基因多态性与结核易感性研究状况

结核病已经成为全球性的健康问题,给人们带来较大的健康和经济困扰。结核杆菌是主要的结核致病菌,不同人群对结核抗酸杆菌的易感性不同。基因多态性作为遗传因素在人类疾病免疫与易感性中发挥着重要作用,其中单核苷酸多态性较为重要,可通过影响人体对结核杆菌的识别与杀伤等作用影响结核病的发生、发展。目前,单核苷酸多态性与疾病以及结核易感性的相关报道较多,但尚无基因多态性与结核易感性关系的明确结论。

前路病灶清除钛笼肋骨植骨与单纯髂骨植骨治疗胸椎及胸腰段结核的疗效对比

目的:对比前路病灶清除钛笼肋骨植骨术与单纯髂骨植骨治疗胸椎及胸腰段(T11-L2)结核的临床效果。方法:选取2012年7月至2016年9月广西医科大学第一附属医院脊柱骨病外科收治的57例胸椎及胸腰段结核患者,分为两组,A组27例患者接受钛笼肋骨植骨,B组30例接受单纯髂骨植骨。观察两组手术情况、手术前、后疼痛视觉模拟评分(VAS)、Frankel分级、Cobb角及并发症发生情况。结果:最终随访12~57个月,所有患者植骨均融合,无内固定植入失败者。两组手术时间、术中出血量、术后引流量、住院时间和植骨融合时间比较差异均无统计学意义(均P>0.05)。两组患者VAS评分、Frankel分级均较术前明显改善,但组间差异无统计学意义(P>0.05)。A组术前Cobb角为(25.44±8.49)°,术后为(13.70±6.05)°,末次随访为(15.63±6.55)°;B组术前为(25.13±5.73)°,术后(17.30±3.53)°,末次随访(21.43±6.17)°,A组矫形效果优于B组(P<0.05)。A组术后出现感染1例,腋下血肿1例,结核性脑膜炎1例;B组术后出现创面感染3例,髂骨区疼痛2例,均经积极外科干预后痊愈。结论:前路病灶清除钛笼肋骨植骨与单纯髂骨植骨均能有效治疗胸椎及胸腰段结核,但前者矫形效果更好,稳定性更高,可有效避免髂骨供区并发症。

外周血淋巴细胞circRNA在脊柱结核患者中表达的初步筛选及功能分析

目的:探寻对脊柱结核有诊断及治疗价值的特异性环状RNA(circRNA)及分析其功能。方法:选取2016年9月至2018年9月广西医科大学第一附属医院收治的25例脊柱结核患者作为实验组,25例健康志愿者作为对照组,并从中随机抽取3例脊柱结核患者和3例健康志愿者,分别提取外周血淋巴细胞中总RNA,进行circRNA基因芯片检测,筛选出脊柱结核患者和健康志愿者中差异表达的circRNAs,随后提取两组外周血淋巴细胞总RNA,并用RT-PCR方法验证所筛选的部分差异circRNA分子的表达情况。结果:通过circRNA基因芯片初步筛选出89个表达有差异的circRNAs,其中46个表达上调,43个表达下调。挑选在实验组中的上调和下调表达差异倍数最大的各5条circRNA进行RT-PCR验证,结果显示,与对照组相比,实验组中hsa_circRNA_100632、hsa_circRNA_103747、hsa_circRNA_102051、hsa_circRNA_104375、hsa_circRNA_405571表达上调,hsa_circRNA_104791、hsa_circRNA_400770、hsa_circRNA_403882、hsa_circRNA_104936、hsa_circRNA_404758表达下调,与基因芯片检测结果一致。结论:脊柱结核患者外周血淋巴细胞中存在一些特异性的circRNA表达,而且其有可能对脊柱结核的诊断及治疗有重要的意义。

青少年特发性脊柱侧弯矫形术后矢状面平衡的研究进展

青少年特发性脊柱侧弯(adolescent idiopathic scoliosis,AIS)严重影响青少年的身心健康,治疗难度大,增加社会经济负担,是脊柱外科疾病中棘手的难题。然而其发病机制尚未明确,研究其发病机制,对预防AIS的发生和进展具有重要的意义。治疗AIS的方式多样化,各种治疗方案各有其特色,通常采用矫形术治疗AIS,以恢复冠状面和矢状面平衡。

结核病潜在关键基因的生物信息学分析

目的通过生物信息学方法筛选结核病的关键基因,为结核病的防治及科研提供新的研究方向和思路。方法分析GEO(Gene Expression Omnibus)数据库的两个系列微阵列数据集(GSE19443和GSE19444),使用在线工具GEO2R来获取结核病患者和健康对照组间的差异表达基因(differentially expressed genes,DEGs)。然后对差异表达基因进行基因本体论分析(Gene Ontology,GO)和京都基因与基因组百科全书相关富集通路分析(Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomes,KEGG),通过构建蛋白-蛋白互作(Protein-protein interaction,PPI)网络来筛选出在结核病的发生发展中起着较为重要的关键基因及其潜在的病理机制,使用Cytoscape软件的Genemania插件进一步重预测差异基因的潜在的功能。结果经过GEO2R分析后,一共获得143个与结核病相关的差异表达基因,其中包含48个表达上调基因和50个表达下调基因;GO和KEGG分析表明,上调的差异表达基因与癌症和系统发育相关,而下调的差异表达基因主要集中在炎症免疫方面。PPI网络显示STAT1、GBP5、OAS1、CTNNB1、GBP1等基因在结核病中起关键作用。结论筛选的143个结核病关键基因主要富集在免疫方面,其低表达可能是感染结核杆菌后发病的主要原因,为结核病靶向诊治提供了理论参考。