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耳聋基因检测在新生儿听力筛查中的应用
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作者 栾海萍 《医学理论与实践》 2023年第10期1733-1736,共4页
目的:通过对2916例上海普陀区新生儿耳聋相关基因筛查,了解耳聋基因在普陀区新生儿中的突变情况,实现提早干预,避免因聋致哑的发生,为先天性耳聋三级预防提供参考。方法:在征得父母知情同意的情况下,对2018年6月—2022年6月在我院出生... 目的:通过对2916例上海普陀区新生儿耳聋相关基因筛查,了解耳聋基因在普陀区新生儿中的突变情况,实现提早干预,避免因聋致哑的发生,为先天性耳聋三级预防提供参考。方法:在征得父母知情同意的情况下,对2018年6月—2022年6月在我院出生的新生儿取足跟血制成干血斑标本,采用PCR扩增结合导流杂交法对常见的4个耳聋基因GJB2(35delG、176-191del16、235delC、299-300delAT、155delTCTG),SLC26A4(2168A>G,IVS7-2A>G、1229C>T),GJB3(538C>T),mtDNA(1494C>T、1555A>G、12201T>G、7445A>G)的13个突变点进行检测。同时对纯合突变点和异常突变(正常点和杂合点均未显色)做Sanger测序验证。结果:在2916例耳聋基因筛查标本中,共检出138例有耳聋基因突变,总致病突变率为4.7%,上海普陀地区常见的前两位突变位点是GJB2 c.235delC、SLC26A4(IVS7-2)。结论:普陀地区的耳聋基因携带率为4.7%。建议该地区同时进行新生儿听力物理学与基因的联合筛查,来实现耳聋的早期诊断、早期干预。 展开更多
关键词 耳聋基因 新生儿 耳聋基因突变
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维生素D、糖化血红蛋白和空腹血糖联合检测在妊娠期糖尿病早期诊断中的应用
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作者 闫辉波 栾海萍 张蓓 《国际检验医学杂志》 CAS 2018年第A01期85-89,共5页
目的 研究妊娠早期血清25-(OH)D3(VD)、糖化血红蛋白(HbA1c)、空腹血糖(FPG)水平在妊娠期糖尿病(gestational diabetes mellitus GDM)早期诊断中的价值。 方法 选取在该院产科门诊进行糖耐量筛查的孕妇作为研究对象,根据... 目的 研究妊娠早期血清25-(OH)D3(VD)、糖化血红蛋白(HbA1c)、空腹血糖(FPG)水平在妊娠期糖尿病(gestational diabetes mellitus GDM)早期诊断中的价值。 方法 选取在该院产科门诊进行糖耐量筛查的孕妇作为研究对象,根据筛查结果将其分为GDM组和正常对照组。其中GDM组239例,正常对照组231例。研究两组孕妇初诊时VD、HbA1c以及FPG的水平是否有差异,连续变量差异用 t 检验,分类变量的差异用 χ 2检验,各项目对GDM发生风险的预测进行Logistic回归分析,对诊断的价值通过受试者工作特性(receiver operating characteristic,ROC)曲线分析。 结果 正常对照组VD、HbA1c、FPG水平随着孕周的增加而下降,两孕周间差异均有统计学意义( P 〈0.01),GDM组VD、HbA1c水平随着孕周的增加而下降,FPG则上升,差异有统计学意义( P 〈0.01);在孕8~12周、孕24~28周,GDM组VD、HbA1c水平明显低于正常对照组( P 〈0.01),FPG水平GDM组明显高于正常对照组( P 〈0.01);Logistic回归分析显示VD、HbA1c、FPG水平均与GDM发生相关,均是GDM的独立危险因素;ROC显示VD小于16.95 ng/mL预测GDM的效果最佳,其灵敏性为61.5%,特异性为57.6%,Youden指数为0.191,ROC曲线下面积为0.612(95% CI 为0.562~ 0.663 );HbA1c大于5.25%预测GDM效果最佳,其灵敏性为53.1%,特异性为61.9%,Youden指数为0.15,ROC曲线下面积为0.592(95% CI 为0.540~0.643);FPG大于4.56 mmol/L预测GDM效果最佳,其灵敏性为64%,特异性为69.3%,Youden指数为0.333,ROC曲线下面积为0.705(95% CI 为0.659~0.752)。 结论 VD、HbA1c和FPG可以作为妊娠期糖尿病的早期筛查指标。 展开更多
