线粒体DNA耗竭综合征7型的多学科诊疗一例

一例3岁4月龄女性患儿,共济失调伴极重度感音神经性听力下降2年,为改善听力就诊于我院。基因检测提示TWNK基因c.1186C>T(p.P396S)和c.1357C>T (p.R453W)复合杂合变异,经多学科团队共同讨论,考虑诊断为线粒体DNA耗竭综合征7型(肝脑型)可能性大,患者已有神经系统受累,暂无肝功能不全的证据,人工耳蜗植入术疗效不确定,全身麻醉将加快脑病进展、并可能导致多器官功能衰竭,考虑围术期安全性问题,家长暂不考虑听力干预,予辅酶Q10、叶酸、左卡尼汀、复合维生素口服对症支持治疗。

老年人数字信息生态适应能力的概念与结构探析

[目的/意义]从概念和结构上剖析老年人数字信息生态适应能力,可丰富相关学科领域研究内容,为老年人数字信息生态适应能力的深入研究奠定理论基础;为多路径全方位提升老年人数字信息生态适应能力、提高老年人与数字信息生态环境的和谐度提供理论指导。[方法/过程]首先,提出老年人数字信息生态适应能力概念并对其要点进行解析,构建概念模型;其次,根据适应对象的组成将老年人数字信息生态适应能力划分为4个构面,并对各个构面及其组成要素的概念与作用进行分析;最后,采用专家咨询法探究各个构面及其要素的主次关系。[结果/结论]老年人数字信息生态适应能力是指为顺应数字信息生态环境变化,老年数字信息人进行数字信息行为的适应性改变,以达到数字信息行为与数字信息生态环境相和谐的能力。老年人数字信息生态适应能力可划分为数字信息本体适应能力、数字信息技术适应能力、数字信息制度适应能力、数字信息场景适应能力4个构面,每个能力构面又有多个能力要素,不同能力构面和能力要素的重要程度有较大差异。

安徽省药品进口需求现状分析与合肥空港药品进口口岸可行性探究

目的统计整理安徽省药品生产和经营企业2018~2022年进口药品情况,研究安徽省药品进口需求,分析药品进口口岸可行性,推动合肥空港药品进口口岸的获批。方法通过文献调研和统计分析等方法,对申建药品进口口岸的可行性深入研究,讨论现有药品进口备案制度及相关法律法规的合理性与时效性,结合药品进口需求情况,为安徽省药品进口监管能力的提升提供参考。结果安徽省近几年进口药品需求呈现稳中增长的趋势,进口药品品种比较稳定,本省进口药品市场缺口较大。结论合肥空港药品进口口岸的获批有着重要意义,将为本省企业提供及时方便的服务,推动安徽省生物医药产业高质量发展。

加味丹参饮中总黄酮和总多糖的富集工艺

目的研究加味丹参饮中总黄酮和总多糖的富集工艺。方法以水为溶剂加热回流,得到加味丹参饮,浓缩后加醇沉淀,过滤,沉淀为富集得到的总多糖,上清液过大孔树脂富集得到总黄酮。然后,分别通过紫外法和硫酸苯酚法测定2种成分的含有量。结果最佳分离条件为药液浓缩至1/4,加醇量80%,总黄酮、总多糖产量分别为54.206、304.016 mg。AB-8型大孔树脂对总黄酮的的富集效果最好,主要集中在10%~50%乙醇洗脱部位。结论该方法稳定可靠,可用于富集加味丹参饮中总黄酮和总多糖。

康复新液保留灌肠治疗儿童溃疡性结肠炎22例

用康复新液保留灌肠治疗22例儿童溃疡性结肠炎,结果较满意。

骨锚式助听器在双侧先天性外耳道闭锁儿童中的应用

先天性外耳道闭锁在新生儿中的发病率约为1/8 000~1/10 000,其中1/4是双侧发病[1],临床表现为外耳道发育不全,常伴有耳廓和中耳畸形,导致传导性聋,部分病例合并存在内耳畸形和感音神经性聋[2]。多数先天性双侧外耳道闭锁患儿因存在60 dB左右的听力损失[3]而导致言语发育障碍,因此应尽早对此类患儿进行听力干预。因先天性外耳道闭锁患儿无法配戴气导助听器,通常选择手术行听力重建和配戴传统骨导助听器以改善听力,

