目的:评价应用大规模平行测序(MPS)技术进行唐氏综合征筛查的安全性及有效性。方法:检索Cochrane Library、Medline、EMBASE、ISI Web of Science、Biosis previews、万方数据库、中国知网数据库、中国生物数据库和医学文献数据库中...目的:评价应用大规模平行测序(MPS)技术进行唐氏综合征筛查的安全性及有效性。方法:检索Cochrane Library、Medline、EMBASE、ISI Web of Science、Biosis previews、万方数据库、中国知网数据库、中国生物数据库和医学文献数据库中1997年1月1日至2014年11月7日的文献。按照纳入排除标准选择文献、提取资料和质量评价,使用Stata12.1进行Meta分析。结果:共获取1401篇文献,最终纳入24篇。Meta分析结果:合并敏感度为0.999(95%CI:0.947-1.000),合并特异度为1.000(95%CI:0.998-1.000),合并诊断比值比为2.5×10^6(95%CI:2.9×10^4-2.2×10^8)。各研究间存在异质性和发表偏倚。结论:MPS技术在筛查胎儿唐氏综合征方面有着非常显著的安全性和有效性。但该技术本身存在一定的局限性,在应用的过程中应防范规范的缺失。展开更多
文摘目的:评价应用大规模平行测序(MPS)技术进行唐氏综合征筛查的安全性及有效性。方法:检索Cochrane Library、Medline、EMBASE、ISI Web of Science、Biosis previews、万方数据库、中国知网数据库、中国生物数据库和医学文献数据库中1997年1月1日至2014年11月7日的文献。按照纳入排除标准选择文献、提取资料和质量评价,使用Stata12.1进行Meta分析。结果:共获取1401篇文献,最终纳入24篇。Meta分析结果:合并敏感度为0.999(95%CI:0.947-1.000),合并特异度为1.000(95%CI:0.998-1.000),合并诊断比值比为2.5×10^6(95%CI:2.9×10^4-2.2×10^8)。各研究间存在异质性和发表偏倚。结论:MPS技术在筛查胎儿唐氏综合征方面有着非常显著的安全性和有效性。但该技术本身存在一定的局限性,在应用的过程中应防范规范的缺失。