肢带型肌营养不良2B型一例

肢带型肌营养不良是以骨盆带和肩胛带为主呈进行性肌肉改变的一组肌肉疾病,常在儿童期发病,具有明显的遗传异质性。报道1例因支气管肺炎就诊患儿,经全外显子组测序技术筛选相关基因变异位点,Sanger测序技术验证分析可疑变异位点。发现患儿DYSF基因(NM_003494)存在外显子12位点c.2974T>C(p.W992R)和外显子28位点c.1169A>G(p.D390G)的复合杂合变异,其中位点c.2974T>C(p.W992R)遗传自父亲,位点c.1169A>G(p.D390G)遗传自母亲。按照美国医学遗传学与基因组学学会指南二者均为截断变异(PVS1)且正常人群数据库未收录,均为罕见变异(PM2_Supporting证据),评估为可能致病性变异(likely pathogenic)。Sanger测序验证结果与全外显子组测序结果相一致,患儿最终诊断为肢带型肌营养不良2B型。全外显子组测序技术可为肢带型肌营养不良提供基因分析和产前诊断,在临床决策、遗传咨询及再次妊娠计划等方面具有关键性价值。

46,X,inv(X)(p22.3p11.4),t(10;15)(q22;q22)伴不良孕产史1例

患者女,27岁,汉族,G4P0。第1胎为药物流产,之后两年内3次怀孕均胚胎停育。平素月经规则,妇科超声检查未见异常,夫妻双方外观及智力均未见异常,否认家族遗传病史,否认不良用药和放射线接触史。本研究通过了甘肃省妇幼保健院医学伦理委员会的审查[(2021)GSFY伦审[65]号]。

以心内膜缺损为主要临床表现的肢带型肌营养不良症1例

孕妇女,汉族,25岁,G_(2)P_(0),孕14周因"产前超声检查提示胎儿心内膜异常"于2022年4月27日就诊于甘肃省妇幼保健院。孕妇本次妊娠为自然受孕,无腹痛及阴道流血,当地医院早期颈项透明层(NT)检查提示NT值为6.1 mm,超声提示心内膜垫缺损不除外(图1)。就诊时超声提示胎死宫内。既往体健,否认放射性及有毒物接触史、家族遗传病史。