关于改善中枢性性早熟患儿身高获益的思考

随着遗传和环境等多种因素的改变,儿童性早熟的发病率逐渐增加,以改善身高为目的的性早熟治疗是临床关注的重点问题之一。目前,促性腺激素释放激素类似物(gonadotropin-releasing hormone analogs,GnRHa)仍是首选治疗药物,但其对身高的改善作用受多种因素影响,可能导致身高获益低于预期。联合重组人生长激素(recombinant human growth hormone,rhGH)治疗是提高GnRHa疗效的可选治疗策略,然而联用时机等尚无明确推荐。基于性早熟治疗现状,重新审视单用GnRHa及联合rhGH治疗对身高的改善作用至关重要。该文探索了联合治疗适应证等策略,以期指导临床用药,帮助性早熟患儿实现更理想的身高获益。

48例原因不明矮身材儿童临床特征和致病基因分析

【目的】总结原因不明矮身材儿童的临床特征并探讨其致病基因,为临床精准诊疗提供依据。【方法】收集我院儿科内分泌专科2018年1月至2022年8月就诊的未能明确诊断的矮身材儿童临床表现、实验室检查及全外显子组测序(WES)结果进行回顾性分析,根据不同作用机制对致病基因进行归纳总结。【结果】纳入患儿48例(男性30例,女性18例),年龄(7.73±3.97)岁,身高标准差分值为-3.63±1.67;临床表现:特殊面容33例(68.8%),体型或骨骼系统异常31例(64.6%),围产期异常26例(54.2%,其中61.5%为小于胎龄儿),内分泌系统异常24例(50.0%,其中87.5%生长激素(GH)峰值低于正常),矮身材家族史21例(43.8%);实验室检查:GH激发试验峰值(9.72±7.25)ng/mL,IGF-1标准差分值为-0.82±1.42,骨龄与年龄差值(-0.93±1.39)岁;WES共发现相关基因变异者25例,其中14例(56.0%)为致病变异,6例(24.0%)为可能致病变异,5例(20.0%)为意义未明变异;评价为致病及可能致病变异的基因共14个,其中影响细胞内信号通路10个(PTPN11、RAF1、RIT1、ARID1B、ANKRD11、CSNK2A1、SRCAP、CUL7、SMAD4和FAM111A),影响细胞外基质(ECM)4个(ACAN、FBN1、COL10A1和COMP)。【结论】临床上表现为严重矮身材伴特殊面容、非匀称体型、骨骼系统异常、小于胎龄儿、GH峰值低于正常和矮身材家族史等特征的儿童,其病因需考虑罕见单基因疾病的可能,WES是提高单基因性矮小症诊断效能的重要手段。本组患儿致病基因中,主要致病机制是影响细胞内信号通路和ECM组分或功能,进一步研究有助于发现和研究新的矮小症致病变异和基因功能。

PBL教学法联合情景模拟在医患沟通教学中的应用

目的 研究以问题为基础的教学法(problem-based learning,PBL)联合情景模拟在培养住院医师医患沟通能力中的作用。方法 将2022年9—12月在中山大学孙逸仙纪念医院进行规范化培训的40名二年级住院医师随机分为试验组20名、对照组20名,试验组采取PBL教学法联合情景模拟教学,对照组采用PBL教学法,共4学时。教学过程中进行课堂教学效果评价。教学前和教学结束后,分别应用医患沟通技能评价量表(doctor-patient communication skills evaluation scale,SEGUE)对2组学员进行医患沟通能力评价,对2组得分进行统计学分析。2组均发放教学满意度调查问卷。结果 试验组课堂效果优于对照组,试验组住培学员在课堂气氛、师生互动、讨论活跃度、课堂注意力和学习积极性方面的评分高于对照组,差异有统计学意义(P <0.05)。试验组在教学完成后的SEGUE量表评分高于对照组,差异有统计学意义(P <0.001)。试验组满意度高于对照组,但差异无统计学意义(P> 0.05)。结论PBL教学法联合情景模拟能够活跃课堂气氛、增加住培学员的学习积极性,有效提高住院医师的医患沟通能力,优于单纯PBL教学法。

综合性大学临床医学专业教学质量同质化管理模式的探索——以中山大学为例

医学教育是卫生健康事业发展的重要基石,临床教学是医学生获取临床技能和经验的重要途径,是培养医学人才的重要环节。本文梳理了临床教学同质化的难点和原因,并以中山大学为例,阐述了学校在构建临床教学统筹管理体系、推进全链条管理模式、激发教师队伍活力方面实践探索的过程和成效,为建立科学、合理的临床教学质量同质化保障体系,提高医学生的临床实践能力和培养质量提供参考。

