CoQ_(2)基因变异致婴儿原发性辅酶Q_(10)缺乏症1例报道

目的:探讨辅酶(Co)Q_(2)基因变异致原发性CoQ_(10)缺乏症的患儿的临床特征和基因变异特点,提高临床对遗传病的认知度和警觉性。方法:对1例确诊为原发性CoQ_(10)缺乏症患儿及其家系成员进行回顾性分析,采用家系全外显子(trio-WES)对先证者及其父母进行筛查,分析其基因型和表型,并对致病性基因变异进行Sanger测序验证。结果:家系分析和临床诊断提示该先证者患有常染色体隐性遗传的原发性CoQ_(10)缺乏症。测序发现先证者的CoQ_(2)基因中存在c.518G>A和c.404G>C突变。经Sanger测序验证分别来自父亲和母亲,构成复合杂合,为该患儿的致病性变异。CoQ_(2)基因中存在c.518G>A和c.404G>C突变是该病人的致病原因。结论:对于婴儿期癫痫发作,喂养困难和呼吸窘迫的患儿,应对CoQ_(2)基因变异导致的原发性CoQ_(10)缺乏症提高警觉。应尽早行基因检测明确病因,确诊后应采用大CoQ治疗,以免贻误治疗时机。

生酮饮食治疗婴幼儿发育性癫痫性脑病的效果分析

目的 探讨生酮饮食(KD)治疗婴幼儿发育性癫痫性脑病(DEE)的疗效。方法 回顾性选取2018年2月至2022年2月在山西省儿童医院神经内科门诊行KD治疗的42例DEE患儿为研究对象。采用经典KD方案,非禁食门诊启动治疗,随访12个月,观察治疗后患儿DEE的发作控制、脑电图改善、认知及行为改善、不良反应等情况,并对结果进行统计分析。结果 在42例患儿中,KD治疗1、3、6、12个月时,癫痫无发作率分别为14.3%、16.7%、19.0%、23.8%,癫痫控制有效率分别为47.6%、76.2%、66.7%、59.5%,治疗后1、3、6、12个月时的癫痫控制有效率比较差异有统计学意义(χ^(2)=17.542,P<0.05);KD治疗3、6、12个月时,患儿脑电图好转率分别为38.1%、47.6%、57.1%,经比较差异有统计学意义(χ^(2)=17.243,P<0.05)。有32例患儿完成了12个月的KD治疗且完善了发育商(DQ)测试,治疗12个月时的适应性、大运动、精细动作、语言、个人-社交能区及总DQ分均明显高于治疗6个月时和治疗前,经比较差异均有统计学意义(F值分别为48.868、41.740、44.862、79.849、61.856、139.187,P<0.05)。KD治疗1、3、6、12个月时的治疗保留率分别为92.9%、90.5%、81.0%、76.2%。有16例患儿发生不同程度的不良反应,包括便秘、腹泻、嗜睡等,不良反应发生率占38.1%,主要发生在KD治疗的前3个月内,经积极对症处理,大多数患儿在不良反应发生1~2周后得到改善。结论 KD对婴幼儿DEE是一种安全、有效控制癫痫发作的治疗方法,随着治疗时间的延长,可不同程度地改善患儿的认知功能,同时脑电图放电频率明显减少。

吡仑帕奈添加治疗儿童局灶性癫痫疗效与安全性观察

癫痫是一种因中枢神经元异常放电导致的慢性神经系统疾病,具有发作性与复发性的特点。发作过程中神经元的过度激活可造成兴奋毒损伤,在少年儿童中,长期难以控制的癫痫反复发作会造成认知障碍,行为和心理健康问题,严重影响患者生活质量[1]。

高校体育课程自主学习模式研究

对高校体育课程自主学习模式的内涵以及特点进行阐述,在此基础上从教学目标、要求、结构、教学流程和教学管理5个方面对其进行设计。论述了实施体育课程自主学习模式对学习主体和体育教师的要求。