关键词 妊娠期糖尿病 维生素D 糖化血红蛋白 空腹血糖
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空腹血糖、血清维生素D在妊娠期糖尿病早期诊断中价值的研究 被引量:2
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作者 闫辉波 栾海萍 张蓓 《检验医学与临床》 CAS 2018年第A01期118-120,共3页
目的 研究妊娠期妇女在孕早期血清25-(OH)D3(VD)、空腹血糖(FPG)水平与妊娠期糖尿病(GDM)的关系。方法 选取在该院产科门诊进行糖耐量筛查的孕妇作为研究对象,根据OGTT筛查结果将所有病例分为两组,健康对照组和病例组(GDM组)。其中健康... 目的 研究妊娠期妇女在孕早期血清25-(OH)D3(VD)、空腹血糖(FPG)水平与妊娠期糖尿病(GDM)的关系。方法 选取在该院产科门诊进行糖耐量筛查的孕妇作为研究对象,根据OGTT筛查结果将所有病例分为两组,健康对照组和病例组(GDM组)。其中健康对照组517例,GDM组501例。研究两组孕妇初诊时VD以及FPG的水平差异,对GDM发生风险的评估进行Logistic回归分析,对是否有诊断价值进行受试者工作特性(ROC)曲线分析。结果 健康对照组VD、FPG水平随着孕周的增加而下降,差异均有统计学意义(P<0.01),GDM组VD水平随着孕周增加无明显变化,FPG水平随孕周的增加而增加,差异有统计学意义(P<0.01);在孕8~12周GDM组VD水平明显低于健康对照组(P<0.01),FPG水平GDM组明显高于健康对照组(P<0.01);Logistic回归分析显示VD、FPG水平均与GDM发生相关,均是GDM的独立危险因素;VD诊断GDM的ROC曲线下面积为0.585(95%CI为0.550~0.620);FPG诊断GDM的ROC曲线下面积为0.705(95%CI为0.659~0.752)。二者联合预测GDM的ROC曲线下面积为0.712(95%CI为0.680~0.743)。结论 VD和FPG可以作为GDM的早期筛查指标。 展开更多
关键词 妊娠期糖尿病 维生素D 空腹血糖
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妊娠早期血清维生素D、糖化血红蛋白、空腹血糖与妊娠期糖尿病关系的研究
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作者 闫辉波 栾海萍 张蓓 《国际检验医学杂志》 CAS 2017年第A02期45-47,共3页
目的研究妊娠期妇女在孕早期血清25-(OH)D3(VD)、糖化血红蛋白(HbA1c)、空腹血糖(FPG)水平与妊娠期糖尿病的关系。方法选取在本院产科门诊进行糖耐量筛查的孕妇作为研究对象,根据筛查结果将其分为GDM组和非GDM组。其中GDM组214例,非GDM... 目的研究妊娠期妇女在孕早期血清25-(OH)D3(VD)、糖化血红蛋白(HbA1c)、空腹血糖(FPG)水平与妊娠期糖尿病的关系。方法选取在本院产科门诊进行糖耐量筛查的孕妇作为研究对象,根据筛查结果将其分为GDM组和非GDM组。其中GDM组214例,非GDM组231例。回顾性研究两组孕妇初诊时VD、HbA1c以及FPG的水平是否有差异,进而对妊娠期糖尿病有早期诊断或预测的价值。结果在VD这个项目上GDM组的孕妇其孕早期VD水平明显低于非GDM组,且数据的差异有显著统计学意义(P<0.01);HbA1c这个项目上GDM组孕早期妇女水平明显高于非GDM组,且数据差异有显著统计学意义(P<0.01);FPG这个项目上GDM组孕妇水平明显高于非GDM组,且数据差异有显著统计学意义(P<0.01)。结论VD、HbA1c和FPG可以作为妊娠期糖尿病的早期筛查指标,3个指标联合使用的效果有待进一步临床验证。 展开更多
关键词 妊娠期糖尿病 维生素D 糖化血红蛋白 空腹血糖
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孕妇性病病原体感染情况分析 被引量:3
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作者 栾海萍 《中国卫生检验杂志》 CAS 2023年第9期1075-1078,共4页
