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罕见β-珠蛋白基因Codon 24(GGT>GGA)突变导致β-地中海贫血1例及文献分析
1
作者
梁文雪
陈成
+2 位作者
李琦
陈萍
张学
《广西医科大学学报》
CAS
2024年第4期585-589,共5页
目的:分析罕见β-珠蛋白基因突变类型、血液学及临床特征。方法:收集疑为β-地中海贫血的病例120例。对病例进行全血细胞分类及计数、血红蛋白(Hb)电泳分析检测。用跨越断裂点PCR方法、荧光PCR熔解曲线方法、DNA测序等分析α-和β-珠蛋...
目的:分析罕见β-珠蛋白基因突变类型、血液学及临床特征。方法:收集疑为β-地中海贫血的病例120例。对病例进行全血细胞分类及计数、血红蛋白(Hb)电泳分析检测。用跨越断裂点PCR方法、荧光PCR熔解曲线方法、DNA测序等分析α-和β-珠蛋白基因突变类型。结果:120例β-地中海贫血病例中,检出1例为罕见β-珠蛋白基因突变,基因分析为Codon 24(GGT>GGA,HBB:c.75T>A)杂合子。该病例为男性,39岁,血常规检测显示:Hb 127.3 g/L,血红细胞(RBC)5.81×10^(12)/L,红细胞平均体积(MCV)70.29 fL,红细胞平均血红蛋白量(MCH)21.94 pg,红细胞平均血红蛋白浓度(MCHC)312.10 g/L。Hb分析显示Hb A_(2)4.5%,Hb F 0.4%。a-地中海贫血基因分析未发现常见的基因突变类型。结论:首次在国内发现罕见β-珠蛋白基因Codon 24(GGT>GGA,HBB:c.75T>A)突变导致β-地中海贫血。该病例在临床上易漏诊,应引起重视。
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关键词
Β-地中海贫血
Codon
24(GGT>GGA)
基因突变
临床表型
下载PDF
职称材料
一种新的β-珠蛋白基因内含子Ⅱ碱基缺失和插入突变的基因型和表型分析
2
作者
陈成
梁文雪
+2 位作者
肖璇
刘倩
赵劲民
《广西医科大学学报》
CAS
2023年第11期1788-1791,共4页
目的:分析β-地中海贫血的基因型,明确是否存在新的突变。方法:对病例进行血液学分析、血红蛋白(Hb)分析及荧光PCR及DNA测序分析地中海贫血基因突变类型。结果:共194例确诊为β-地中海贫血,其中1例为新的β-珠蛋白基因内含子Ⅱ基因突变...
目的:分析β-地中海贫血的基因型,明确是否存在新的突变。方法:对病例进行血液学分析、血红蛋白(Hb)分析及荧光PCR及DNA测序分析地中海贫血基因突变类型。结果:共194例确诊为β-地中海贫血,其中1例为新的β-珠蛋白基因内含子Ⅱ基因突变杂合子。病例男患儿,2岁,临床有轻度贫血。Hb分析结果Hb A 92.9%,Hb A2、Hb F均升高,Hb A2为4.2%,Hb F为2.9%。基因分析显示为杂合子β-珠蛋白基因IVS-Ⅱ-561至IVS-Ⅱ-562有1个碱基缺失和13个碱基插入突变,基因突变类型为IVS-Ⅱ-561-562(-1 bp,+13 bp)。结论:新的β-珠蛋白基因IVS-Ⅱ-561至IVS-Ⅱ-562突变的杂合子导致β-地中海贫血,临床表现为轻度贫血,Hb A2水平升高。
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关键词
Β-珠蛋白基因
内含子Ⅱ
Β-地中海贫血
基因型
临床表型
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职称材料
题名
罕见β-珠蛋白基因Codon 24(GGT>GGA)突变导致β-地中海贫血1例及文献分析
1
作者
梁文雪
陈成
李琦
陈萍
张学
机构
广西医科大学第一附属医院儿科
广西地中海贫血防治重点实验室
中国医学科学院地中海贫血防治重点实验室
国家卫生健康委员会地中海贫血防治重点实验室
广西医科大学再生医学与医用生物资源开发应用省部共建协同创新中心
