危重肺部疾病早产儿肾上腺皮质功能不全及其与预后的关系

目的探讨危重肺部疾病早产儿肾上腺皮质功能不全的发生及其与预后的关系。方法对纳入的50例危重肺部疾病早产儿采用化学发光法测定基础皮质醇及ACTH浓度,同时行小剂量ACTH(1μg/kg)刺激实验,30 min后测其峰值,若基础皮质醇<15μg/dl或皮质醇增值<9μg/dl定义为肾上腺皮质功能不全。肾上腺皮质功能不全早产儿为AI组,其余早产儿归为肾上腺皮质功能正常(AN组)。结果 50例危重肺部疾病早产儿中,31例肾上腺皮质功能不全,发生率62.0%。AI组血清基础皮质醇以及ACTH刺激试验后皮质醇峰值均低于AN组,差异有统计学意义(P<0.01);但两组皮质醇增值的差异无统计学意义(P>0.05);AI组ACTH浓度低于AN组,差异有统计学意义(P<0.01)。AI组平均动脉压也低于AN组,差异有统计学意义(P<0.01)。AI组与AN组早产儿的血糖、血钾、血钠水平差异均无统计学意义(P>0.05);两组死亡率及支气管肺发育不良(BPD)发生率的差异也均无统计学意义(P>0.05)。结论危重肺部疾病早产儿肾上腺皮质功能不全发生率高,其发生可能继发于内源性ACTH产生相对不足;危重肺部疾病早产儿肾上腺皮质功能不全时血压偏低,但未发现其死亡及BPD发生与肾上腺皮质功能不全有关。

C-反应蛋白、血清前白蛋白、血清降钙素原联合检测在儿童支气管肺炎中的应用

目的探讨C-反应蛋白(CRP)、降钙素原(PCT)与血清前白蛋白(PA)在儿童支气管肺炎中的临床应用价值。方法随机选取2015年1月-2016年7月诊断为支气管肺炎患儿126例,按照感染病原体的种类分为细菌感染组41例,病毒感染组45例,支原体感染组40例,同时选择同期非感染儿童40名作为对照组。分别检测其CRP、PCT、PA值,并进行比较。结果PCT、CRP在细菌感染组表达水平均高于支原体感染组、病毒感染组及非感染组,与其他三组比较差异有统计学意义(P<0.05),支原体感染组PCT、CRP水平高于病毒感染组及非感染组,差异有统计学意义(P<0.05),而PCT、CRP在病毒感染组与非感染组患儿之间无差异;PA在病毒感染组、支原体感染组、细菌感染组水平依次降低,差异有统计学意义(P<0.05),PA在病毒感染组与对照组水平无差异(P>0.05);PCT、CRP、PA在判断细菌感染所致的支气管肺炎价值较高。结论 PCT、CRP及PA检测为儿童支气管肺炎感染性质判断的可靠指标,对明确病原体及指导抗菌药物的合理使用具有重要意义。

关于提高留学生儿科学教学水平的几点思考

本文针对我校留学生儿科学教学在语言沟通、教材及中巴两国文化差异方面所存在的问题进行了分析,并针对目前留学生教学中所存在的不足提出了具体的解决方案。我们可以通过加强师资培养、合理编写教学大纲以及通过双语教学、PBL教学等来提高留学生儿科学教学的水平。

危重新生儿肾上腺皮质功能不全研究

皮质醇生理作用广泛，包括抗炎及维持正常血糖水平、电解质平衡、血管通透性、机体水的分布平衡等。在应激反应时，HPA轴的作用和最终释放的皮质醇对于维持机体动态平衡起着至关重要的作用。在危重成人患者中，相对肾上腺皮质功能不全（relative adrenal insufficiency，RAI）发生率较高，并且与病死率及疾病严重程度有关。

MTRR A66G基因多态性与胎儿NTDs的相关性

目的探讨妊娠妇女蛋氨酸合成酶还原酶(MTRR A66G)基因多态性与胎儿神经管畸形(NTDs)的相关性。方法选择41例胎儿为NTDS的妊娠妇女(观察组),另取82例同期同地区有正常生育史、个体间无血缘关系的妊娠妇女为对照组,采用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性技术检测两组MTRR基因A66G多态性。结果MTRR基因A66G位点有野生纯和型AA、杂合突变型AG及纯和突变型GG三种基因型。观察组AA、AG、GG基因型频率分别为48.78%、36.59%、14.63%,对照组分别为52.44%、41.46%、6.10%,P均>0.05。观察组、对照组A等位基因频率分别为67.07%和73.17%,G等位基因频率分别为32.93%和26.83%,P均>0.05。结论孕妇MTRR A66G基因多态性与胎儿NTDs的发生无相关性,AG、GG基因型并不增加胎儿NTDs的发生危险。

