PRRT2基因突变相关癫痫患儿临床及基因突变特点分析

目的分析富脯氨酸跨膜蛋白2(PRRT2)基因突变相关癫痫患儿临床及基因突变特点。方法回顾性分析2015年1月至2020年8月广西壮族自治区妇幼保健院收治的17例PRRT2基因突变相关癫痫患儿的临床资料,对其临床及基因突变特点进行总结分析。结果17例患儿中男9例,女8例,中位起病龄为5月龄。癫痫发作类型多样,10例起病初期有丛集性发作。诊断为良性婴儿癫痫(BIE)8例,良性家族性婴儿癫痫(BFIE)4例,婴儿痉挛症(IS)1例,BFIE+发作性运动诱发性运动障碍(PKD)1例。应用抗癫痫发作药物单药治疗后大部分患儿病情控制良好。截至末次随访,16例癫痫发作已缓解,1例仍有发作。4例出现认知发育落后。基因检测结果显示17例患儿中有8例为PRRT2基因整体缺失,9例为PRRT2基因点突变,均为移码突变,其中8例突变位点为c.640_641insC。7例为家族遗传性突变,2例为新生突变。结论PRRT2基因突变相关癫痫绝大多数在生后6个月内起病,病初以丛集性发作为特点。癫痫发作类型多样,表现轻重不一。抗癫痫发作药物单药治疗多能有效控制癫痫发作,少部分患儿有不同程度的认知发育落后。c.640_641insC可能是PRRT2基因的热点突变位点。