动漫衍生品创新设计实践研究

动漫衍生品是动漫作品宣传的强大助力,也是动漫产业链的重要环节,融会贯通于动漫的策划、制作、发行、上映以及工业化产品生产的整个产业流程。我国动漫产业尤其是动漫衍生品有待进一步发展,结合本土国情进行动漫衍生品的开发、设计具有重要的现实意义。动漫作品是衍生品的生存土壤,该文结合经典的动漫作品探讨动漫衍生品的设计与开发。

X连锁隐性鱼鳞病基因型表型分析

目的:分析4例X连锁隐性遗传性鱼鳞病(X-linked ichthyosis,XLI)患者的临床表现及遗传变异。方法:从中国汉族人群收集XLI患者,记录临床特征及家系信息,通过全外显子组测序分析患者基因上的单核苷酸变异(SNV)、插入和缺失(INDEL)及拷贝数变异(CNV)。结果:共收集4例XLI患者,均检测到STS基因缺失。其中1例患者同时伴有一个已报道的FLG基因无义突变:c.5368C>T(p.Gln1790Ter),该患者表现类似表皮松解性鱼鳞病症状。结论:XLI临床表现差异较大,全外显子组测序是一种诊断XLI的有效方法。携带FLG基因突变的XLI患者倾向于更重的临床表现。

Ⅰ型神经纤维瘤病致病基因新突变2例

例1女,48岁,头痛进行性加重1年。头颅CT示:颅内多发结节。皮肤科情况:右侧腹部多发褐色斑疹和皮下结节,其子有相似皮肤表现。全外显子测序及Sanger测序示患者及其子携带NF1基因c.1260+3dupA突变。Minigene示:NF1基因突变位点c.1260+3dupA导致外显子11延长14个碱基GTAAAGTCCAAAAG。例2女,17岁,背部针刺样疼痛4年。皮肤科情况:面部眼间距过宽,鼻梁宽,右侧口角、下唇及下颌见大小不一肿物,躯干及四肢多发褐色斑疹和皮下结节,腋窝和腹股沟雀斑。其父母无上述症状。背部左上方斑疹皮肤镜示:规则且边界清楚的棕色网格状色素沉着。下唇外侧肿物组织病理示:真皮内大量梭形细胞,细胞排列紊乱,可见散在分布的肥大细胞。全外显子测序示:染色体17q11.2区域1.37 Mb的缺失。2例均诊断为Ⅰ型神经纤维瘤病。例1皮损未进行特殊处理,例2皮损行手术切除,2例均在随访中。