共建共享促进儿科临床教学同质化管理模式的实践探索

在中山大学的7个直属附属医院中,由于各医院的建设和发展速度不同,存在着教学理念、教学模式和教学条件等方面的差异。为提高教学质量,本文探索了儿科临床教学同质化管理模式的方法,包括制定统一的教学标准、建立师资队伍培训机制、强化教学质量评价以及推动跨院合作和资源共享等方面的措施。通过实践,期望能够更好地促进各医院之间的教学资源共享和优化利用,提高儿科学临床教学质量和水平。

PBL联合情景模拟教学在新生儿复苏见习带教中的应用

目的探讨以问题为基础的学习(problem-based learning,PBL)联合情景模拟教学在临床医学八年制医学生新生儿复苏见习带教中的效果。方法选择2021年12月—2022年2月在中山大学孙逸仙纪念医院见习的中山大学2017级八年制医学生28名,随机分为试验组和对照组,分别进行PBL联合情景模拟教学和传统模拟教学。带教完成后进行理论知识和操作技能考核,并采用调查问卷法进行评教反馈。结果试验组理论知识、思维能力、团队协作、人文关怀方面表现优于对照组,差异有统计学意义(P<0.05),而在实践操作方面表现差异无统计学意义(P>0.05)。试验组的教学满意度高于对照组,调查问卷显示试验组在对新生儿复苏感兴趣、自学更多新生儿复苏相关内容、医患沟通和团队协作能力的提高方面评分高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论PBL联合情景模拟教学应用于新生儿复苏见习带教,可以提高教学满意度,且教学效果优于传统模拟教学。

儿科中青年教师临床带教现状与问题分析

目的探究儿科中青年教师的临床带教现状并分析存在问题。方法采用问卷调查方法,选取2022年6月中山大学孙逸仙纪念医院儿科在岗主治及以下医师为研究对象,收集并统计分析其带教资质、教学活动实施情况、实习评价及建议等资料。结果共65人参与问卷调查,参与度为82.2%。带教老师主要来自住培医师及研究生队伍(49.2%),41.5%的带教老师具有3年及3年以上带教经历,并参加过系统的师资培训,多数带教老师带教意识一般(53.8%)、对实习大纲的熟悉程度基本了解(56.9%)。日常教学活动主要包括:病史采集与病历书写(78.5%)、教学查房(67.7%)和技能操作(76.9%)。同时还开展医患沟通技巧(84.6%)、人文关怀与爱伤意识(78.5%)、科普与健康宣教(44.6%)、医疗质量安全核心制度(41.5%)、科研思维(7.7%)等拓展教学。对于管床病例,对实习生的要求主要是了解(63.1%),对于特殊或典型病例,56.9%会积极主动施教,而当病种或技能操作不能满足实习大纲要求时,仅有4.6%带教老师会选择忽略不管,其他带教老师则会通过讲授理论知识或情景演练(73.8%)、引领实习生去其他病区学习(56.9%)、历史案例查询与学习(49.2%)、借助多媒体教材(33.8%)的方式进行补救。对实习现状的评价为非常满意、满意、一般、非常不满意分别占3.1%、29.2%、64.6%、3.1%。缺乏积极主动性(55.4%)是实习生存在的最主要问题,而研究生入学考试(44.6%)、专业认同感(29.2%)则是其中主要影响因素。为加强实习管理工作,建议从科室、带教老师多个层面着手。结论中青年教师是儿科临床带教的主力,在教学活动中具有一定自主性,但缺乏统一标准,如何加强儿科临床教学规范化管理、调动实习生临床实践的积极性是目前面临的难题。

McCune-Albright综合征

McCune-Albright综合征是一种少见的G蛋白病,临床以性早熟、多发性骨纤维异常增殖症及皮肤斑片状色素沉着为最常见的症状,病因是在胚胎形成过程中的鸟嘌呤核苷酸结合蛋白(G蛋白)α亚基(Gsα)基因的突变,导致刺激cAMP产生可激活许多内分泌激素的受体。治疗主要是对症治疗,尚无有效根治方法。该文报道3例该病病例,并复习了相关文献。这3例病例均出现多发性骨纤维异常增殖症、性早熟及咖啡色色素斑典型的三联征而确诊。

单纯性肥胖儿童血清胰岛素、胰岛素样生长因子-1及其结合蛋白3与生长的关系

[目的]探讨单纯性肥胖儿童血清胰岛素、胰岛素样生长因子-1及其结合蛋白3与生长的关系。[方法]对31例 单纯性肥胖儿童及48例同龄正常儿童的生长参数及FIns、IGF-1、IGFBP3水平进行测定,并进行相互比较及相关性分析。[结 果]肥胖组与对照组比较,血清INS、IGFBP3显著增高,而IGF-1则无显著性差异,血清INS浓度与BMI、IGFBP3呈正相关,而 身高SDS与INS、IGF-1正相关。[结论]肥胖儿童存在有非GH依赖性生长的代偿机制。其中高胰岛素血症参与了这一过程, 它既可以通过增加IGFBP3的合成来间接提高IGF-1的生物活性,又可以直接发挥促生长作用。

