^(A)γ-珠蛋白基因启动子区域-114~-102缺失突变导致非缺失型遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征的研究

目的:研究^(A)γ-珠蛋白基因启动子区域-114~-102缺失突变病例的基因突变特点、血液学表型及临床表型。方法:选取2022年3月至2023年12月在广西医科大学第一附属医院检查地中海贫血的病例4例。血红蛋白(Hb)分析仪和血细胞分析仪检测全血样本,分析Hb和血常规。Sanger测序法与荧光PCR熔解曲线法检测γ-珠蛋白基因启动子区突变和β-珠蛋白基因突变。结果:共检出^(A)γ-114~-102缺失杂合子4例,Hb分析显示血红蛋白F(Hb F)水平为11.2%~37.8%,血红蛋白A2(Hb A2)水平为2.0%~3.3%,血常规分析显示Hb水平为67~114 g/L,红细胞计数(RBC)为(2.33~4.1)×10^(12)/L,平均红细胞体积(MCV)为84.02~91.9 fL,平均红细胞血红蛋白(MCH)为27.8~29.7 pg。γ-珠蛋白基因及β-珠蛋白基因突变检测结果表明:4例病例含有^(A)γ-114~-102缺失杂合子,其中2例合并有^(G)γ-158C>T突变杂合子;4例病例均合并有β-珠蛋白基因突变,基因型分别为Codon 41-42(-TTCT)杂合子突变、Codon 41-42(-TTCT)纯合子突变、IVS-Ⅱ-654(C>T)复合Codon 41-42(-TTCT)突变和Codon17(A>T)复合Codon 71-72(+A)突变。结论:首次在中国人群中发现^(A)γ-114~-102缺失杂合子,且复合β-地中海贫血的病例,临床表现为轻度或中度贫血。^(A)γ-114~-102缺失突变导致非缺失型遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征(nd-HPFH),能够减轻β-地中海贫血患者的贫血程度。

降低10kV线路故障停电次数

迁西县供电分公司有10kV线路108条，1732km，每年因人为或自然灾害造成的跳闸次数多则几百次，停电时间达到1000小时以上。给用户供电造成很大障碍，特别是一类企业和重要机关、特殊场所因突然断电，造成经济损失和不良社会影响是非常巨大的。因此降低10kV线路故障停电次数，减少故障、意外停电次数，保障持续、稳定供电，成为研究的课题。

提高农网低压用户电压合格率

1选题理由Q/GDW1738-2012《配电网规划设计技术导则》明确规定,农村地区即D类供电区的用户电压合格率不低于99.30%.2017年1-5月罗屯镇用户电压平均合格率仅为98.16%,较专业技术标准及公司要求99.30%差距较大,即亟待提高罗屯镇用户电压平均合格率.选定本次活动课题为提高农网低压用户电压合格率.