还探讨了差异形成的机理和在临床诊断治疗中的作用。

母儿ABO血型不合发生率的预测及临床意义(附2例报告及遗传学分析)

本文着重从遗传学原理阐述几种不同 ABO 血型夫妇怀孕后发生母儿血型不合的几率,并通过2例报告说明这种风险顶测所其有的临床意义。

遗传性小脑共济失调症的一家系报告

遗传性小脑共济失调症的一家系报告解梦霞，柯致和，黄贻凤，吴宏（武汉生物学教研室武汉４３００７１）遗传性共济失调症是以脊髓－小脑－脑干病变为主的疾病，我国从１９５９～１９８６年共报道了６３个家系。本文提供一个典型的遗传性小脑共济失调症家系资料。１临床及...