特发性震颤的临床特点

目的 探讨特发性震颤 (ET)的临床特点。方法 对 80例 ET患者的临床资料进行分析。结果80例 ET中男 5 0例 ,女 30例 ,发病年龄 3～ 70岁 ,平均 34.6± 16 .3岁 ,病程 6个月～ 6 0年 ,平均 14.2± 9.9年。45例 (5 6 .3% )患者有阳性家族史 ,多呈常染色体显性遗传。临床主要表现为单症状的姿势性震颤 ,累及部位依次为手 (92 .5 % )、咽喉部 (2 1.3% )、头 (2 0 % )、下颏 (17.5 % )等。 17.5 %患者因震颤致日常生活困难。 34例饮酒患者中 ,91.2 %显示对酒精有反应性。 6 .3%患者并发帕金森病 (PD)。 6 1%患者小剂量心得安治疗有效。结论 本组 ET患者男多于女 ,发病年龄轻 ,呈单峰模式 ,临床表现为单症状姿势性震颤 ,部分病例可伴发PD,小剂量心得安治疗大多有效。

单胺氧化酶A基因多态性与原发性震颤遗传易患性的相关性研究

原发性震颤(essential tremor,ET)是一种较常见的、病因与多种因素相关的运动障碍性疾病,遗传因素是其中之一.部份ET可能存在伴性遗传,有研究还发现ET发生与中枢去甲肾上腺素能神经系统功能增强有关[1,2].而单胺氧化酶A(MA0-A)直接影响去甲肾上腺素能神经功能活性,其基因恰定位于X染色体,与ET的发生机制及其某些ET的遗传模式相一致.为此,我们通过病例-对照设计,探讨了MAO-A基因多态性与ET的遗传易患性的相关性.

帕金森病的分子遗传学研究进展

帕金森病是一种常见的神经系统变性疾病,分为多种亚型。近年的分子遗传学研究证实其发病与遗传因素相关,其中家族性帕金森病的疾病基因已分别定位于5个不同位点。本文综述了其研究进展。

残余应力测试技术在汽轮机生产和质量控制中的应用

通过部分实例,概述了在对汽轮机生产或运行中的许多零部件,如:转子、叶片、联轴器、汽封圈、隔板、电机轴等进行加工变形分析、失效分析、处理工艺效果分析、振动时效效果分析以及加工表面应力分析时,采用X射线衍射法进行了残余应力分析,为上述分析工作提供了可靠的和实用的数据,指导了工艺的改进,提高了工艺效果,解决了生产中的关键问题,从而保证了产品的质量和安全。

尼古丁对MPTPPD小鼠纹状体NOS活性的影响

为观察帕金森病 (Parkinsondisease,PD)模型小鼠脑组织中一氧化氮合酶 (NOS)活性的变化 ,研究尼古丁在PD中的可能作用机制。本实验采用 1 甲基 4 苯基 1,2 ,3,6 四氢吡啶 (MPTP)建立C5 7BL小鼠PD模型 ,分别应用比色分析、高效液相色谱 电化学以及免疫组织化学检测MPTP和尼古丁对C5 7BL小鼠纹状体NOS活性 ,多巴胺 (DA)、二羟基苯乙酸 (DOPAC)、高香草酸 (HVA)水平及酪氨酸羟化酶 (TH)、神经元型一氧化氮合酶(nNOS)免疫组化的影响。结果发现尼古丁能明显抑制MPTP引起的NOS活性增加 (每mg蛋白质分别为 15 .6 3IU± 1.5IU和 13.0 9IU± 0 .89IU ,P <0 .0 1)及nNOS阳性神经元的数量 (分别为 6 8.6 1± 3.84和 39.2 6± 2 .6 4,P <0 .0 1) ,并能明显减轻MPTP引起的小鼠纹状体DA(每g脑组织中分别为 0 .73μg± 0 .2 8μg和 1.4 0 μg± 0 .19μg ,P <0 .0 1)、DOPAC(每g脑组织中分别为 0 .4 1μg± 0 .13μg和 0 .90 μg± 0 .0 9μg ,P <0 .0 1)、HVA(分别为0 .31μg± 0 .0 7μg和 0 .4 7μg± 0 .19μg ,P <0 .0 1)的降低及TH阳性神经纤维的损害。因此认为 ,尼古丁可能通过抑制nNOS的活性而对MPTP的神经毒性具有保护作用。

