常染色体显性遗传RP患者视紫红质基因突变的检测分析

目的研究常染色体显性遗传视网膜色素变性(ADRP)患者视紫红质(RHO)基因的突变特征及其在视网膜色素变性(RP)发病机制中的作用。方法应用变性高效液相色谱分析(DHPLC)技术和直接及克隆测序方法对RHO基因进行突变检测。结果一家系4例ADRP患者RHO基因的第297密码子存在杂合的两种类型密码子(AGC和AGT),该家系的另3名患者未检测到该突变,对照组发现1例此类型沉默型突变。该家系在第3外显子3′端下游第4个碱基处发生C-T转换,其11个成员中该位点呈T纯合子1例,呈杂合子状态8例。对照组发现2例该位点的杂合子状态。结论视紫红质基因Ser-297-Ser突变与RP疾病未出现“共分离”现象,因此该沉默型突变不是该ADRP家系的致病原因,系RHO基因的多态现象。

常染色体显性遗传视网膜色素变性患者视紫红质基因和视网膜变性慢基因突变检测分析

视网膜色素变性（RP）是一组常见的视网膜感光细胞和色素上皮细胞变性导致夜盲和进行性视野缺损的遗传性眼底病，其发病机制尚未完全明确。RP具有高度的遗传异质性，其遗传方式非常复杂，分为常染色体显性遗传（ADRP）、常染色体隐性遗传（ARRP）、X-连锁遗传（XLRP）和双基因型遗传（Digenic RP），最近报道还有线粒体遗传方式（mitochondrial RP）。