粤西部分地区耳聋患者耳聋基因检测结果分析

目的通过对常见致聋基因的筛查,初步了解粤西肇庆市和云浮市地区耳聋患者耳聋基因突变情况及特点。方法在相关人员知情同意的情况下,对肇庆市和云浮市地区92例非综合征型耳聋患者进行外周静脉血采集,提取基因组DNA,应用PCR-反向点杂交技术(PCR-RDB法)对4个常见耳聋基因的16个热点突变位点进行检测,同时对GJB2基因的全外显子和线粒体12S rRNA基因进行Sanger测序。结果92例受检者中,33例为GJB2基因基因变异,其中携带致病突变有18例(包括纯合,复合杂合或杂合致病突变),突变频率为19.57%(18/92),其中c.109G>A和c.235delC等位基因频率分别为9.78%(18/184)和3.26%(6/184),共占检出的GJB2基因致病等位基因数的66.67%(24/36),因此c.109G>A和c.235delC是该地区GJB2基因上的两个热点突变;检出9例SLC26A4基因突变(包括纯合,复合杂合或杂合致病突变),突变频率为9.78%(9/92),主要为c.919-2A>G;线粒体DNA(mitochondria DNA,mtDNA 12S rRNA),未检出m.1555A>G点突变或m.1494C>T,但检出2例罕见的致聋的突变m.1027A>G和m.1452T>C。另外,检出1例m.1236C>T,截止到2018年9月未见文献报道。GJB3基因未检出突变。结论GJB2基因突变是引起粤西肇庆市和云浮地区耳聋学生听力障碍的主要原因,其中,c.109G>A和c.235delC为GJB2基因最主要的突变位点,而c.919-2A>G则是SLC26A4基因最常见的突变位点。对该地区听力障碍患者进行了四个热点耳聋基因检测,让30.43%(28/92)患者明确了其分子病因,同时给其提供了详细的遗传咨询服务,这将有利于本地区的耳聋防治。

2562名中学生艾滋病相关知信行调查

目的了解广州市中学生艾滋病相关知识、信念、行为情况,为学校调整课程设置,开展相关教育提供依据。方法以广州市3所中学学生为研究对象,采用自行设计的调查问卷,进行对艾滋病及相关知识、态度、行为的基线调查。结果中学生对艾滋病相关知识的回答正确率初三和高三较高;初二和初三、高二和高三中学生艾滋病知识评分有统计学差异(P<0.01);对蚊虫叮咬是否会传播艾滋病、女性是否比男性更容易感染艾滋病这类易引起错觉的问题,回答正确率比较低。对艾滋病患者的态度69.1%表示愿给予支持、鼓励和生活上的照顾。有1.9%的学生曾有吸毒品或软性毒品的行为,有4.9%的学生曾经有过性行为,有2.6%经常与不同的异性发生性行为,11名学生有流产史。43.4%的学生是从影视节目、网站、刊物获得关于艾滋病的知识,50.6%的学生希望能从学校课程及书籍获得艾滋病/性病和安全性行为的相关知识。结论在中学阶段开展艾滋病健康教育取得了一定的成效,但部分知识知晓率和相关态度正确率还较低,对一定比例的易引起艾滋病传播的高危行为,应采取相应的干预措施。

游戏教学法应用于生物化学教学的研究

生物化学知识点繁多,理论抽象,晦涩难懂,是一门教师难教、学生难学的医学基础课,课堂效果不尽如人意,部分学生甚至出现畏学、厌学的现象。因此,从实际出发,探讨符合学生层次的教学方法,提高学生对生物化学的亲切感、学习兴趣和信心,从而提高教学质量已成为生物化学教师的当务之急。该文结合该校学生的素质和亲身授课经历,探讨了生物化学不同类型的教学内容如何运用"游戏法"的教学模式。将课堂上的理论知识以"游戏"的方式展现,使抽象的知识点变得具体、通俗易懂,这种寓教于乐的方法,活跃了课堂教学氛围,激发了学生的学习兴趣和求知欲。

