一例结节性硬化症多器官受累患者的多学科诊疗

结节性硬化症(TSC)是一种罕见的遗传性疾病,可于皮肤、脑、眼、口腔、心脏、肺脏、肾脏、肝脏和骨骼等多部位器官发生良性血管平滑肌脂肪瘤,主要表现为癫痫、智力障碍、皮肤白斑和面部血管纤维瘤等症状,发病率为1/10000~1/6000新生儿。本例展示了一例中年女性,以癫痫、结节样白斑起病,后期出现下腹包块、肌酐升高、重度贫血,根据临床特征和全外显子组测序明确原发病为TSC,实验室和影像学检查明确下腹包块为子宫来源,CT引导下穿刺活检病理和手术病理考虑平滑肌瘤伴脓肿。患者多器官受累,存在主线诊断之外诸多合并症,该例患者的诊治过程体现了严谨的临床思维和多学科协作在疑难罕见病诊疗过程中的重要意义。

复发性外阴阴道念珠菌病与2型炎症的关系

目前复发性外阴阴道念珠菌病的发病机制尚未完全阐明,研究发现该病可能与2型炎症反应相关。部分该病患者具有2型炎症反应的特征性表现,阴道局部IL-4、前列腺素E2、念珠菌特异性IgE、TGF-β等细胞因子及嗜酸性粒细胞等效应细胞的浓度升高。对抗真菌药物疗效不佳、同时合并念珠菌过敏的患者进行抗组胺药、白三烯受体拮抗剂或念珠菌脱敏治疗,疗效较为满意。此外,相当一部分患者具有特应性。上述证据表明2型炎症反应为复发性外阴阴道念珠菌病发病机制的重要一环,针对2型炎症反应的治疗方案是复发性外阴阴道念珠菌病的潜在治疗手段。

人脸识别技术的医学诊断应用的发展与现状

同种疾病导致的患者面部改变或先天畸形具有相似性,对于疾病的筛查和诊断具有提示意义。近十余年来,人脸识别技术已初步用于内分泌疾病如肢端肥大症、库欣综合征以及遗传综合征,如唐氏综合征和德朗热综合征等的诊断,其识别正确率不低于甚至在有些报道中高于临床工作者的经验性诊断,并且对内分泌疾病早期患者的面部识别更具有价值。该技术有望应用于内分泌疾病及遗传综合征的筛查、缩短疾病诊断延迟期和帮助内分泌疾病进行分期。