1例18号染色体部分单体和部分三体嵌合核型患儿的细胞遗传学分析

目的对1例发育迟缓、智力低下伴头部发育异常的患儿进行染色体核型分析并验证异常染色体来源。方法5岁女性患儿于2014年因发育迟缓、智力低下来解放军总医院第一医学中心就诊。运用染色体核型分析技术、单核苷酸多态性微阵列技术检测异常核型,并设计特异性探针采用荧光原位杂交实验验证患儿的染色体核型。结果染色体核型分析结果为46,XX,del(18)(p11)[34]/46,XX,add(18)(p11)[16],短臂缺失的18号染色体与增加片段的18号染色体核型比例为34/16;SNP Array检测结果为arr 18p11.32p11.22(136,227-10,213,704)x1,显示该患儿18号染色体18p11.32-p11.22区段存在10 Mb片段的缺失,检测结果同时显示患者18p11.22-18qter有低比例的三体性嵌合;FISH检测结果为46,XX,.ishdel(18)(p11.2)(18pter-,18qter+,WCP18+)[166]/psudic(18)(p11.2)(18pter-,18qter++,WCP18+)[34],验证了染色体核型和SNP Array结果提示的异常染色体来源。结论患儿染色体核型为46,XX,del(18)(p11.2)[34]/46,XX,psudic(18)(p11.2)[16],为新生突变;患儿智力低下及发育异常可能是由2种异常核型共同作用所致,但并未表现出18p缺失综合征、18部分三体综合征临床症状中的严重缺陷,这可能是由嵌合性核型导致的;染色体核型分析结合SNP Array、FISH等技术能够更准确地鉴定异常染色体。

Mir-150和NKT细胞的激活对雌性小鼠Ⅰ型糖尿病的影响

目的:探讨Mir-150和NKT细胞的激活对雌性小鼠Ⅰ型糖尿病的影响。方法:采用雌性Mir-150基因敲除和正常对照C57小鼠;链佐脲霉素(STZ)处理建立Ⅰ型糖尿病(T1DM)小鼠模型;体内注射α-Galcer活化NKT细胞;采用流式细胞技术检测小鼠脾脏NKT细胞数量。结果:STZ处理的雌性小鼠中Mir-150敲除小鼠比C57BL/6J更容易患T1DM。给予α-Galcer注射,雌性小鼠脾脏NKT细胞数量增多。α-Galcer的注射使得雌性小鼠Ⅰ型糖尿病患病率下降;STZ处理的雌性小鼠注射α-Galcer后,Mir-150敲除小鼠的死亡率升高。结论:Mir-150缺失促进小鼠糖尿病的发生,而激活NKT细胞抑制糖尿病的发生,但导致Mir-150敲除小鼠死亡加剧。

肺炎克雷伯菌对多种抗菌药物的耐药作用及耐药基因筛选

目的筛选医院肺炎患者感染的肺炎克雷伯菌对多种抗菌药物的耐药作用,并通过聚合酶链式反应(PCR)确定耐药候选基因。方法从唐山市工人医院肺炎患者中分离得到18株肺炎克雷伯菌;根据分离菌株所属患者的临床资料、Hodge实验、乙二胺四乙酸(EDTA)双纸片实验和CarbaNP实验筛选克雷伯菌类型。PCR检测相关耐药基因的mRNA表达水平,包括AmpC酶基因(DHA),超广谱β-内酰胺酶基因(SHV、TEM和CTX-M),碳青霉烯酶基因(OXA-48、VIM、KPC等)。结果18株肺炎克雷伯菌对β-内酰胺类抗菌药物的耐药性较高,对左氧氟沙星、替加环素和阿米卡星的耐药性较低。肺炎感染患者主要为老年患者和新生儿患者,且医院是主要感染来源。Hodge实验发现18株肺炎克雷伯菌中11株为阳性;EDTA实验发现18株肺炎克雷伯菌中13株为阳性;CarbaNP实验发现18株肺炎克雷伯菌中全部为阳性,其中A类10株,B类或D类8株。PCR结果显示,DHA基因表达株系2株,SHV基因表达菌株16株,KPC基因表达株系7株,NDM基因表达菌株9株。结论肺炎克雷伯菌对左氧氟沙星、替加环素和阿米卡星的耐药率较低,而对β-内酰胺类抗菌药物的耐药性较高。在预防方面,老年人和新生儿是重点关注对象。临床感染分离得到的肺炎克雷伯菌的主要耐药基因为SHV和NDM。