胰岛素对长骨成骨细胞的影响及受体后机制的研究

目的:研究胰岛素对长骨成骨细胞增殖和功能的影响并探讨其受体后分子机制。方法:培养生长期大鼠股骨和胫骨成骨细胞,MTT法检测不同浓度胰岛素和不同作用时间对成骨细胞增殖的影响,并观察骨钙素、胰岛素样生长因子(IGF-1)mRNA、IGF-1蛋白合成及成骨细胞胞内P44/42MAPK及其磷酸化的变化。结果:胰岛素对成骨细胞的增殖和功能的影响具有浓度和时间依赖性,10-7mol/L时促增殖作用最强,96 h后细胞增殖进入平台期。促进骨钙素合成的最佳胰岛素浓度亦为10-7mol/L,之后骨钙素合成减少。培养时间对骨钙素合成无明显影响。胰岛素浓度超过10-7mol/L后IGF-1 mRNA的表达也明显低于对照组。各胰岛素组的IGF-1蛋白浓度均明显高于对照组(P<0.05),但各浓度组间无明显差别(P>0.05)。胰岛素急性刺激成骨细胞后各组的P44/42MAPK表达量无明显差别(P>0.05),但P44/42MAPK磷酸化程度随加入胰岛素浓度的增高而增强(组间P<0.05);胰岛素慢性处理后各组的P44/42MAPK表达量仍无显著差别(P>0.05),P44/42MAPK磷酸化程度却随着胰岛素浓度的升高而逐渐下降(组间P<0.05)。结论:胰岛素能以生长因子样的作用呈剂量依赖性的方式刺激成骨细胞生长及功能,但高胰岛素状态以及长时间的胰岛素作用后此种增强效应消失。其受体酪氨酸蛋白激酶介导的MAPK信号途径参与了促成骨细胞的生长增殖的作用。

疑难病研究——儿童假性甲状旁腺功能减退症

目的 假性甲状旁腺功能减退 (PHP) ,是一种罕见的遗传性甲状旁腺疾病。其临床特点是手足搐搦 ,低血钙、高血磷、高甲状旁腺素血症 (PTH) ,周围靶组织对PTH生物活性不敏感 ,甲状旁腺可以增生肥大 ,常伴先天遗传性骨发育畸形。本病无特效治疗方法 ,终生补充钙及维生素D制剂是防止急性发作和阻止病情进一步进展的有效方法。并发甲状腺功能减低症 (甲低 )等内分泌腺功能减退时 ,则需终生服用甲状腺素替代治疗。

儿童1型糖尿病酮症酸中毒诱因分析及对策

目的 探讨儿童１ 型糖尿病酮症酸中毒（ＤＫＡ） 常见诱发因素及对策。方法 对３２ 例（４５ 例次） 的ＤＫＡ病例进行回顾性临床分析。结果 ＤＫＡ 发生率为７５％ 。诱发因素在首诊病例中感染占６２％ ，延误诊断占２８％ ，误诊误治占２５％ ；明确糖尿病诊断病例中感染占２７％ ，胰岛素治疗不当占６４％ ，饮食控制不良占１８％ 。结论加强糖尿病健康教育，合理应用胰岛素，长期稳定控制血糖是防止ＤＫＡ发生的关键。

胰岛素对生长期长骨成骨细胞增殖及受体后P^(44/42)MAPK活性的影响

【目的】研究胰岛素对生长期长骨成骨细胞增殖影响及受体后作用机制。【方法】用四唑蓝比色法和蛋白质免疫印迹法观察不同浓度胰岛素对成骨细胞增殖和胞内P44/42MAPK及其磷酸化的变化。【结果】胰岛素对成骨细胞的促增殖作用具浓度和时间依赖性,10-7mol/L时促增殖作用最强,96h后细胞增殖进入平台期。用不同浓度胰岛素急性刺激成骨细胞各组的P44/42MAPK表达量差别无统计学意义(P>0.05),但P44/42MAPK磷酸化程度随加入胰岛素浓度的增高而增强(组间P<0.05);经胰岛素慢性处理后的各组的P44/42MAPK表达量仍差别无统计学意义(P>0.05),但P44/42MAPK磷酸化程度却随着胰岛素浓度的升高而呈逐渐下降趋势(组间P<0.05)。【结论】胰岛素能以生长因子样的作用呈剂量依赖性的方式刺激成骨细胞生长,但高胰岛素状态以及长时间的胰岛素作用后此种增强效应消失。其受体酪氨酸蛋白激酶介导的MAPK信号途径参与了促成骨细胞的生长增殖的作用。