目的 探究上海市普陀区孕产妇生殖道衣原体、淋病奈瑟菌和支原体感染情况,为该地区孕产妇生育中和孕前性病病原体的防控提供参考意见。方法 对上海市普陀区妇婴保健医院2017年—2021年产科门诊孕产妇进行沙眼衣原体、淋病奈瑟菌、支原... 目的 探究上海市普陀区孕产妇生殖道衣原体、淋病奈瑟菌和支原体感染情况,为该地区孕产妇生育中和孕前性病病原体的防控提供参考意见。方法 对上海市普陀区妇婴保健医院2017年—2021年产科门诊孕产妇进行沙眼衣原体、淋病奈瑟菌、支原体检测,对检测结果进行分析,了解这3种性传播疾病在孕产妇中的感染情况。结果 在16 875例孕妇阴道分泌物标本中,共检出855例沙眼衣原体,18例淋球菌,8 503例解脲支原体感染,1 287例人型支原体。沙眼支原体的感染率为5.07%,淋球菌的感染率为1.07‰,解脲支原体的感染率为50.39%,人型支原体的感染率为7.63%。结论 目前上海市普陀区孕产妇支原体中以解脲支原体感染率较高,支原体感染可以考虑使用强力霉素和美满霉素,为避免临床耐药株的出现,需要根据药敏结果合理应用抗生素。沙眼衣原体感染率先降低再升高,沙眼衣原体的治疗目前采用阿奇霉素1 g/顿服,效果较好。淋球菌感染目前处于较低水平,治疗以头孢类抗生素使用为优先,从优生优育角度考虑,仍需要继续对孕产妇监控,防止性传播疾病发生。 展开更多
关键词 沙眼衣原体 淋病奈瑟菌 解脲支原体 筛查
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MDBK细胞传代中染色体畸变发生的研究 被引量:3
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作者 栾海萍 杨素霞 陈红岩 《中国优生与遗传杂志》 2015年第6期30-32,共3页
目的牛肾传代细胞系(mardin-darby bovine kidney,MDBK)通常用于疫苗生产过程中病毒的增殖,为了检验该细胞系安全性、监测细胞培养过程中是否发生染色体畸变,确保细胞系有清楚的遗传背景。对MDBK细胞系的原始细胞库、基础细胞库、工作... 目的牛肾传代细胞系(mardin-darby bovine kidney,MDBK)通常用于疫苗生产过程中病毒的增殖,为了检验该细胞系安全性、监测细胞培养过程中是否发生染色体畸变,确保细胞系有清楚的遗传背景。对MDBK细胞系的原始细胞库、基础细胞库、工作细胞库最高限制代次细胞库以及超出最高限定代次10代的细胞进行了细胞核型分析。方法通过对不同代次细胞的染色体核型对比数据及染色体模式数变异率的分析数据,包括每个代次细胞染色体相对长度和着丝粒指数、染色体众数、染色体核型模式图等的数据的对比分析,结果该细胞系染色体分布频率在正常二倍体细胞(2n=52)附近。结论该细胞系在使用代次内染色体无显著变异,属于优质细胞系,可用于疫苗生产中病毒的增殖,使用代次范围控制在工作细胞库最高限制代次以内。 展开更多
关键词 牛肾传代细胞系(MDBK) 细胞库 染色体核型 染色体模式图
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妊娠滋养细胞疾病HCG和超声联合检查的早期诊断价值 被引量:4
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作者 薛丹 葛静 +1 位作者 王位 栾海萍 《中国优生与遗传杂志》 2012年第3期135-136,47,共3页
目的探讨超声检查对葡萄胎清宫术后患者绒毛膜促性腺激素(HCG)水平持续不降至正常或下降后再次升高患者是否存在恶性妊娠滋养细胞疾病(侵蚀性葡萄胎和绒癌)的早期诊断价值。方法对96例完全或部分性葡萄胎彻底清宫后患者随访,发现21例患... 目的探讨超声检查对葡萄胎清宫术后患者绒毛膜促性腺激素(HCG)水平持续不降至正常或下降后再次升高患者是否存在恶性妊娠滋养细胞疾病(侵蚀性葡萄胎和绒癌)的早期诊断价值。方法对96例完全或部分性葡萄胎彻底清宫后患者随访,发现21例患者清宫术后患者绒毛膜促性腺激素(HCG)水平持续不降至正常或下降后再次升高,对该类患者进行阴式超声及绒毛膜促性腺激素(HCG)水平定期检查,记录检查时间,记录绒毛膜促性腺激素(HCG)数值结果,超声检查中是否异常病灶区,病灶区及子宫动脉血流阻力指数(RI)。结果 21例患者中子宫肌层回声增粗或可见低回声结节,血流丰富,阻力指数<0.4,血β-HCG增高;化疗取得疗效后异常血流逐渐减少,RI呈逐渐升高趋势,血β-HCG恢复正常,两指标呈负相关。结论彩色多普勒超声显示病灶异常血流图像和脉冲多普勒检测RI低值是诊断妊娠滋养细胞疾病预后不良的重要指标,对于指导临床及时化疗干预以及对检测火燎效果、选择化疗方案均有十分重要的价值。超声CDFI及PW检测与血β-HCG联合应用,既能提高诊断符合率,又可作为评价化疗效果及判断预后的有效指标。 展开更多