出处
《广西医科大学学报》
CAS
2024年第4期585-589,共5页
基金
广西科技基地和人才专项项目(No.桂科AD23026025)
国家自然科学基金资助项目(No.81960574)。
文摘
目的:分析罕见β-珠蛋白基因突变类型、血液学及临床特征。方法:收集疑为β-地中海贫血的病例120例。对病例进行全血细胞分类及计数、血红蛋白(Hb)电泳分析检测。用跨越断裂点PCR方法、荧光PCR熔解曲线方法、DNA测序等分析α-和β-珠蛋白基因突变类型。结果:120例β-地中海贫血病例中,检出1例为罕见β-珠蛋白基因突变,基因分析为Codon 24(GGT>GGA,HBB:c.75T>A)杂合子。该病例为男性,39岁,血常规检测显示:Hb 127.3 g/L,血红细胞(RBC)5.81×10^(12)/L,红细胞平均体积(MCV)70.29 fL,红细胞平均血红蛋白量(MCH)21.94 pg,红细胞平均血红蛋白浓度(MCHC)312.10 g/L。Hb分析显示Hb A_(2)4.5%,Hb F 0.4%。a-地中海贫血基因分析未发现常见的基因突变类型。结论:首次在国内发现罕见β-珠蛋白基因Codon 24(GGT>GGA,HBB:c.75T>A)突变导致β-地中海贫血。该病例在临床上易漏诊,应引起重视。
关键词
Β-地中海贫血
Codon
24(GGT>GGA)
基因突变
临床表型
Keywords
β-thalassemia
Codon 24(GGT>GGA)
gene mutation
clinical phenotype
分类号
R556.61 [医药卫生—血液循环系统疾病]
下载PDF
职称材料
题名
一种新的β-珠蛋白基因内含子Ⅱ碱基缺失和插入突变的基因型和表型分析
2
作者
陈成
梁文雪
肖璇
刘倩
赵劲民
机构
再生医学与医用生物资源开发应用省部共建协同创新中心
广西医科大学地中海贫血防治研究所
广西地中海贫血防治重点实验室
出处
《广西医科大学学报》
CAS
2023年第11期1788-1791,共4页
基金
国家自然科学基金资助项目(No.81960574)。
文摘
目的:分析β-地中海贫血的基因型,明确是否存在新的突变。方法:对病例进行血液学分析、血红蛋白(Hb)分析及荧光PCR及DNA测序分析地中海贫血基因突变类型。结果:共194例确诊为β-地中海贫血,其中1例为新的β-珠蛋白基因内含子Ⅱ基因突变杂合子。病例男患儿,2岁,临床有轻度贫血。Hb分析结果Hb A 92.9%,Hb A2、Hb F均升高,Hb A2为4.2%,Hb F为2.9%。基因分析显示为杂合子β-珠蛋白基因IVS-Ⅱ-561至IVS-Ⅱ-562有1个碱基缺失和13个碱基插入突变,基因突变类型为IVS-Ⅱ-561-562(-1 bp,+13 bp)。结论:新的β-珠蛋白基因IVS-Ⅱ-561至IVS-Ⅱ-562突变的杂合子导致β-地中海贫血,临床表现为轻度贫血,Hb A2水平升高。
关键词
Β-珠蛋白基因
内含子Ⅱ
Β-地中海贫血
基因型
临床表型
Keywords
β-globin gene
intronⅡ
β-thalassemia
genotype
clinical phenotype
分类号
R556.61 [医药卫生—血液循环系统疾病]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
罕见β-珠蛋白基因Codon 24(GGT>GGA)突变导致β-地中海贫血1例及文献分析
梁文雪
陈成
李琦
陈萍
张学
《广西医科大学学报》
CAS
2024
0
下载PDF
职称材料
2
一种新的β-珠蛋白基因内含子Ⅱ碱基缺失和插入突变的基因型和表型分析
陈成
梁文雪
肖璇
刘倩
赵劲民
《广西医科大学学报》
CAS
2023
0
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职称材料
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