高校生物医学实验室建设探讨与思考

医药类高校生物医学实验室建设是实验室建设的基础,实验室布局和设计是否合理直接影响科研人员的工作效率和科研成果的质量。以肇庆医学高等专科学校实验室建设为例,剖析高校生物医学实验室建设过程中遇到的主要问题以及可能存在的风险,提出实验室布局、设计和施工方面的注意事项,以期为同类实验室建设提供借鉴,提高高校科研和教学水平。

基于Nrf2/HO-1通路探讨石参有效成分对鱼藤酮诱导的帕金森病细胞模型的保护作用

目的探讨石参提取物对鱼藤酮诱导的帕金森病体外模型的保护作用。方法以鱼藤酮诱导人神经母细胞瘤细胞SH-SY5Y细胞建立帕金森病体外模型,通过Cell Counting Kit-8法(CCK-8)研究药物的保护作用、2,7-二氯四氟乙烷双乙酸盐(DCFH-DA)法评估细胞内活性氧(ROS)、化学显色法测定细胞内丙二醛(MDA)、超氧化物歧化酶(SOD)、谷胱甘肽(GSH)及谷胱甘肽过氧化物酶(GPx)的含量、Western blot法检测核因子E2相关因子2(Nrf2)及血红素加氧酶-1(HO-1)蛋白的表达量。结果石参提取物能有效对抗鱼藤酮引起的细胞损伤及细胞内活性氧升高,且能升高SOD、GSH及GPx含量同时降低MDA的含量,还能同时上调Nrf2及HO-1的蛋白表达量。结论石参提取物保护鱼藤酮诱导的SH-SY5Y细胞帕金森病模型的作用可能与增强Nrf2/HO-1通路功能有关。

CAPP系统中加工方法的优化决策及其实现

把产生式规则和灰色决策法相结合，提出一种在计算机辅助工艺设计（ＣＡＰＰ）系统中实现加工方法优化的模型和算法。

基于微机控制的10kV线路重合闸投退监测方法

用电服务水平的不断提升对电网供电可靠性提出了更高要求,10kV线路重合闸投退的正确性将直接影响供电可靠性,在现有设备的情况下,如何利用技术革新提高供电可靠性是电力企业不断追求的目标。该文提出了一种基于微机控制的10kV线路重合闸投退监测方法,通过集中器接收主站发出的遥控指令,将遥控指令转换为电信号,并对电信号进行解调和解析,得到遥控地址和遥信值。再将遥控地址和遥信值发送至相应的断路器。断路器响应遥信值并进行重合闸投退操作,判定相应的断路器的重合闸投退操作是否成功,保证重合闸投退的正确性,从而大幅提高供电可靠性。

配网联络开关自转电功能集中监控技术的研究与应用

随着经济发展和客户对用电需求,不断在调整配电网规模与智能化水平,为了提高供电可靠性,配网线路自转电功能得到广泛应用。目前由于调度员无法对自转电功能软压板进行集中监视遥控,造成自转电联络开关不具备调度端集中监控功能,增加了人力成本,而且操作时也有人身坠落的风险,特殊情况下还会破坏线路的稳定运行。因此需要借鉴变电站内10kV开关重合闸软压板遥控方式,通过对现场DTU进行程序升级、配网自动化主站数据库点表修改,研发配网联络开关自转电功能远方投退技术,通过监控画面对现场开关保护总投入软压板进行远方遥控,达到远方投退自转电功能的效果。

