22例儿童系统性红斑狼疮临床分析

系统性红斑狼疮(SLE),儿童较少见。1971～1989年我们共诊治了22例,现就临床作一分析.诊断标准:本组22例均符合1982年美国风湿病学会制定的SLE11项诊断标准中的4项或4项以上指标,其中女17例,男5例,女与男之比为3.5:1。最小年龄80天,小于9岁者4例(占18％),10～15岁者8例(占82％).主要临床症状和脏器损害:1.发热21例(占86％).其中低热13例,高热8例,多为不规则热型,少数为弛张热.2.皮肤损害22例占100％),全部病例面部有红斑疹,其中半数为典型蝶形红斑,其他部位有斑疹或色素沉着、光过敏、指趾红斑、脱发等皮肤损害(约占半数)为同时或分别并存.个别病例皮肤瘙痒、紫癜或溃疡。3.

两种不同易位型的先天愚型

一、连续三代遗传的14/12易位先天愚型(先证者),男,1(1/2)岁,第4胎,足月顺产。发育迟缓,4个月抬头,1岁会坐不会走,未会叫爸妈。体重8kg,身长73.5cm,头围44cm。典型先天愚型面容(眼距宽、外眦上斜、塌鼻梁、口半张、舌外伸、小耳垂并耳廓畸形)。心肺腹阴性。

原发性闭经患者的异常核型与表型关系的探讨及1例新核型的发现

对63例原发闭经患者行临床检查和细胞遗传学分析,发现异常核型26例。计有7种异常核型:45,X;45,X/46,XX;45,X/46,X,i(Xq);47,XXX;46,XY;46,X,-X,-21,+der(X)(pter→cen→q24),+t(Xqter→Xq24::21 P11→cen→21qter)和46,X,t(X;3)(Xpter→Xq26::3P23→3Pter;3qter→3P23::Xq26→Xqter)。后一种核型为世界首例报道。对异常核型的成因及异常核型与表型之间的关系进行了讨论。

45,X/46,X,dic(Y)嵌合型Turner综合征的临床和细胞遗传学探讨

本文对1例罕见的核型为45,X/46,X,dic(r) (gter→p11::p11→qter)嵌合型Turner综合征患者作临床和细胞遗传学分析,结合文献复习,对异常核型产生的机理、异常核型与临床表现的关系进行讨论。

早孕胚胎绒毛染色体检查及异常核型病例的家系追踪观察

本文采用早孕期绒毛直接制备染色体 G 带方法对100例人工流产早孕胚胎绒毛染色体作了检查及异常核型分析。在制片成功的87例中发现染色体异常4例,自发畸变率为4.8%。对异常病例的病因作了讨论。

小儿腹痛的病因诊断与分析

159例小儿以腹痛为主诉的病因分析结果:蛔虫症占66.7％,其次为溃疡病、各种肠炎或胃炎等消化道疾病占28.9％,腹外疾病占4.4％。