儿童遗传性角质瘤一例

遗传性角质瘤,全名为瀰漫性体部血管角质瘤（angiokeratoma corporis diffu-sum umuersale）又名Fabry氏病。Fabry及Anderson二氏于1898年首先报导,嗣后人们不再认为该病为皮肤病,而是一种全身性疾病。近年来研究证明为X连锁隐性遗传病。本文报告一例男孩,并就发病机制、生化过程、临床特点予以讨论。

几种归属于“软婴综合征”的遗传性疾病

新生儿出生后即有全身肌肉活动,此时肌张力偏高,但在某些患儿由于先天或后天性因素可引起肌张力低下、肌肉软弱、全身松驰、少动,这种现象统称为“软婴综合征Limp-Infant Syndrome、Floppy Child Syn”病因是多方面的,从解剖部位说有由于脑、小脑、脊髓周围神经、神经肌肉接头或肌肉本身病变引起。