儿科住院医师规范化培训的实践与探讨

住院医师规范化培训是医学教育的重要组成部分,是提高医院医疗水平和发展临床医学的科技战略措施。我院作为新疆兵团系统两家住院医师规范化培训基地之一,加强和完善我院住院医师的培训工作是我们的首要任务。我院住院医师规范化培训正逐步向系统化、规范化的道路发展。而儿科作为专业规培基地,因地制宜初步探索了一套适合我科的规培流程,包括:1)入科宣教;2)制定切实可行的个性化规培计划;3)开展形式多样的培养模式,提高临床思维能力;4)提高带教综合素质;5)出科考核及评价;6)开展师生座谈会;7)导师制的实施。通过上述的培训流程,多方面多角度提高我院住院医师规范化培训质量,为全国综合性"三甲"医院的专科规培基地的建设,提供一定的借鉴意义。

18例儿童系统性红斑狼疮误诊原因分析

目的探讨通过分析新疆石河子大学医学院第一附属医院18例儿童系统性红斑狼苍(SLE)患者首发临床特点及辅助检查初步误诊的相关情况,以提高对SLE的临床特点认识,提高诊断水平,减少误诊率。方法对2005～2010年入院的由临床表现、免疫相关检查等初步诊断为类风湿性关节炎等相关疾病,最后确诊为SLE的18例患者的临床资料进行回顾性分析。结果 18例中曾误诊为类风湿性关节炎3例,肾小球肾炎4例,过敏性皮炎2例,各种贫血3例,肾病综合征1例,癫痫1例,不明原因发热4例。结论 SLE易误诊、漏诊,儿科医生应提高警惕性,结合免疫系统相关检查以减少误诊及漏诊。

SYNGAP1基因变异致癫痫伴认知发育障碍3例临床分析

目的探讨SYNGAP1基因变异致儿童癫痫伴认知发育障碍的临床特点。方法收集并分析2017—2019年确诊的3例SYNGAP1变异相关癫痫患儿的临床资料以及对患儿及父母的全外显子二代测序及Sanger验证结果。结果3例患儿中,男2例、女1例,均为儿童期起病。癫痫发作分别表现为眼睑肌阵挛伴失神,肌阵挛、失张力,局灶性发作。3例患儿均有认知异常,其中1例有刻板、攻击行为,缺少眼神交流和社会性交往。患儿父母及家系成员无惊厥及发育障碍。3例患儿均检测到SYNGAP1基因存在新发杂合变异,均为常染色体显性遗传,分别为6号外显子c.623delC(p.P208Qfs*15)、1号外显子c.67+1G>A(splicing)、13号外显子c.2158G>A(p.Asp720Asn),其中13号外显子错义变异患儿为局灶性发作。结论SYNGAP1基因变异可导致癫痫伴认知发育障碍,癫痫发作具有临床多样性。

GJC2基因5’UTR区变异致两兄妹同患佩梅样病

目的鉴定一家系两兄妹同患遗传性脑白质病的致病性变异。方法收集患儿及家系的临床资料。提取患儿两兄妹及其父母的外周血DNA,先后采用医学外显子、全外显子、全基因组测序进行遗传学分析及Sanger测序验证。结果两兄妹临床表现符合佩梅样病。医学外显子测序及全外显子测序均未发现患儿携带致病性变异,全基因组测序发现两兄妹存在GJC 2基因(NM-020435.3)c.-167A>T(5’UTR)exon1/2同一纯合变异,常染色体隐性遗传,分别来源于其父母。结论GJC 2基因c.-167A>T为本家系两兄妹同患佩梅样病的致病性变异,全基因组测序能发现5’UTR区这一位点的异常。

危重症新生儿肾上腺皮质功能状态的研究

目的:研究危重症新生儿肾上腺皮质功能状态、肾上腺皮质功能不全(AI)的发生率及其与患儿预后的关系。方法:选择我科收治的日龄<2天的危重症新生儿52例(其中早产儿23例,足月儿29例),根据新生儿危重病例评分(NCIS)分为轻度危重组和重度危重组,分别检测其血清基础皮质醇和小剂量促肾上腺皮质激素(ACTH)刺激实验30分钟后的清皮质醇峰值。血清基础皮质醇<15μg/dl为合并AI。结果:危重症早产儿基础皮质醇浓度及小剂量ACTH刺激实验前后皮质醇差值均较足月儿组低[(15.08±4.98)μg/dl vs(19.65±9.18)μg/dl,P=0.027;(12.06±3.71)μg/dl vs(19.09±4.75)μg/dl,P=0.000]。危重症新生儿合并AI的发生率为38.5%,其中早产儿组为47.8%,足月儿组为34.5%。AI组新生儿死亡2例,未发现AI与患儿的死亡率有关。结论:危重症早产儿肾上腺皮质功能较足月儿差。危重症新生儿合并AI的发生率较高,但与患儿的死亡率无关。