R26高温合金锻造裂纹形成的原因和机理

在生产和实验的基础上,对R26高温合金锻造时容易产生的内部轴向裂纹和内部“+字”裂纹进行了扫描电镜观察和变形受力情况的分析,给出了这两种裂纹形成的原因和机理,以及防止裂纹产生的措施。

R26高温合金锻造的试验研究

本文研究了R26高温合金锻造时的工艺性问题,提出了防止其锻造时产生裂纹的措施。

导叶片锻模型腔表面曲面构造及其CAD/CAM

应用双三次均匀Ｂ样条曲面，对汽轮机导叶片锻模型腔表面进行曲面构造，据此开发了导叶片锻模ＣＡＤ及其型腔表面ＣＡＭ系统。

汽轮机叶片型面的三维曲面构造

应用双三次均匀Ｂ样条曲面，建立了对给定型值点的汽轮机叶片进行曲面构造和等距曲面计算的数学模型，为叶片型面的数控加工提供了依据。

多巴胺D2,D3受体基因多态性与原发性震颤遗传易患性的相关研究

原发性震颤 (ET)是一种其病因与多种因素相关、较常见的运动障碍性疾病 ,遗传因素是病因之一。研究证实ET与帕金森病 (PD)是相关联的疾病 ,二者的震颤发生机制类似 ,均与中枢多巴胺能神经系统功能失调相关。为探讨多巴胺D2 ,D3受体基因多态与ET遗传易患的相关性 ,采用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性(PCR RFLP)技术 ,首次检测 80例无血缘相关的ET患者与 10 0例正常对照DRD2基因TaqⅠ ,DRD3基因MspⅠ位点突变 ,比较ET与正常人之间的多态性频率的差异。DRD2基因TaqⅠ位点及DRD3基因MspⅠ位点等位基因的基因型、基因频率分布在ET与正常对照无显著差异。DRD2基因TaqⅠ与DRD3基因MspⅠ位点多态性可能与ET的遗传易患性无关。

DJ-1基因启动子区g.168_185del的多态性与帕金森病的关系

目的了解DJ-1基因启动子区g.168_185del的多态性与帕金森病(PD)的关系。方法采用病例-对照研究,应用聚合酶链反应、DNA测序等技术,对湖南汉族213例PD患者和195名正常对照者的DJ-1基因g.168_185del多态性进行检测。结果g.168_185del多态在各组的基因型频率和等位基因频率比较差异无统计学意义(均P>0.05)。结论g.168_185del多态位点不是本组PD患者的患病危险因素。

家族性帕金森病患者parkin基因缺失突变的初步研究(英文)

目的:探讨中国家族性帕金森病(parkinson'sdisease,PD)患者parkin基因第3～7外显子是否存在缺失突变,及其与该病临床特点的关系。方法:采集6例无血缘相关的家族性PD患者外周血液,提取DNA,通过PCR扩增、琼脂糖凝胶电泳鉴定parkin基因第3～7外显子缺失突变,并结合临床资料分析。结果:6例无血缘相关的家族性PD患者中,发现1例有第5外显子缺失,其遗传模式呈常染色体隐性遗传,起病年龄60岁,临床表现为震颤、僵直和运动迟缓,但无异动症。第3,4,6,7外显子未发现缺失突变。结论:中国家族性PD患者中存在parkin基因第5外显子缺失突变改变。

家族性帕金森病患者parkin基因缺失突变的初步研究

目的 探讨中国家族性帕金森病 (PD)患者parkin基因第 3～ 7外显子是否存在缺失突变 ,及其与该病临床特点的关系。方法 采集 6例无血缘相关的家族性PD患者外周血液 ,提取DNA ,通过PCR扩增、琼脂糖凝胶电泳鉴定parkin基因第 3～ 7外显子缺失突变 ,并结合临床资料分析。结果 6例患者中 ,发现 1例有第 5外显子缺失 ,其遗传模式呈常染色体隐性遗传 ,起病年龄 60岁 ,临床表现为震颤、僵直和运动迟缓 ,但无异动症。第 3、4、6、7外显子未发现缺失突变。结论 中国家族性PD患者中存在parkin基因第