5岁以下1型糖尿病患儿21例

目的探讨5岁以下婴幼儿糖尿病的临床特点、诊断及酮症酸中毒(DKA)的抢救措施。方法回顾性分析21例5岁以下婴幼儿糖尿病患儿的发病情况、临床特点、误诊情况,并探讨急救治疗体会。结果婴幼儿糖尿病临床症状不典型,糖尿病自身抗体阳性率低,初诊误诊率达52.4%,DKA发生率也高达52.4%。感染是诱发DKA的常见原因,患儿无1例死亡,1例放弃治疗,出院后治疗依从性不一。结论婴幼儿糖尿病多为特发性,临床症状不典型,易误诊、漏诊。感染可能导致患儿糖尿病的进展和临床表现出现。小剂量胰岛素持续静滴、调节酸碱平衡和纠正电解质紊乱是急救的关键。

性早熟的诊断与治疗要点

性早熟的发病率逐年增高,病因复杂多样,临床诊治过程中仍存在许多争议或尚不明晰的地方。本文依据中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组2015年6月最新修订和发布的《儿童中枢性性早熟诊疗共识》结合近年国内外相关文献,针对诊断标准、治疗药物及方案选择中的核心要素进行剖析、归纳和综述。

基础与临床融合的教学设计在儿科教学查房中的应用

教学查房是重要的临床教学形式,能够将理论与实践、教学与临床结合起来。邀请基础学科教师参加儿科教学查房,有助于学生巩固基础理论知识、培养创新能力、提升综合素质,同时促进教师教学与科研能力提升,也为其他医学课程教学改革提供思路。

小儿腹泻并发肠套叠的早期诊治分析

目的探讨小儿腹泻并发肠套叠的临床表现及早期诊治的特殊性。方法回顾性分析我科近5年门、急诊及住院确诊为腹泻病并发肠套叠的患儿的临床资料,结合自已的诊治体会进行分析。结果婴幼儿腹泻病并发肠套叠临床表现易被被原发病症状所掩盖而致误诊,35例腹泻并发肠套叠空气灌肠前均行X线空气灌肠检查确诊,整复成功24例,成功率为68.6%。结论小儿腹泻是小儿肠套叠主要促发因素之一,早期正确诊断和兼顾二者给予恰当的治疗与预后密切相关。X线空气灌肠对治疗早期小儿急性肠套叠复位成功率高。

生长激素治疗造血干细胞移植后生长障碍儿童的疗效观察

目的 观察重组人生长激素对造血干细胞移植后生长障碍儿童的疗效和安全性。方法 用分泌型重组人生长激素 ,剂量为 1u/kg·w ,分 6～ 7次 ,于晚上睡前3 0分钟皮下注射 ,在治疗前后对比生长指标的变化 ,并随访不良反应。结果 经治疗6个月后身高增长率较治疗前明显提高 ,血清胰岛素样生长因子 -1亦明显升高 ,未发现有严重的不良反应。结论 生长激素能明显促进造血干细胞移植后生长障碍儿童的身高增长 ,使用安全。

红细胞丙酮酸激酶缺乏症发病的分子机理

丙酮酸激酶(Pyruvate Kinase,PK)有四种同工酶:L、R、M_1和M_2。在成熟红细胞中以R型为主,由PKLR基因编码,现已分离并确定了人类L及R型cDNA全长核苷酸序列。到目前为止,已发现基因突变有35种,其中以点突变最常见。基因突变和PK缺乏之间的因果关系尚未肯定。随着对PK基因的全面了解和分子生物学技术的广泛应用,给本病的诊断,特别是产前诊断带来很大帮助。

全自动毛细管电泳仪在血红蛋白分析中的应用

目的探讨全自动毛细管电泳仪在血红蛋白分析中的临床应用价值。方法使用全自动毛细管电泳仪及配套试剂进行血红蛋白电泳(法国Sebia公司Capillarys2),检测了5088例标本,分析异常发生频率;选出229例同时进行毛细管电泳和地贫基因分析,比较其符合率。结果全自动毛细管电泳仪测定5088例标本,发现异常1042例,其中β地贫757例(HbA2>4.0%),HbF增高23例,异常Hb262例。229例同时进行毛细血管电泳与地贫基因检测比较,与β地贫符合率100%,与HbH病和HbCS的符合率分别是97.83%和95.00%。结论全自动毛细管电泳仪检测Hb电泳精密度及准确度较好,能够分离和量化出HbA2、HbF异常增高及HbE、HbH、HbBart's、HbCS等异常血红蛋白条带,可为地中海贫血及血红蛋白病筛查及诊断提供快速准确的诊断依据。