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串联质谱联合二代测序在2万例新生儿遗传病筛查分析中的应用
被引量:
9
1
作者
敖桢桢
王静
+7 位作者
李思涛
马艳梅
缪涛瀚
梁藻
石聪聪
古霞
肖昕
郝虎
《中华实用儿科临床杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2020年第24期1881-1885,共5页
目的研究新生儿遗传代谢病(IMD)的发病率及诊断方法,并探讨串联质谱及二代测序技术在新生儿遗传病筛查中的应用价值。方法收集广东地区2013年6月至2019年6月出生的20000例新生儿足跟血,采用串联质谱(MS/MS)进行检测并进行遗传代谢病分析...
目的研究新生儿遗传代谢病(IMD)的发病率及诊断方法,并探讨串联质谱及二代测序技术在新生儿遗传病筛查中的应用价值。方法收集广东地区2013年6月至2019年6月出生的20000例新生儿足跟血,采用串联质谱(MS/MS)进行检测并进行遗传代谢病分析,对质谱检测结果高度提示阳性及部分疑似样本进行基因测序分析,并对检测结果进行统计分析。结果20000例新生儿(男10584例,女9416例)中通过MS/MS技术诊断IMD阳性40例,疑似样本45例,阴性样本19915例(其中24例临床高度怀疑IMD),进而对质谱检测阳性、疑似及临床高度怀疑IMD的109例样本进行基因测序分析,共检测出阳性病种17种共63例,阳性率0.315%,分别为有机酸血症25例,尿素循环障碍22例,氨基酸代谢病6例,脂肪酸氧化障碍4例,肝豆状核变性3例,葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症2例,半乳糖血症1例。结论MS/MS是新生儿IMD快速有效的筛查方法,而二代测序则提供了明确的分子诊断,因此,基于MS/MS及二代测序技术可为新生儿IMD早期诊断和治疗提供依据。
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关键词
新生儿筛查
遗传代谢病
串联质谱技术
二代测序
原文传递
不明原因新生儿高胆红素血症331例遗传因素分析
被引量:
3
2
作者
黎日保
古霞
+14 位作者
吴国豪
邓智荣
康健泉
梁藻
缪涛瀚
瞿柳红
万忠和
卢泳雪
邓锦有
刘冬俊
刘王凯
黄维本
肖昕
郝虎
李思涛
《中华新生儿科杂志(中英文)》
CAS
2022年第6期520-524,共5页
目的探讨广东地区不明原因新生儿高胆红素血症遗传因素及进行新生儿黄疸相关基因筛查的临床意义。方法选择2021年7~9月广东地区出生的不明原因高胆红素血症新生儿进行前瞻性研究, 采用基于目的基因捕获的高通量测序技术对24个新生儿黄...
目的探讨广东地区不明原因新生儿高胆红素血症遗传因素及进行新生儿黄疸相关基因筛查的临床意义。方法选择2021年7~9月广东地区出生的不明原因高胆红素血症新生儿进行前瞻性研究, 采用基于目的基因捕获的高通量测序技术对24个新生儿黄疸相关基因的外显子区域进行检测, 对变异致病性进行解读并对检测结果进行统计分析。结果在331例高胆红素血症新生儿中, 筛出阳性患儿139例(42.0%), 包含5种疾病, Gilbert综合征65例(19.6%), 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症48例(14.5%), 钠牛磺胆酸共转运多肽缺陷病18例(5.4%), Citrin缺乏症4例(1.2%), Dubin-Johnson综合征4例(1.2%)。149例(45.0%)携带1个或多个基因变异位点, 43例(13.0%)未检出有临床意义的变异位点。8个高频变异位点(携带率>1%)为UGT1A1基因c.211G>A和c.1091C>T位点、G6PD基因c.1466G>T和c.1478G>A位点、SLC10A1基因c.800C>T位点、SLC25A13基因c.852_55del TATG位点、HBB基因c.12629delCTTT和c.316-197C>T位点。结论遗传因素是广东地区不明原因新生儿高胆红素血症发病的重要因素, 常见致病基因是UGT1A1基因、G6PD基因、SLC10A1基因和SLC25A13基因, 且存在人群高频携带位点, 对不明原因高胆红素血症患儿进行基因检测具有重要临床意义。
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关键词
婴儿
新生
高胆红素血症
基因
变异
原文传递
题名
串联质谱联合二代测序在2万例新生儿遗传病筛查分析中的应用
被引量:
9
1
作者
敖桢桢
王静
李思涛
马艳梅
缪涛瀚
梁藻
石聪聪
古霞
肖昕
郝虎
机构
河源市妇幼保健院新生儿科
中山大学附属第六医院儿科
中山大学附属第六医院遗传代谢病实验室
出处
《中华实用儿科临床杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2020年第24期1881-1885,共5页
基金
广州市科技计划项目 (201704020230)。