肇庆地区医学生ALDH2 rs671基因多态性的分布特征

目的分析广东省肇庆地区医学生乙醛脱氢酶(ALDH)2 rs671基因多态性的分布特征,为医学生饮酒相关健康教育研究积累数据,同时引导医学生从基因的差异认识自己的酒精代谢能力,从而做到合理饮酒、健康生活。方法通过网络平台发布直接面向消费者的基因检测(DTC)及ALDH2与健康关系的认知度调查问卷,并招募肇庆医学高等专科学校123例医学生志愿者进行ALDH2 rs671基因检测。采用Taqman探针荧光定量PCR技术检测志愿者ALDH2基因型,分析其检测结果与其他地区报道的结果间的差异。结果共发放问卷2507份,回收有效问卷1696份,有效回收率为67.65%,结果显示医学生对DCT及ALDH2与健康关系的认知度不高。不同性别医学生ALDH2 rs671基因型分布差异无统计学意义(P>0.05)。ALDH2 rs671 G与A两种等位基因的频率分别为74.4%和25.6%。肇庆地区医学生ALDH2 rs671基因型分布与广东地区比较,差异无统计学意义(P>0.05),与武汉和北京地区比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论ALDH2 rs671基因多态性存在地区性差异,肇庆地区医学生ALDH2 rs671基因型分布与性别无关。ALDH2 rs671基因多态性检测可为酒精代谢能力评估、酒精危害防治工作等提供科学依据。

乙醛脱氢酶2(ALDH2)基因多态性与酒精相关疾病的研究进展

酒与人类的生活密不可分,个体对酒精的敏感程度与其体内酒精代谢酶的活性有关即遗传基因有关。人体内乙醛脱氢酶2(ALDH2)的活性与人体饮酒后出现的各种不适症状之间存在关联。本文综述了乙醛脱氢酶2基因多态性及其相关疾病的发生机制。

我校专科医学生对直接面向消费者基因检测的认知调查

目的调查肇庆医学高等专科学校(简称“我校”)在校大学生对直接面向消费者基因检测(DTC)认知情况。方法2018年9月至2020年6月,以我校不同年级在校学生为研究对象,采用分层随机抽样的调查方法,进行DTC基因检测相关内容的问卷调查。结果本调查发放问卷2507份,回收有效问卷1696份,有效回收率为67.65%。调查的医学生对DTC基因检测有一定的了解,对它相信度较高,>93%的学生认同基因与健康存在关系,但是从具体事例和细节问题可以看出他们对这方面认知不够深入。医学生对DTC基因检测的接受度为63.33%。不同性别、生源地、年级、专业学生对DTC基因产品的相信程度比较,差异无统计学意义(P>0.05)。不同性别、生源地学生对DTC基因产品的接受程度比较,差异无统计学意义(P>0.05);不同年级、专业学生对DTC基因产品的接受程度比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论尽管调查的医学生对DTC基因检测有一定认知,但对它的了解和接受尚处于浅层阶段。知识构成和知识层次,影响医学生对DTC基因检测的接受度。医学生应积极主动了解现代医学前沿技术与产品,丰富自身医学知识。

圆柱齿轮 CAPP 系统

本文介绍一种实用的圆柱齿轮及轴类零件计算机辅助工艺过程设计（ＣＡＰＰ）系统，以及系统的总体结构和主要功能模块的设计方法。

广州市越秀区医疗卫生单位消毒灭菌质量监测报告

广州市越秀区医疗卫生单位消毒灭菌质量监测报告梁少明为贯彻执行卫生部颁发的《消毒管理办法》．提高医院消毒灭菌效果，预防院内交叉感染．１９９０～１９９３年对２４间区级医院、卫生院进行了１９２间次消毒灭菌质量的抽检监测工作．结果报告如下：１内容和方法监测内...

