11个常染色体显性遗传多囊肾超声学及超微结构特征

目的研究常染色体显性遗传多囊肾病超声学和病理学超微结构。方法对11个家系的常染色体显性遗传多囊肾病患者进行超声学检查,对手术切除组织进行病理学及超微结构研究。结果病人肝及肾脏实质存在大小不等的囊肿;光镜下肾脏实质被囊肿挤压后呈萎缩性改变,肾小球、肾小管结构变化明显,肾脏皮髓质界限消失,肾脏内小血管病变呈现中层平滑肌增厚的特征;电镜下肾小管细胞核出现染色质周边浓集的凋亡特征,胞浆内线粒体缺乏,有脂滴样结构,细胞周围有大量丝状、束状结构。结论常染色体显性遗传多囊肾超声检查具有典型的囊肿特征,超微结构肾小管细胞凋亡特征明显。