双侧和单侧耳聋患儿应用BAHA的生活质量研究

慢性传导性和混合性听力损失患者应用骨锚式助听器（BAHA）已有30余年历史，自1992年开始，BAHA首次应用于儿童患者。生活质量调查问卷可以很好地评价BAHA的应用效果，而应用有信度的调查问卷对儿童患者的研究还很少。

日元汇率剧烈波动与日本货币政策关系研究

全球金融危机以来,日元汇率与货币政策关系是日本银行最棘手的问题。金融危机前后的日元升值和2021年以来日元急剧贬值期间,货币政策均成为被指责对象。日元升值背后是日美货币政策趋同引发日美利率差缩小和日元避险货币功能的强化,而当前日元贬值主要源于日美货币政策分化带来的利率差扩大,同时作为非货币政策因素的日元避险货币功能减弱和国际收支状况恶化促进日元贬值,并影响日元汇率走势。

中医外治法治疗腰椎间盘突出症的研究进展

腰椎间盘突出症(lumbar disc herniation,LDH)是一种腰椎间盘退行性改变刺激神经根,进而引起腰部疼痛或下肢放射痛的脊柱病。现代医学认为其发病机理有机械压迫学说、化学性神经根炎学说和自身免疫学说3个方面,但是传统医学治疗LDH的作用机制仍未明确。LHD在中医中属于“痹症”的范畴,以中医学基本原理为前提,以脏腑经络学说为理论基础的中医外治法对LHD症状的效果显著。目前常用于治疗LDH的外治法有针刺、推拿、艾灸、熏蒸、塌渍、放血等,相对于手术治疗中医外治疗法具有低不良反应、低费用、高患者接受率等优势。本文主要对中医外治疗法治疗腰椎间盘突出症的临床效果进行归纳总结。

2003-2005年山东省医院感染监控网病原菌分布及耐药性监测

目的了解医院感染病原菌分布及细菌耐药性变迁。方法统计分析山东省医院感染监控网45所医院2003年1月-2005年12月医院感染资料。结果病原菌共5 626株,G-杆菌、G+球菌、真菌分别占58.27%、25.84%、15.89%;常见G-杆菌对氨苄西林的耐药率>89.00%,72.98%的大肠埃希菌对环丙沙星耐药,金黄色葡萄球菌和凝固酶阴性葡萄球菌对青霉素、氨苄西林和红霉素的耐药率均>80.00%,前者对克林霉素的耐药率逐年增高至86.64%。结论医院感染病原菌耐药严重,应加强监测。

基于SRAP标记的湘产百合核心种质库构建

利用相关序列扩增多态性(SRAP)标记技术,以45份初级种质代表的87份湘产百合种质为材料,通过PopGene32、NTSYS-PC(Version 2.1)等软件筛选湘产百合核心种质。结果表明:共获得多态位点218个,物种水平上多态性比例78.42%;通过对SRAP信息进行遗传多样性分析,使用逐步聚类取样法和分层抽样法筛选出15份核心种质,占收集资源总数的17.2%;t检验表明,核心种质的有效等位基因数、Nei's遗传多样性指数、Shannon's信息指数在0.05水平上与初始种质差异不显著,说明核心种质能很好地代替初始种质。

X射线影像诊断放射防护在教职工与学生放射体检中的应用状况分析

目的:分析X射线影像诊断放射防护在教职工与学生放射体检中的应用状况,以提高医疗质量、为卫生监督管理工作提供借鉴参考。方法:选取某校医院2012年5月至2014年7月实施X射线影像诊断的100例教职工与学生为研究对象,分析放射防护在其体检中的应用状况。结果:本次研究选取的100例教职工与学生放射体检中个人剂量监测率95%、防护用品配备率92.5%、放射防护知识掌握率88%,与权威部门规定的100%相比较,差异显著,比对结构具有统计学意义(P<0.05)。结论:该校医院X射线影像诊断放射防护意识亟待加强、硬件设施急需进一步提升。

