血友病A的产前诊断

目的 建立简便、快速的血友病Ａ产前诊断体系。方法用ＰＣＲ方法直接检测ＦＶⅢ内含子２２倒位或对ＦＶⅢ基因内的ＢｃｌⅠ位点，内含子１３和２２中ＳＴＲ和ＦＶⅢ基因外的ＤＸＳ ５２（ＳＴ１４）位点的多态性进行遗传连锁分析。结果５例血友病Ａ携带者的男性胎儿有４例正常，１例为ＨＡ患者。结论 血友病Ａ的产前诊断可先进行内含子２２倒位的检测，阳性结果即可作出诊断；若内含子２２倒位的检测结果阴性，则可利用ＦＶⅢ基因内、外的多个位点多态性结果进行遗传连锁分析，以得出最终的诊断。

特色作业，让学生快乐学习

多年来，小学生的作业在设计上仍然只注重如何“巩固知识”和“强化技能”，学生的作业单调枯燥，缺乏弹性，偏重书本，脱离生活和学生实际。这种封闭、僵化、单一的作业模式严重阻碍了学生个性的发展和潜能的发挥。时间一长，作业成为教师和家长共同的负担。本文论述了特色作业的几种形式，以期对教师的作业布置有所启迪。

血友病A携带者检测与产前诊断

目的 建立简便、快速的血友病A携带者检测与产前诊断体系。方法 用PCR方法直接检测FⅧ内含子 2 2倒位或对FⅧ基因内的BclⅠ位点、内含子 13和 2 2中STR和FⅧ基因外的DXS5 2 (ST14)位点的多态性进行遗传连锁分析。结果 应用内含子 2 2倒位的直接诊断率为 47.6 % ;BclⅠ位点的可诊断率为 2 7.8% ;内含子 13和 2 2中STR的可诊断率分别为 2 8.6 %及 2 9.4% ;DXS 5 2的可诊断率为 81.3% ;综合应用直接诊断和间接遗传连锁分析 ,对 2 1个家系进行检测 ,可诊断率为 94.7%。结论 血友病A的携带者检测与产前诊断可先进行内含子 2 2倒位的检测 ,若结果为阳性即可作出诊断 ;若内含子 2 2倒位的检测结果为阴性 ,则可利用FⅧ基因内、外的多个位点多态性结果进行遗传连锁分析 。