文摘
目的研究新生儿遗传代谢病(IMD)的发病率及诊断方法,并探讨串联质谱及二代测序技术在新生儿遗传病筛查中的应用价值。方法收集广东地区2013年6月至2019年6月出生的20000例新生儿足跟血,采用串联质谱(MS/MS)进行检测并进行遗传代谢病分析,对质谱检测结果高度提示阳性及部分疑似样本进行基因测序分析,并对检测结果进行统计分析。结果20000例新生儿(男10584例,女9416例)中通过MS/MS技术诊断IMD阳性40例,疑似样本45例,阴性样本19915例(其中24例临床高度怀疑IMD),进而对质谱检测阳性、疑似及临床高度怀疑IMD的109例样本进行基因测序分析,共检测出阳性病种17种共63例,阳性率0.315%,分别为有机酸血症25例,尿素循环障碍22例,氨基酸代谢病6例,脂肪酸氧化障碍4例,肝豆状核变性3例,葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症2例,半乳糖血症1例。结论MS/MS是新生儿IMD快速有效的筛查方法,而二代测序则提供了明确的分子诊断,因此,基于MS/MS及二代测序技术可为新生儿IMD早期诊断和治疗提供依据。
关键词
新生儿筛查
遗传代谢病
串联质谱技术
二代测序
Keywords
Newborn screening
Genetic metabolic disease
Tandem mass spectrometry technology
Second-generation sequencing
分类号
R722.1 [医药卫生—儿科]
原文传递
题名
不明原因新生儿高胆红素血症331例遗传因素分析
被引量:
3
2
作者
黎日保
古霞
吴国豪
邓智荣
康健泉
梁藻
缪涛瀚
瞿柳红
万忠和
卢泳雪
邓锦有
刘冬俊
刘王凯
黄维本
肖昕
郝虎
李思涛
机构
吴川市妇幼保健计划生育服务中心新生儿科
中山大学附属第六医院儿科
河源市妇幼保健院新生儿科
广州市花都区妇幼保健院(胡忠医院)新生儿科
佛山市南海区人民医院新生儿科
佛山市第一人民医院新生儿科
廉江市人民医院新生儿科
韶关市妇幼保健院新生儿科
中山大学附属第一医院新生儿科
南方医科大学第五附属医院
出处
《中华新生儿科杂志(中英文)》
CAS
2022年第6期520-524,共5页
基金
广州市科技计划(201704020230)。
文摘
目的探讨广东地区不明原因新生儿高胆红素血症遗传因素及进行新生儿黄疸相关基因筛查的临床意义。方法选择2021年7~9月广东地区出生的不明原因高胆红素血症新生儿进行前瞻性研究, 采用基于目的基因捕获的高通量测序技术对24个新生儿黄疸相关基因的外显子区域进行检测, 对变异致病性进行解读并对检测结果进行统计分析。结果在331例高胆红素血症新生儿中, 筛出阳性患儿139例(42.0%), 包含5种疾病, Gilbert综合征65例(19.6%), 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症48例(14.5%), 钠牛磺胆酸共转运多肽缺陷病18例(5.4%), Citrin缺乏症4例(1.2%), Dubin-Johnson综合征4例(1.2%)。149例(45.0%)携带1个或多个基因变异位点, 43例(13.0%)未检出有临床意义的变异位点。8个高频变异位点(携带率>1%)为UGT1A1基因c.211G>A和c.1091C>T位点、G6PD基因c.1466G>T和c.1478G>A位点、SLC10A1基因c.800C>T位点、SLC25A13基因c.852_55del TATG位点、HBB基因c.12629delCTTT和c.316-197C>T位点。结论遗传因素是广东地区不明原因新生儿高胆红素血症发病的重要因素, 常见致病基因是UGT1A1基因、G6PD基因、SLC10A1基因和SLC25A13基因, 且存在人群高频携带位点, 对不明原因高胆红素血症患儿进行基因检测具有重要临床意义。
关键词
婴儿
新生
高胆红素血症
基因
变异
Keywords
Infant,newborn
Hyperbilirubinemia
Gene
Variation
分类号
R722.1 [医药卫生—儿科]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
串联质谱联合二代测序在2万例新生儿遗传病筛查分析中的应用
敖桢桢
王静
李思涛
马艳梅
缪涛瀚
梁藻
石聪聪
古霞
肖昕
郝虎
《中华实用儿科临床杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2020
9
原文传递
2
不明原因新生儿高胆红素血症331例遗传因素分析
黎日保
古霞
吴国豪
邓智荣
康健泉
梁藻
缪涛瀚
瞿柳红
万忠和
卢泳雪
邓锦有
刘冬俊
刘王凯
黄维本
肖昕
郝虎
李思涛
《中华新生儿科杂志(中英文)》
CAS
2022
3
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已选择
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