喉结核的临床特点及鉴别诊断

目的总结近14年喉结核的临床特点。方法回顾性分析1996年11月至2010年12月经北京协和医院诊治的10例喉结核病例。收集临床资料,黏膜下见上皮样肉芽肿结节伴干酪性坏死为诊断标准。抗酸染色、痰结核菌涂片辅助诊断。所有患者均接受规范的抗结核治疗。另分析6例累及喉的Wegener肉芽肿以及24例声门上型喉癌的资料,以鉴别诊断喉结核。结果喉结核男性:女性为1.5∶1,平均年龄49.6岁,病程中位数2.5个月。最常见的症状为声音嘶哑(7例),其次依次为咳嗽(5例)、咽痛(4例)、呼吸困难(3例)。常见的受累部位包括会厌、杓会厌襞、室带和声带,声门下受累者少见。8例存在肺部病变者,1例患者出现盗汗及胸痛,所有患者均无发热、咯血表现。所有患者HIV抗体均为阴性。平均随诊时间73.7个月。1例患者正在治疗中,其余9例治疗后病情稳定,随诊期间无复发。结论喉结核少见,临床上可能遇见不伴肺部病变的原发性喉结核。确诊或高度疑似喉结核的病例应尽快进行规范的抗结核治疗,以避免严重的并发症。

罕见Mohr-Tranebjaerg综合征家系遗传学分析

目的Mohr-Tranebjaerg综合征(MTS)典型症状包括耳聋、肌张力障碍等,本病非常罕见,遵循X连锁遗传模式。本研究对一个罕见MTS家系进行遗传学分析。方法收集罕见MTS家系临床资料,同时对先证者Ⅲ6进行全外显子组测序检测,对家族中其他患病个体Ⅲ5和健康人Ⅰ1、Ⅰ2、Ⅱ1、Ⅱ5、Ⅱ7、Ⅱ8、Ⅲ7进行家系验证,将基因检测结果与临床表现反复核实比对。结果家族中患者表现为较早期出现的耳聋,多个患病成员随着年龄增长合并肌张力障碍、精神情绪异常。全外显子组测序检测提示先证者Ⅲ6 TIMM8A(NM_004085.3,又称DDP1)基因内含子存在c.133-2delA变异,目前评级为可能致病(LP)。同时在患病个体Ⅲ5及健康女性Ⅰ1、Ⅱ5、Ⅱ7检出此变异。结论TIMM8A检出变异所致MTS与家系患病者临床表现高度吻合,符合家系共分离,是这个罕见MTS患病家族的分子病因。除耳聋外,其他症状在家族中不同个体中可存在差异。针对此类X连锁疾病的基因诊断,还可以明确女性杂合子,给予遗传咨询和生育指导,从而帮助家族成员制订科学的家庭计划。

藤三七的研究进展

藤三七植物隶属于落葵科,原产于南美热带地区,在我国长江中下游地区有分布,民间常用作镇痛剂。本文通过查阅大量文献,从栽培技术、化学成分、药理活性等方面对藤三七进行系统综述,以期为藤三七资源的进一步开发应用提供参考。

试谈加强土地档案管理的必要性

土地档案是国土资源管理部门在土地资源开发、管理、使用过程中形成的,具有保存和利用价值的文字材料、图表、声像材料等。它记载了土地从开发到利用的全过程,保存了对这一过程进行监管的全部文字记录和影像摄录。土地档案包括土地调查、土地规划、土地勘测等内容,由地籍管理档案、土地利用规划档案、建设用地档案、土地监督监察档案、土地科技管理档案等组成。

湖南中医药大学中医药学研究生就业现状与策略分析

通过对湖南中医药大学近四届中医药学研究生就业现状调研及提升高校中医药学研究生就业质量的策略分析,客观分析了当前中医药院校研究生的就业形势及人才培养模式中存在的突出问题,提出提升中医药学研究生职业发展和就业指导服务的全程化、专业化、信息化水平,指导中医药学研究生合理定位、理性就业,树立服务基层、创业基层的意识和担当,以此提高中医药学研究生的核心竞争力,最终提升中医药学研究生的就业质量。

基于双因素理论的高校人事管理分析

知识经济时代,高校的内涵式发展需要管理者做到人尽其才,才尽其用,人事相宜。高校人事管理,应在充分考虑教师需求的基础上,充分发挥激励作用。文章试将赫兹伯格的双因素理论与高校人事管理实践相结合,试图为产生强大而持久的激励作用提供一些借鉴与思考。