先天性胫骨假关节(congenital pseudarthrosis of the tibia,CPT)是由于发育异常导致的胫骨畸形,表现为胫骨成角畸形、髓腔狭窄或囊肿等,最终形成不愈合的假关节。其发生率占新生儿的1/140000~1/250000。先天性胫骨假关节是骨...先天性胫骨假关节(congenital pseudarthrosis of the tibia,CPT)是由于发育异常导致的胫骨畸形,表现为胫骨成角畸形、髓腔狭窄或囊肿等,最终形成不愈合的假关节。其发生率占新生儿的1/140000~1/250000。先天性胫骨假关节是骨科领域了解较少、治疗极其困难的疾病。从1709年Hatzoecher首先报告本病以来,已有300余年历史,病因至今不完全清楚。曾有多种学说,如宫内压迫、产伤、血运障碍、全身代谢性疾病等,但都缺乏充足的证据。该病与1型神经纤维瘤病(NF1)存在复杂关系。本文从该病的病理学特点、骨发育相关细胞因子的表达、遗传学与基因学研究、及与1型神经纤维瘤病的关系等方面综述其病因学研究进展。展开更多
文摘先天性胫骨假关节(congenital pseudarthrosis of the tibia,CPT)是由于发育异常导致的胫骨畸形,表现为胫骨成角畸形、髓腔狭窄或囊肿等,最终形成不愈合的假关节。其发生率占新生儿的1/140000~1/250000。先天性胫骨假关节是骨科领域了解较少、治疗极其困难的疾病。从1709年Hatzoecher首先报告本病以来,已有300余年历史,病因至今不完全清楚。曾有多种学说,如宫内压迫、产伤、血运障碍、全身代谢性疾病等,但都缺乏充足的证据。该病与1型神经纤维瘤病(NF1)存在复杂关系。本文从该病的病理学特点、骨发育相关细胞因子的表达、遗传学与基因学研究、及与1型神经纤维瘤病的关系等方面综述其病因学研究进展。