鸢尾素与骨质疏松症

鸢尾素是一种主要由肌肉产生与分泌的细胞因子,即肌源性因子,在调节能量代谢、糖脂稳态、骨骼健康状况等方面具有重要作用。近年来,学者们发现鸢尾素对骨骼具有保护作用,可促进骨量和骨密度增加,可能是骨质疏松脆性骨折的预测因子和疗效、预后判定的生物标志物。本文简要介绍鸢尾素,并从相关临床研究现状、鸢尾素调节骨转换机制以及在骨质疏松症的临床应用前景等进行综述。

两例X连锁肢端肥大性巨人症病例报道及致病基因检测

目的报告2例X连锁肢端肥大性巨人症(X-linked acrogigantism,X-LAG)患者的临床特点和诊治情况。方法回顾性报告2例患者临床资料并收集外周血进DNA行拷贝数变异检测。结果2例患者均为2岁起病,共同临床特点为线性生长加速、轻度肢大面容、手足增大、食欲增加、打鼾等巨人症表现。2例患者治疗前身高Z值分别为+6.86和+6.53,葡萄糖生长激素(growth hormone,GH)抑制试验示GH谷值均大于1 ng/mL,胰岛素样生长因子Ⅰ(insulin-like growth factor-Ⅰ,IGF-Ⅰ)分别为586.0 ng/mL和1042.0 ng/mL。患者1接受三程奥曲肽微球治疗后行手术,术后临床与生化均得到缓解。患者2接受兰瑞肽治疗5.5年,未达到生化缓解。通过拷贝数变异检测,2例患者胚系DNA均发现Xq26.3存在微重复,该区域含G蛋白偶联受体101(G-protein coupled receptor 101,GPR101)这一致病基因,诊为X-LAG。结论2岁以下婴幼儿出现生长加速等症状时需警惕X-LAG,药物联合手术治疗有效。

假性软骨发育不全的临床特点和COMP基因突变分析

目的本文报道2例假性软骨发育不全患者的临床特征及基因突变情况,并回顾文献,以期促进临床医生对该疾病的认识。方法对2例就诊于本院的"矮小症伴骨骼畸形"患者进行病例总结及全外显子测序,并查阅文献,对所有已报道的中国假性软骨发育不全患者临床特点及已知基因研究进展进行总结。结果2例患者的临床特点为短肢矮小伴骨骼畸形,通过基因检测发现二者的软骨寡聚基质蛋白(COMP)基因均存在杂合突变,分别为c.1417_1419delGAC、c.1552G>A。截至2019年3月,国内已报道假性软骨发育不全共58例,此类患者身高中位数为-5.03 SDS,临床特征包括步态异常,短肢,短指/趾,脊柱侧弯、手镯征、脚镯征等骨骼畸形。COMP是致病基因,突变主要集中于钙调蛋白样结构域,热点突变为c.1417_1419delGAC。结论假性软骨发育不全是一类以矮小伴骨骼畸形为特征的罕见病。通过对该病的临床及基因特点进行总结,以期提高早期诊断率。

USP8及核受体与库欣病

库欣病发生、发展的分子机制包括受体类、配体类、相关的转录因子、基因突变、蛋白修饰等,涵盖了促肾上腺皮质激素(ACTH)的产生及分泌的过程。泛素特异肽酶8及主要的核受体包括糖皮质激素受体、睾丸孤核受体4、孤核受体Nur77、视黄酸受体与类视黄醇X受体、肝X受体、过氧化物酶体增殖物活化受体,在库欣病发病机制中具有一定作用,对其深入研究,将为库欣病的早期诊断及潜在的靶向治疗提供思路。