目的分析常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮层下梗死和白质脑病(cerebral autosomal dominant ar-teriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)患者的弥散张量成像特点及与临床的关系。方法患者和同龄健康志...目的分析常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮层下梗死和白质脑病(cerebral autosomal dominant ar-teriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)患者的弥散张量成像特点及与临床的关系。方法患者和同龄健康志愿者各14例,进行头颅MRI常规扫描和弥散张量成像扫描,测量两组受试者各脑叶、内囊后肢、外囊以及胼胝体的部分各向异性(fractional anisotropy,FA)值及总和,比较两组间FA值的差异。对患者的认知功能和卒中后神经功能状态分别进行MMSE和NIHSS评分。校正年龄影响,分析患者各个脑白质区域FA值及总和与MMSE分值、NIHSS评分的相关关系。结果患者组各脑区的FA值均显著低于对照组。FA值总和、右额叶、右颞叶、左顶叶、左枕叶、双侧内囊后肢以及外囊白质的FA值和MMSE分值存在相关性(P<0.05)。FA值总和及各脑区FA值与NIHSS评分无相关性。结论CADASIL患者不同脑白质区域的FA值显著下降,部分区域的白质损害与患者的认知功能减退有关。展开更多
目的探讨帕金森病(PD)患者皮肤小神经纤维的病理特点。方法收集16例临床确诊并符合纳入和排除标准的PD患者和性别年龄匹配的16例健康对照者的临床资料和神经电生理结果,对PD症状及周围神经病变进行评估。所有受试者行小腿皮肤活组织检查...目的探讨帕金森病(PD)患者皮肤小神经纤维的病理特点。方法收集16例临床确诊并符合纳入和排除标准的PD患者和性别年龄匹配的16例健康对照者的临床资料和神经电生理结果,对PD症状及周围神经病变进行评估。所有受试者行小腿皮肤活组织检查,通过标准化泛轴突标记蛋白基因产物9.5(PGP9.5)和生长相关蛋白43(GAP-43)两种免疫组织化学染色定量表皮内神经纤维密度(Intraepidermal nerve fiber density,IENFD),并进行统计学分析。结果16例PD患者,男7例,女9例,年龄(66.000±9.675)岁,Hoehn and Yahr(H-Y)分期(1.906±0.612)。PD组尺神经、正中神经、腓肠神经远端感觉潜伏期较对照组延长(P<0.05),余2组间神经电生理结果未见统计学差异(P>0.05)。PD组PGP9.5和GAP-43染色下IENFD值均低于健康对照组(8.618±3.984根/mm vs18.198±5.387根/mm,4.543±3.363根/mm vs 14.174±5.485根/mm;P<0.05)。两种染色下IENFD值与PD的临床症状有相关性。GAP-43/PGP9.5染色下IENFD比值在2组之间无统计学差异(0.575±0.380 vs 0.787±0.218;P>0.05)。结论PD患者存在周围神经损害,以小神经纤维受累为主,大直径神经纤维受累不明显,皮肤活检是诊断PD小纤维神经病较为可靠的方法。展开更多
文摘目的分析常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮层下梗死和白质脑病(cerebral autosomal dominant ar-teriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)患者的弥散张量成像特点及与临床的关系。方法患者和同龄健康志愿者各14例,进行头颅MRI常规扫描和弥散张量成像扫描,测量两组受试者各脑叶、内囊后肢、外囊以及胼胝体的部分各向异性(fractional anisotropy,FA)值及总和,比较两组间FA值的差异。对患者的认知功能和卒中后神经功能状态分别进行MMSE和NIHSS评分。校正年龄影响,分析患者各个脑白质区域FA值及总和与MMSE分值、NIHSS评分的相关关系。结果患者组各脑区的FA值均显著低于对照组。FA值总和、右额叶、右颞叶、左顶叶、左枕叶、双侧内囊后肢以及外囊白质的FA值和MMSE分值存在相关性(P<0.05)。FA值总和及各脑区FA值与NIHSS评分无相关性。结论CADASIL患者不同脑白质区域的FA值显著下降,部分区域的白质损害与患者的认知功能减退有关。
文摘目的探讨帕金森病(PD)患者皮肤小神经纤维的病理特点。方法收集16例临床确诊并符合纳入和排除标准的PD患者和性别年龄匹配的16例健康对照者的临床资料和神经电生理结果,对PD症状及周围神经病变进行评估。所有受试者行小腿皮肤活组织检查,通过标准化泛轴突标记蛋白基因产物9.5(PGP9.5)和生长相关蛋白43(GAP-43)两种免疫组织化学染色定量表皮内神经纤维密度(Intraepidermal nerve fiber density,IENFD),并进行统计学分析。结果16例PD患者,男7例,女9例,年龄(66.000±9.675)岁,Hoehn and Yahr(H-Y)分期(1.906±0.612)。PD组尺神经、正中神经、腓肠神经远端感觉潜伏期较对照组延长(P<0.05),余2组间神经电生理结果未见统计学差异(P>0.05)。PD组PGP9.5和GAP-43染色下IENFD值均低于健康对照组(8.618±3.984根/mm vs18.198±5.387根/mm,4.543±3.363根/mm vs 14.174±5.485根/mm;P<0.05)。两种染色下IENFD值与PD的临床症状有相关性。GAP-43/PGP9.5染色下IENFD比值在2组之间无统计学差异(0.575±0.380 vs 0.787±0.218;P>0.05)。结论PD患者存在周围神经损害,以小神经纤维受累为主,大直径神经纤维受累不明显,皮肤活检是诊断PD小纤维神经病较为可靠的方法。
文摘周围髓鞘蛋白22基因(peripheral myelin protein-22,PMP22)相关性周围神经病是一组以PMP22基因突变导致的遗传性周围神经病,不同的突变类型是导致不同的临床表型的关键,大致可以分为五类:PMP22片段重复突变导致腓骨肌萎缩症1A型(Charcot-Marie-Tooth type-1A,CMT1A),PMP22缺失突变所致遗传性压迫易感性神经病(hereditary neuropathy with liability to pressure palsies,HNPP),PMP22基因点突变可引起CMT1E以及Dejerine-Sottas综合征(DSS)、Roussy-Levy综合征(RLS)等。本文就PMP22基因相关性周围神经病的临床及遗传学特点做一综述。
文摘遗传性感觉自主神经病(hereditary sensory autonomic neuropathy,HSAN),是一组以感觉障碍为主的遗传性周围神经病,具有临床及遗传异质性。临床表现为四肢对称性感觉减退、肌无力和肌肉萎缩,伴有自主神经功能障碍[1-2]。遗传性感觉自主神经病1型(HSAN1)是一种罕见的常染色体显性遗传病,为HSAN最常见的类型,主要表现为肢体远端感觉功能障碍[3-4]。本文探讨一例SPTLC1(serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1)基因突变所致HSAN1的临床、病理、电生理和遗传学特点,给予L-丝氨酸口服及足部正畸治疗随访观察,对其基因突变进行分析。
