X连锁隐性鱼鳞病基因型表型分析

目的:分析4例X连锁隐性遗传性鱼鳞病(X-linked ichthyosis,XLI)患者的临床表现及遗传变异。方法:从中国汉族人群收集XLI患者,记录临床特征及家系信息,通过全外显子组测序分析患者基因上的单核苷酸变异(SNV)、插入和缺失(INDEL)及拷贝数变异(CNV)。结果:共收集4例XLI患者,均检测到STS基因缺失。其中1例患者同时伴有一个已报道的FLG基因无义突变:c.5368C>T(p.Gln1790Ter),该患者表现类似表皮松解性鱼鳞病症状。结论:XLI临床表现差异较大,全外显子组测序是一种诊断XLI的有效方法。携带FLG基因突变的XLI患者倾向于更重的临床表现。

动漫衍生品创新设计实践研究

动漫衍生品是动漫作品宣传的强大助力,也是动漫产业链的重要环节,融会贯通于动漫的策划、制作、发行、上映以及工业化产品生产的整个产业流程。我国动漫产业尤其是动漫衍生品有待进一步发展,结合本土国情进行动漫衍生品的开发、设计具有重要的现实意义。动漫作品是衍生品的生存土壤,该文结合经典的动漫作品探讨动漫衍生品的设计与开发。