18p四体综合征一例

患儿男，5岁半，第1胎，足月顺产，出生体重3400g。出生时父母年龄分别为28岁、30岁。患儿外观表现为双眼内斜，右侧外耳畸形，小头畸形及小下颌，双手食指屈曲、重叠，语言运动发育迟缓，1岁能坐立，1岁半后能站立，2岁时会行走，行走时双足足跟不能着地，呈“踮脚”行走步态，右躅趾及第2足趾间距离增宽呈“草履足”状，左躅趾呈外翻畸形，运动不协调，双下肢肌张力高。出生后脑部MRI及胸椎正侧位片未见异常，脑电图正常，内分泌代谢未发现异常。