卵巢和子宫恶性肿瘤患者染色体研究

目的 :探讨卵巢和子宫恶性肿瘤患者外周血染色体、腹水和实体瘤组织染色体改变与肿瘤临床分期愈后关系。结果 :2 0例恶性卵巢肿瘤和 10例子宫肿瘤外周血染色体分析 ,19例有染色体数目畸变 ,有超二倍体及异倍体 ,发生率 19/2 7;相应组织类型的良性肿瘤 30例 ,只有 3例出现染色体数目数畸变。实验组染色体数目畸变率明显高于对照组。P <0 .0 1。有染色体数目畸变的恶性肿瘤患者 ,无论临床转移或病理分级恶性程度都较高。

XY女性性腺发育不全并马凡氏样变1例临床分析

1例表型为女性，染色体核型为XY的原发闭经患者，有条索状卵巢及女性内外生殖器，Ez低，FSH及LH明显升高。细长指，掌骨指数大于正常值，骨骺愈合延迟，下身段长度大于上身段长度。手术切除索状性腺，人工周期治疗后行经，对患者的病因进行了讨论。

遗传性女性假两性畸形的治疗－附4例报告

用强的松对４例由于肾上腺缺乏某些羟化酶所致的遗传性女性假两性畸形进行治疗。对此病的早期诊断、治疗用药及心理治疗进行讨论，认为对新生儿筛查是早期诊断此病的最好办法。

妊高征患者β-HCG与AFP关系的研究

目的 :探讨妊娠高血压综合征 (妊高征 )患者血清β HCG与甲胎蛋白 (AFP)水平变化及其相互关系。方法 :采用化学发光法测定 90例妊高征和 10 0例正常中、晚期妊娠妇女血清 β HCG与AFP值。结果 :妊高征孕妇血清 β HCG值明显升高 ,与正常孕中晚期妇女相比 ,差异显著 (P <0 .0 1) ,且随病情加重其数值进行性升高 ;重度妊高征血AFP水平与正常中、晚期孕和轻、中度妊高征相比明显升高 ,差异显著 (P <0 .0 1) ;重度妊高征时 β HCG与AFP水平呈一定相关性(r=0 .5 315 ) ,轻、中度妊高征时β HCG与AFP水平无相关性。 结论 :β HCG升高可作为预测妊高征与判断病情轻重的指标 ,而AFP在重度妊高征的预测与判断病情轻重方面才有意义 ,联合检测 β

产前诊断中羊水细胞培养技术的改良及应用体会

目的 寻找一种简便、快速、成功率高且较为稳定的羊水细胞培养方法。方法 采用改良的羊水细胞培养技术 :改变培养液成份、建立收获标准及改良收获方法。结果 提高了羊水培养成功率 (97 1% ) ,缩短了培养时间 (9～ 10d)。结论 改良的培养技术培养羊水细胞成功率高 ,培养时间短 ,可分析核型多 。

先天性心脏病患儿124例染色体情况分析

目的探讨先天性心脏病患儿的染色体异常和染色体核型情况。方法抽取124例先天性心脏病患儿的外周血,检测其染色体并进行分析。结果124例患儿中,染色体异常者61例,异常率为49.19%;5例多发性畸形患儿均有染色体异常,右位心和房间隔缺损患儿的染色体异常率也较高,室间隔缺损患儿的染色体异常率最低,其他类型患儿均伴有不同程度的染色体异常。61例染色体异常患儿中,常染色体三体30例,其他染色体核型散在分布。结论先天性心脏病患儿的染色体异常较常见,常染色体三体所占比例最高,其他类型散在分布。

广州地区Klinefelter综合征的临床与细胞遗传学分析

目的对15例Klinefelter综合征进行分析。方法外周血淋巴细胞培养染色体核型分析。结果15例Klinefelter综合征中,典型(47,XXY)占86%,嵌合型(46,XY/47,XXY)占13%,均有不孕或性发育异常的临床表现。结论男性不育与性发育异常应该行细胞遗传学检查。

原发性不孕夫妇28例染色体异常核型分析

目的探讨染色体异常核型与不孕的关系。方法对28例不孕夫妇外周血染色体异常核型进行分析。结果28例染色体异常核型夫妇中,男18例(64%),女10例(36%),其中性染色体异常20例(71%),常染色体异常8例(29%)。结论不孕夫妇任何一方染色体核型异常是引起不孕的重要原因。

不良孕产史夫妇387对细胞遗传学分析

目的:探讨不良孕产史患者与染色体异常的关系。方法:对387对不良孕产史夫妇进行外周血淋巴细胞染色体培养及分析。结果:发现染色体异常核型28例,染色体异常率为3.62%,明显高于普通人群的发生频率。结论:染色体异常是导致不良孕产史的重要原因。对不良孕产史夫妇进行细胞遗传学检查,有助于明确病因,指导临床的诊断和治疗。

144例产后出血的防治探讨

产后出血是产科常见的并发症，至今仍为我国孕产妇死亡的首要因素［１］，我院妇产科１９８７年１月～１９９７年１２月共发生产后出血１４４例。本文通过回顾性分析，进一步探讨产后出血的临床防治措施。１临床资料我院１９８７年１月～１９９７年１２月分娩总数１３４９...