危重新生儿肾上腺皮质功能的临床研究

目的：探讨危重新生儿肾上腺皮质功能状态与病情严重程度的关系及促肾上腺皮质激素（ACTH）刺激试验对肾上腺皮质功能不全患儿预后的作用。方法：根据新生儿危重病例评分法（NCIS）,将2011年10月~2012年11月石河子大学医学院第一附属医院收治的34周≤胎龄﹤42周、日龄0.05）;轻度危重组和重度危重组AI的发生率分别为28.57%和47.37%,二者比较差异有统计学意义（P0.05）;合并AI的患儿中,小剂量ACTH刺激试验后的皮质醇水平、收缩压和血糖水平较刺激试验前升高,血钾和血钠水平比较差异无统计学意义（P〉0.05）。结论：危重新生儿肾上腺皮质功能状态与病情严重程度有关,皮质醇水平在轻度危重症时升高,当病情进一步加重时却未相应升高;危重新生儿合并AI时血压及血糖水平偏低;ACTH刺激能有效升高皮质醇、收缩压及血糖水平,具有一定的治疗作用。

危重症新生儿血清二胺氧化酶和肠脂肪酸结合蛋白测定评价胃肠功能障碍的临床价值

目的研究危重症新生儿血清二胺氧化酶（DAO）和肠脂肪酸结合蛋白（I-FABP）的变化及临床意义。方法于2013年10月~2014年10月在新疆石河子大学医学院第一附属医院儿科NICU收治的新生儿,根据新生儿危重病例评分（NCIS）分为危重组41例和极危重组14例,其中危重组和极危重组的55例新生儿作为研究组,根据有无胃肠功能障碍分为有胃肠功能障碍组（有胃障组）34例和无胃肠功能障碍组（无胃障组）21例,依据1995年全国危重病会议制定的标准,有胃障组又分为轻度胃障组22例、重度胃障组12例;选取同期正常新生儿30例为对照组,分别检测其血清DAO、I-FABP水平。比较各组新生儿血清DAO、I-FABP水平的变化。结果危重症新生儿血清DAO与I-FABP水平均明显高于正常对照组,差异有统计学意义（P〈0.01）;有胃障组血清DAO与I-FABP水平较无胃障组、对照组明显升高,差异有统计学意义（P〈0.01）;随着危重程度的增加,新生儿血清DAO与I-FABP水平显著上升,差异有统计学意义（P〈0.01）;在危重症患儿中轻度胃障组与重度胃障组血清DAO与I-FABP水平比较差异无统计学意义（P〉0.05）。结论血清DAO与I-FABP水平与胃肠功能障碍呈正相关,二者有很好的相关性,可作为危重症新生儿早期胃肠功能障碍早期诊断敏感指标之一;可用来指导危重患儿的临床分度,指导治疗;并对判断危重症新生儿病情、进展及预后有重要意义。

热休克蛋白70和NBNA评分与新生儿窒息的相关性研究

目的探讨热休克蛋白70（HSP70）对新生儿窒息的诊断价值及其与不同窒息程度新生儿NBNA评分的关系。方法选择2014年1月至2016年5月本院产科出生的足月窒息新生儿，根据其窒息程度分为轻度窒息组和重度窒息组；另随机选取Apgar评分正常的足月新生儿为对照组。所有入选新生儿生后立即抽取脐动脉血检测血气，采用酶联免疫吸附（ELISA）法检测各组新生儿脐血中HSP70的表达水平，并在生后第7、14、28天行NBNA评分，比较各组问HSP70表达水平和NBNA评分与窒息的相关性。结果共纳入窒息新生儿81例，其中轻度窒息组46例，重度窒息组35例，对照组共纳入50例。各组新生儿脐血HSP70表达水平差异均有统计学意义（P〈0．05），其中轻、重度窒息组高于对照组[（14．4±2．7）ng／ml、（17．7±4．5）ng／ml比（11．9±2．3）ng／m1]，重度窒息组高于轻度窒息组，差异均有统计学意义（P〈0．05）。各组新生儿生后第7、14、28天NBNA评分及脐血pH差异均有统计学意义（P〈0．05）。相关性分析显示，脐血HSP70表达水平与第7、14、28天NBNA评分及脐血pH均成负相关（r=-0．574、-0．493、-0．208、-0．576，P〈0．05）。HSP70预测新生儿窒息的曲线下面积（AUC）值为0．798（95％C10．722—0．874，P〈0．05）。结论脐血HSP70表达水平与新生儿窒息程度和NBNA评分相关，窒息程度越重，HSP70表达水平越高，NBNA评分越低。

脉压与妊娠期高血压疾病的关系

目的:探讨脉压(PP)与妊娠期高血压疾病(HCDP)的关系。方法:选择131例HCDP患者(HCDP组),根据病情轻重分为妊娠期高血压组(38例)、轻度子痫前期组(48例)和重度子痫前期组(45例),选择65例同期无任何妊娠合并症的正常孕妇作为对照组。比较4组PP与HCDP之间的关系。结果:HCDP组的PP高于正常组,两组比较,差异有统计学意义(t=-13.67,P<0.001),且病情严重程度越高,PP值越大。结论:PP水平与HCDP明显相关,PP水平越高,病情越严重,在妊娠期高血压诊疗过程中不仅要注意收缩压和舒张压,还要注意脉压的变化。