遗传性脊髓小脑共济失调3型MRI检查的应用及进展

脊髓小脑性共济失调(spinocerebellar ataxia,SCA)是一组以迟发、进展性小脑及其传入和传出连接功能退化为特点的遗传性神经系统变性疾病,该病根据基因、染色体位点及生化产物可分为SCA 1-SCA 29等约30种,中国发病率最高的亚型为脊髓小脑性共济失调3型(spinocerebellar ataxia type 3,SCA3),其具有渐进性、隐匿性、遗传早现等疾病特点,但早期临床症状、体征不典型,该病临床体征与多发性硬化、多系统萎缩等疾病存在重叠性,难以通过临床体征来确诊SCA3。早期确诊SCA3并尽早针对性治疗有重要意义。近年来,MRI在SCA3的诊断、鉴别诊断、病情变化与神经系统结构异常病变的位置相关性方面有进一步的研究及发现,其中常规MRI扫描主要提供基础解剖结构成像及功能影像学成像基础信息,基于体素形态学分析(VBM)、扩散张量成像(DTI)、磁共振波谱成像(MRS)则对病变中脑实质代谢、微结构、血流灌注等变化有着较高的敏感性,本文对多种影像学技术在SCA3中的应用进行综述。

SCN4A基因Thr704Met突变致严重的家族性低钾性周期性麻痹

目的探讨家族性低钾性周期性麻痹（hypokalemic periodic paralysis，HOKPP）一家系的致病基因及临床特征。方法对一HOKPP家系成员应用PCR扩增、DNA测序等方法筛查HOKPP相关候选基因（骨骼肌L型电压门控钙通道仪1亚单位基因、电压门控钠离子通道编码基因、电压门控钾离子通道编码基因），研究致病基因与表型特征的相关性。结果先证者SCN4A基因13号外显子出现c．2111C〉T突变，导致编码氨基酸改变（Thr704Met）。该家系所有受累个体均检测到该突变，而表型正常者未检测到该突变。该家系呈常染色体显性遗传，以反复发作性肌肉无力、疼痛、血钾减低为主要表现；起病早，病程长，发作频繁，寒冷为主要诱发因素；随着病程进展患者逐渐出现四肢近端持续性无力伴明显肌肉萎缩。结论SCN4A基因Thr704Met突变为该家系的致病突变。该突变导致严重的HOKPP和进行性肌肉萎缩。

CHILD综合征的研究进展

CHILD综合征（congenital hemidysplasia with ichthyosiform nevus and limb defects syndrome, CHILD syndrome）是一种罕见的X连锁显性遗传、男性致死的多系统疾病，以先天性偏侧发育不良、鱼鳞病样痣及肢体缺陷为主要临床表现，其致病基因还原性辅酶Ⅱ类固醇脱氢酶样蛋白基因定位于染色体Xq28。该基因的突变将引起3β-羟基类固醇脱氢酶功能丧失，影响胆固醇的合成而致病。近年来关于CHILD综合征的研究取得了新的进展，在治疗方面尤为显著，作者就该病在临床、病理、病因、发病机制、诊断、鉴别诊断及治疗等方面的研究进展作一综述。