单人徒手经母腹采胎脐血方法的应用

单人徒手经母腹采胎脐血的方法是一种快速、安全、易掌握的产前诊断取材法。超声扫描显示穿刺的脐带部位，一般是在脐带与胎盘连接处（脐蒂）外２ｃｍ左右，也可选择游离段。单人徒手操作，灵活运针，抽出脐血可按不同目的送检，包括血红蛋白分析、Ｇ６ＰＤ测定、血常规、血型、染色体分析、血气分析等等。本文报导８３例结果并加以讨论，指出该方法的临床应用价值及影响其成功的主要因素。

101例胎婴儿染色体异常与父母职业、年龄和遗传因素关系的探讨

目的探讨胎婴儿染色体异常与父母职业、年龄和遗传的关系,对生育过染色体异常患儿的父母做下次产前指导。方法对706例婴儿外周血和131例胎儿羊水细胞进行培养,收获的染色体作G显带,必要时加C带处理后分析染色体核型。结果101例胎婴儿染色体异常,其中新生儿95例占94.1%,胎儿6例占5.9%。染色体数目异常86例(其中21三体79例,18三体2例,13三体2例,21单体1例,部分三体1例,多倍体1例),结构异常15例。分析胎婴儿染色体异常与父母年龄与职业及遗传的关系,发现这些染色体异常的只有少数是母亲高龄及有染色体异常父母所生,绝大部分与父母的职业环境有关。特别是单纯21三体患儿,绝大多数父母年轻而且染色体无异常,是长期接触有机化学物质的年轻父母所生。结论父母职业环境对后代染色体会有一定影响。重点应对长期接触有机化学物质的年轻夫妇,如司机、电焊、维修、油漆和印刷、塑料工业的工人进行产前筛查和产前诊断,才能降低围产儿的出生缺陷,达到优生。

产前诊断地中海贫血患者的临床实验方法探讨

本文报道415例地贫患者的产前实验室结果及对其185例新生儿和29例孕20周以上胎儿脐带血作血液分析、HbA_2层析法定量、PCMB法和Urea.PAGE法Hb肽链分析,以ζ肽链阳性定为标准型α地贫患者。共检出地贫患儿93例,总检出率43.46％。本文提出以上几项实验技术具有快速、准确和价廉的优点,特别在缺乏基因诊断的条件下,是产前诊断地贫的有效的临床实验方法。

孕妇营养教育的初步探讨

本文对１６６名孕中期妇女进行膳食调查、营养教育和体检，并设对照组。对两组新生儿出生情况追踪观察。膳食调查结果表明，经教育和指导的孕妇膳食较均衡，符合营养要求，总热量平均为每日２６２１ｋｃａｌ，蛋白质达到ＲＤＡ中应占热量比的９４％，碳水化合物达到８７％；脂类在总热量中较高；摄入的钙及抗坏血酸较外省市报道的高得多。而铁则较低。该组的低体重儿发生率明显低于对照组（Ｐ＜０．０５）。本组结果表明新生儿体重与孕妇孕期体重增加无相关（Ｐ＞０．０５）。孕妇孕期体重增加平均是１４．０．７±６．０２ｋｇ，高于正常平均值，可能与孕妇摄入脂类物质较多、总热量较高有关。本文讨论了孕妇营养教育的内容、方法以及在围产期保健和优生工作中的重要意义。

390例闭经患者染色体核型分析及临床意义

目的分析原发和继发闭经患者的染色体异常情况并探讨其临床意义。方法对妇科门诊和住院确诊为原发和继发闭经患者,年龄13～40岁抽取外周血培养,制备染色体,采用G显带或显带分析。结果原发和继发闭经患者共390人,染色体核型分析结果60例异常占15.4%;原发闭经患者有133例,核型异常患者47例占12.1%;继发闭经患者257例,核型异常患者13例占3.33%。结论人类细胞染色体异常导致临床的原发闭经和继发闭经已占有较大比重,通过染色体核型分析有助于诊断原发性和继发闭经,并指导母亲下次怀孕时最好做产前诊断及优生筛查。

α-地中海贫血与优生

地中海贫血是广东地区多发病,是血红蛋白中珠蛋白基因缺乏所引起的遗传性溶血性贫血综合征。标准型a—地中海贫血患者外观正常,但当夫妇均为此类患者时,则有可能分娩Hb Bart's水肿胎儿。本文从此类患者的不良孕产史及妊娠结局论证这一点。提出及早发现标准型a—地贫、劝阻他们联婚的重要意义。如夫妇均为a—地贫,强调一定要作产前诊断,如确诊为Bart's水肿儿,应及早终止妊娠。这是目前最好的预防措施。

121例围产儿死亡分析

本文回顾分析１２１例围产儿死亡，围产儿死亡率１６．４２‰。其中死胎７１例占５８．６８％，早期新生儿死亡４１例占３３．８８％，死产９例占７．４４％。畸形是引起围产儿死亡首要因素，共４５例占３７．１９％。而畸形儿中，又以α－地中海贫血巴氏水肿胎儿（ＨｂＢａｒｔ＇ｓ水肿儿）最多共１６例，占畸形的３５．５５％。本文指出畸形是围产儿致死的首要因素，影响优生。做好产前咨询和国产保健，开展产前诊断，都可以有效地预防畸形儿的出生，可以预测胎儿的健康情况，从而降低围产儿死亡率，更好做到优生。

雌激素治疗更年期妇女窦性心动过缓的探讨

更年期妇女常由于内源性雌激素的减少出现一系列的交感神经功能亢进的症状,如潮热、出汗、心动过速等。而心动过缓则不常见,现把5例用雌激素治愈的病例总结于下。

帆狀胎盆血管前置破裂誤診五例

帆狀胎盆血管前置破裂是以產前出血為主要症狀的疾病,是引起圍產兒死亡的重要原因之一。筆者總結本院10年來帆狀胎盆血管前置破裂誤診5例,旨在探討早期診斷和處理的方法,以降低圍產兒死亡率。