人类酸不稳定亚单位缺乏症的研究进展

胰岛素样生长因子（insulin—like growth factor，IGF）在人类生长发育过程中起重要作用，其中酸不稳定性亚单位（acid—labile subunit，ALS）在IGF对靶组织的作用中扮演着重要角色。人类IGFALS基因突变可导致人类ALS缺乏症，该病以血液中ALS缺乏、循环中IGF和IGF结合蛋白显著降低为主要特点，临床表现为轻到中度的矮小、青春发育延迟、骨质疏松、胰岛素不敏感等。而ALs缺乏对于碳水化合物代谢、骨代谢影响的病理生理机制目前仍不清楚。