关键词 妊娠滋养细胞疾病 Β-HCG 超声
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梅毒特异性IgG和IgM检测新方法的临床应用 被引量:1
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作者 孟俊 林孝怡 +4 位作者 冯晓静 栾海萍 刘梅花 顾志冬 樊绮诗 《诊断学理论与实践》 2012年第6期589-592,共4页
目的:应用免疫吸附法建立一种基于明胶颗粒凝集法的梅毒特异性IgG、IgM抗体分型检测方法 ,并探讨其临床应用价值。方法:用羊抗人IgG、IgM抗血清作为吸附剂,对165例梅毒特异性抗体阳性样本分别进行IgG和IgM型抗体的检测,并将检测结果与... 目的:应用免疫吸附法建立一种基于明胶颗粒凝集法的梅毒特异性IgG、IgM抗体分型检测方法 ,并探讨其临床应用价值。方法:用羊抗人IgG、IgM抗血清作为吸附剂,对165例梅毒特异性抗体阳性样本分别进行IgG和IgM型抗体的检测,并将检测结果与免疫印迹法进行比较。结果:原倍纯化的羊抗人IgG抗血清对血清样本IgG含量在6.12~34.70 g/L范围时免疫吸附有效,原倍羊抗人IgM抗血清对血清样本含量在2.67~14.68 g/L范围的免疫吸附有效。该方法对165例梅毒螺旋体明胶颗粒凝集(TPPA)试验阳性的标本检测结果与免疫印迹法结果的符合率为100%。结论:经免疫吸附的血清样本用TPPA试验检测梅毒特异性IgG、IgM抗体,可对抗体阳性标本中的IgG和IgM抗体进行简便、可靠的分型检测,有助于梅毒患者的明确诊断、治疗及随访。 展开更多
关键词 免疫吸附法 明胶颗粒凝集试验 梅毒特异性抗体 免疫印迹法
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孕妇补充叶酸不是越多越好
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作者 栾海萍 《健康之家》 2023年第4期69-70,共2页
叶酸的主要功效叶酸是一种B族维生素,存在于绿叶蔬菜、豆类、鱼、蛋、坚果等食物,但烹调时,这些食物中的叶酸50%~95%会损失掉.针对婴儿、青少年、孕妇等特殊人群,一般需要额外补充叶酸,满足身体所需.叶酸的主要功能是:(1)参与嘌呤和胸... 叶酸的主要功效叶酸是一种B族维生素,存在于绿叶蔬菜、豆类、鱼、蛋、坚果等食物,但烹调时,这些食物中的叶酸50%~95%会损失掉.针对婴儿、青少年、孕妇等特殊人群,一般需要额外补充叶酸,满足身体所需.叶酸的主要功能是:(1)参与嘌呤和胸腺嘧啶的合成,可进一步合成核酸,预防出生缺陷. 展开更多
关键词 主要功效 绿叶蔬菜 B族维生素 胸腺嘧啶 补充叶酸 特殊人群 孕妇 青少年
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13600例孕中期孕妇唐氏综合征三联筛查结果分析 被引量:10
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作者 唐慧静 冯晓春 +1 位作者 栾海萍 杨素霞 《中国优生与遗传杂志》 2011年第1期37-38,共2页
目的探讨孕妇孕中期血清三联产前筛查与胎儿唐氏综合征检出的关系。方法采用化学发光免疫技术定量检测孕中期(15-20周)孕妇血清中的三项指标(AFP、T-βHCG、uE3),再通过专用软件计算唐氏的风险度,大于1:380定为筛查阳性,建议进一步进行... 目的探讨孕妇孕中期血清三联产前筛查与胎儿唐氏综合征检出的关系。方法采用化学发光免疫技术定量检测孕中期(15-20周)孕妇血清中的三项指标(AFP、T-βHCG、uE3),再通过专用软件计算唐氏的风险度,大于1:380定为筛查阳性,建议进一步进行羊水染色体核型分析。结果筛查13600例孕妇有1281例筛查呈阳性,在自愿接受羊水检查的孕妇中,检出唐氏胎儿6例,此外还检出18-三体综合征4例,其他异常染色体胎儿6例。结论孕中期血清三联产前筛查作为对胎儿先天缺陷,尤其是胎儿染色体三体的筛查是行之有效的。筛查结果呈高危孕妇须进一步进行羊水染色体核型分析,以减少缺陷儿的出生。 展开更多
关键词 孕中期 唐氏综合征 产前筛查
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