无创产前检测在胎儿染色体非整倍体产前筛查中的应用

目的:探讨无创产前检测(NIPT)在染色体非整倍体产前筛查中的应用。方法:回顾性分析2019年9月-2021年9月在梧州市妇幼保健院优生遗传实验室进行无创产前检测的12702例孕妇,对提示染色体异常的168例孕妇同时进行羊水或脐带血染色体核型分析。结果:NIPT检出的168例染色体数高风险中,21-三体高风险56例,18-三体19例,13-三体18例,性染色体异常75例。羊水或脐带血染色体核型分析21-三体45例,阳性预测值80.36%,18-三体4例,阳性预测值21.1%,13-三体2例,阳性预测值11.1%,性染色体异常21例,阳性预测值28%。结论:无创产前检测技术是一种筛查技术,对于21-三体有较高的检出率和阳性预测值,对于13/18-三体和性染色体准确性较低,需要做产前诊断排除假阳性或假阴性的结果。