血型基因分析鉴定罕见的B(A)04亚型1例

B（A）型是ABO血型的变异型,在我国人群中的比例极低,常因血清学正反定型不符而难以最终确定。借助于血型基因分析技术,能较好地解决这个问题。本研究通过基因分型及分子测序的方法检测1份临床术前备血的疑难标本,确认其为B（A）04型,报道如下。

保存时间对库存悬浮红细胞血液指标变化的影响

随着血液成分分离机的不断发展,成分制备技术也不断更新,血液成分制备也越来越趋向于自动化、标准化和规范化。同时,随着成分输血的不断推广,成分输血也因其疗效好、纯度高、输血不良反应少、可充分利用血液资源、减少血液不必要的浪费及科学合理用血等优点,越来越被临床医生所认可。悬浮红细胞作为目前国内外临床应用最广泛的一种红细胞制剂。

一例CisAB血型样本的血清学和遗传学鉴定

目的对一份血清学检测为CisAB型的标本进行基因分型，并测序确认。方法血清学方法采用试管正反定型法；基因分型方法为序列特异性引物聚合酶链反应（PCR-sequence specific primer，PCR—SSP）；DNA测序采用双脱氧法。结果血清学检测结果为：正定型为AB型，反定型检出抗B，抗H＋＋4-，自身不凝。PCR—SSP的结果是CisAB01型，家系调查符合cisAB型遗传规律。AB0基因测序结果：第6外显子出现C．261缺失G，297为AA纯合子；第7外显子检出C．467C〉T、C．803G〉C突变，同时发现1个新的杂合突变C．724G〉T。结论该标本血清学表型为CisAB型，测序结果基因型为AB0＊CisAB01与AB0＊001杂合，经提交GenBank确认AB0基因第7外显子c．724G〉T为新突变，序列号为IF304777。