MicroRNA-134对宫颈癌细胞增殖和凋亡的影响

目的探讨人宫颈癌组织中micro RNA-134(mi R-134)的表达及对宫颈癌细胞增殖和凋亡的影响。方法 PCR法检测宫颈癌组织中mi R-134表达水平;在He La细胞内过表达mi R-134,通过平板克隆形成试验检测细胞增殖,通过流式细胞仪检测细胞周期及细胞凋亡;PCR及Western blotting检测mi R-134潜在靶点CCND1表达变化。结果宫颈癌组织中miR-134的表达水平较正常宫颈黏膜组织低(P<0.05);过表达miR-134能够抑制宫颈癌HeLa细胞增殖(P <0.05)、阻滞细胞周期进展(P <0.05),并促进细胞凋亡(P <0.05);过表达miR-134后抑制HeLa细胞中CCND1 mRNA及蛋白的表达水平(P <0.05)。结论宫颈癌组织中miR-134表达水平降低,过表达miR-134能下调CCND1的表达发挥抗癌细胞生长作用。

DNAH5基因新型复合杂合变异所致Kartagener综合征患儿1例的临床及遗传学分析

目的分析1例Kartagener综合征(KTS)患儿的临床特征与遗传学病因。方法选取2020年10月于邛崃市妇幼保健院就诊的1例KTS患儿为研究对象。对患儿及其父母进行家系全外显子组测序以及生物信息学分析,通过Sanger测序进一步验证候选变异。模拟分析错义变异导致的蛋白结构改变,应用HSF 3.0在线平台对非编码区变异进行危害性预测。结果患儿具有支气管扩张、鼻窦炎及内脏反位等临床表现,基因检测提示其DNAH5基因存在c.5174T>C与c.7610-3T>G复合杂合变异,Sanger测序证实二者分别遗传自患儿母亲和父亲。两个变异在dbSNP、1000 Genomes、ExAC、ClinVar及HGMD等数据库中均未见收录。蛋白结构分析结果提示c.5174T>C(p.Leu1725Pro)可能影响蛋白局部结构的稳定性从而影响生物活性,HSF 3.0分析结果提示c.7610-3T>G可能破坏剪接受体从而影响转录。结论DNAH5基因c.5174T>C与c.7610-3T>G复合杂合变异可能是患儿的遗传学病因。上述发现进一步拓展了DNAH5基因的变异谱。