原发性震颤parkin基因缺失突变的初步研究

目的 探讨原发性震颤(ET)患者parkin基因第3～7外显子是否存在缺失突变,及其与该病临 床特点的关系。方法 采集56例发病年龄<50岁的ET患者外周血液,提取基因组DNA,通过聚合酶链反应 (PCR)扩增、琼脂糖凝胶电泳鉴定是否有parkin基因第3～7外显子缺失突变,并结合ET患者临床资料进行 分析。结果 本组ET患者临床表现为单一症状的姿势性震颤,但均未发现parkin基因第3～7外显子缺失。 结论 ET的发生及姿势性震颤可能与parkin基因第3～7外显子缺失突变无关。

谷氨酸致脑缺血再灌注损伤中钙超载的信号转导机制

目的观察谷氨酸所致脑缺血再灌注的钙超载损伤,探究谷氨酸参与调控钙超载的分子机制。方法建立大鼠脑缺血再灌注模型以及体外培养小鼠的小脑颗粒神经元,随机分组:对照组(5只)、二甲基亚砜溶剂组(3只)、谷氨酸组(5只)、硝苯地平组(4只)、谷氨酸+硝苯地平组(4只)、TRPC1中和性抗体组(5只)、谷氨酸+TRPC1中和性抗体组(5只)。采用干湿重法测定大鼠脑水肿程度,采用激光共聚焦显微镜fura-2探针检测神经元细胞内Ca^(2+)水平。结果在大鼠MCAO模型中,谷氨酸明显增加脑水肿(P<0.05),硝苯地平显著抑制由谷氨酸引起的脑水肿(P>0.05),而TRPC1中和性抗体无此效应(P<0.05)。在体外神经元培养中,谷氨酸显著增加细胞内Ca2+水平,而硝苯地平能降低由谷氨酸引起的神经元内Ca2+升高,差异有统计学意义(P<0.05);TRPC1中和性抗体只能部分降低谷氨酸引起的神经元内Ca2+升高,差异无统计学意义(P>0.05)。结论谷氨酸在脑缺血再灌注中所致钙超载,主要通过L-型钙通道钙内流后激活钙库释放,最终导致脑水肿。钙库调控的TRPC1通道不参与谷氨酸所致的钙超载。

丙泊酚对大鼠脑缺血再灌注后脑水肿及EGFR与ERK1/2磷酸化的影响

目的观察丙泊酚对大鼠脑缺血再灌注后脑水肿及表皮生长因子受体(EGFR)和细胞外信号调节蛋白激酶(ERK1/2)磷酸化的影响。方法将60只SD大鼠按随机数字表法分为6组:假手术组(Sham组)、大脑中动脉栓塞(MCAO)2h模型组(I组)、MCAO 2h再灌注24h模型组(I/R组)、丙泊酚预处理假手术组(Pro组)、丙泊酚预处理MCAO 2h模型组(Pro+I组)及丙泊酚预处理MCAO 2h再灌注24h模型组(Pro+I/R组),每组10只。将各组制模成功后大鼠断头取脑组织,采用干重法测定缺血区脑组织含水量,采用Western Blot检测EGFR和ERK1/2磷酸化水平。结果 I/R组缺血区脑组织含水量较I组和Sham组显著增加(P<0.05),EGFR和ERK1/2磷酸化水平较I组和Sham组显著升高(P<0.05);Pro+I/R组脑组织含水量较I/R组显著降低(P<0.05),EGFR和ERK1/2磷酸化水平较I/R组显著下降(P<0.05)。Sham组、I组、Pro组、Pro+I组及Pro+I/R组的缺血区脑组织含水量、EGFR和ERK1/2磷酸化水平比较差异均无统计学意义(P>0.05)。结论丙泊酚能有效通过抑制EGFR和ERK1/2磷酸化降低脑缺血再灌注大鼠脑水肿程度。