让童心在快乐语文中畅游——浅谈小学语文“乐学”之道

当前,由于学习节奏的加快,知识容量的增大,语文课堂学习对于一些没有学习的积极性的同学而言成为了一种负担,是“苦学”,使得学生只能埋头苦读,毫无乐趣可言,我认为老师充满智慧的教学,学生愉悦充盈地学习,让童心在快乐语文中畅游,让学生变“苦学”为“乐学”,从而更好的参与到学习中去,成为语文课堂的主人。

FMCA技术分析大前庭水管综合征家系及产前诊断

目的应用FMCA技术检测双侧前庭水管扩大家系SLC26A4基因,探讨前庭水管扩大与SLC26A4基因的关系及FMCA技术最优条件。方法收集EVA家系临床资料,基于荧光定量PCR熔解曲线平台,运用FMCA技术分析107例正常人,6个EVA家系19位成员的SLC26A4基因IVS7-2A>G(919-2A>G),2168A>G及1229C>T突变位点。并用直接测序技术予以验证。结果 107例正常人中有2例SLC26A4基因杂合突变,突变率为1.87%;EVA家系中有3例SLC26A4基因纯合突变,3例SLC26A4基因复合杂合突变,10例SLC26A4基因杂合突变,3例无SLC26A4基因突变,SLC26A4基因突变率为84.21%。对家系a进行产前诊断,结果为IVS7-2A>G/1229C>T复合杂合突变。所有检测结果与测序结果一致,符合率为100%。结论 FMCA平台能快速检测SLC26A4基因的IVS7-2A>G,2168A>G与1229C>T突变,其操作简单,成本低。且经测序技术验证,结果准确。可作为诊断遗传性疾病及产前诊断的快速有效方法。

ALDH2基因rs671位点相关疾病进展

乙醛脱氢酶2(ALDH2)是乙醛氧化和硝酸酯类生物转化的关键酶。由于ALDH2基因rs671多态性位点突变导致ALDH2酶催化活性降低甚至失活,因此,ALDH2基因的rs671多态性与许多疾病的发生及其发展有一定的关系,本文就对ALDH2酶、ALDH2基因rs671多态性及相关疾病之间的关系作一综述。

几种定量线粒体DNA1555A>G异质性突变检测方法

目的利用Taq Man探针建立熔解曲线定量分析技术平台,比较Taq Man探针熔解曲线技术、变性高效液相色谱技术(DHPLC)及测序技术在检测线粒体DNA 1555A>G异质性突变负荷方面的差异。方法建立Taq Man探针熔解曲线技术,分析氨基糖苷类药物性耳聋家系及正常人群的线粒体DNA 1555A>G异质性突变水平,并与前期实验中DHPLC技术及测序技术的检测结果进行对比分析。结果 Taq Man探针熔解曲线技术成功分析50例样本的线粒体DNA 1555A>G突变水平,相比于Sanger测序技术多发现1例异质性突变,但比DHPLC技术少发现3例异质性突变。结论本实验建立的Taq Man探针熔解曲线技术成功检出19%至86%范围内的线粒体DNA 1555A>G异质性突变水平,操作简单,成本低。

TaqMan探针熔解曲线技术检测GJB2基因突变

目的建立快速可靠的Taq Man探针熔解曲线技术,分析非综合征型遗传性耳聋患者的GJB2基因及探讨Taq Man探针熔解曲线技术。方法制备标准品,利用Taq Man探针基于荧光PCR熔解曲线平台建立熔解曲线分析技术;收集138例正常人群、113例非综合征型遗传性耳聋患者及2个非综合征型遗传性耳聋家系,应用Taq Man探针熔解曲线技术分析GJB2基因最常见的35del G,176_191del16,235del C,299_300del AT的4个突变位点;结果利用直接测序技术加以验证。结果 138例正常人群中检出2例GJB2基因突变,113例非综合征型遗传性耳聋患者中检出22例GJB2基因突变,2个耳聋家系先证者均为GJB2基因突变患者;所有检测结果均与测序结果一致。结论利用Taq Man探针建立了一种快速可靠的探针熔解曲线技术,经测序验证能准确的检测GJB2基因常见的4种突变。

浅谈医患关系紧张的原因及对策

随着市场经济的深入发展,人们对精神物质生活方面的需求在不断提高,而且自我保护意识也不断增强,具体表现在医疗纠纷上升,医患关系紧张已成为社会关注的热点。