生酮饮食对25例癫痫性脑病患儿疗效的临床回顾性研究

目的评估生酮饮食(KD)对癫痫性脑病患儿的疗效及影响因素。方法选择2010年3月至2019年10月在我院确诊的25例癫痫性脑病患儿,其中west综合征14例,Lennox-Gastaut综合征2例,Dravet综合征1例,其他8例,采用改良的Johns-Hopkins方案启动KD,采用Eagle量表评价其疗效,观察记录KD治疗的依从性、不良反应以及KD对脑电图(EEG)和认知功能的影响。结果KD治疗12周时,Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ级疗效分别为8%(2/25例)、12%(3/25例)、32%(8/25例)和36%(9/25例),退出12%(3例)。KD对不同癫痫证型疗效不同,Dravet综合征1例治疗后无发作;治疗West综合征的有效率为32%,疗效较好。治疗12周时总有效率为12%。但在KD治疗过程,随持续时间延长,疗效有波动,亦有无法坚持而退出治疗者。患儿退出治疗的主要因素为不耐受、疗效不佳及配餐不便。至48周时认知功能明显改善3例。共有18例患者出现不良反应,不良反应随治疗的持续多可逐渐改善。1例因肝功异常退出,6例不耐受退出,9例因疗效不佳退出治疗。结论KD对癫痫性脑病患儿有一定疗效,EEG背景节律改善,发作间期癫痫放电频率下降,有利于减少癫痫发作。KD对认知功能可能有改善作用。其不良反应是影响患者坚持KD治疗的主要因素之一,后续应关注于提高KD治疗的依从性以及配餐口感与便利性。

中国男子篮球队近4届国际大赛主要问题研究

采用文献资料调研、录像观察、数理统计和对比分析等方法,以近4届世界大赛上中国男子篮球队和世界强队为研究对象,从队伍结构、技、战术风格、对抗性和体能4个层面将二者进行对比分析,旨在探寻中国队所存主要问题及其深层次成因。研究结果表明,中国队队伍结构"大型化";"快、准、灵"战术风格丧失;对抗能力较弱,表现为缺乏对抗意识和技术的对抗性较差;运动员无特长技术;体能不能满足高强度比赛的需要。中国队只有及时解决和弥补这些已出现的问题与不足,并在融合世界竞技篮球发展趋势的基础上尽快形成自身所独有的特点和风格,才有望突破现状进入世界强队之列。

儿童中枢神经系统肺炎支原体感染免疫功能研究

肺炎支原体（MP）感染临床较为常见，好发年龄以儿童居多，且呈逐年增多趋势。主要通过呼吸道传播，不仅损害呼吸道，还可引起肺外多器官受损，尤其是中枢神经系统（CNS）受损更为明显，使病程迁延，严重者造成生命危险。MP感染发病机制尚无定论，目前认为除与病原体直接侵害有关外，

橘半止咳颗粒治疗小儿肺炎的疗效观察

目的观察橘半止咳颗粒治疗小儿肺炎的临床疗效。方法将136例患儿随机分为治疗组68例,对照组68例。结果治疗组总有效率为95.59%,对照组总有效率61.76%。结论橘半止咳颗粒治疗小儿肺炎优于小儿止咳化痰糖浆。

青少年发病的成人型糖尿病2型一例家系临床及分子遗传学分析

青少年发病的成人型糖尿病（maturity-onset diabetes of the young,MODY）是由于单基因突变导致胰岛B细胞功能缺陷所致,多呈常染色体显性遗传。MODY约占糖尿病的1%～3%,是一种较为少见的特殊类型糖尿病,MODY与其他类型糖尿病的临床特征存在重叠,仅依靠临床特征,确诊率偏低,常误诊为1型、2型或妊娠糖尿病（[1]）。

儿童抗N-甲基-D-天冬氨酸受体脑炎12例临床特点及误诊分析

抗N-甲基-D-天冬氨酸受体（NMDAR）脑炎是一种由NMDAR抗体介导的自身免疫性中枢神经系统感染性疾病。自2007年全球首次报道以来,受到临床医生的广泛关注。其起病隐匿,病因复杂,临床表现以记忆力减退、癫痫发作、言语功能障碍、运动障碍、不自主运动、低通气状态等,血和脑脊液可以检测到抗NMDAR抗体为特点,该病常合并肿瘤,如不及时诊断并予相应的免疫治疗,

构建信息化派出所(三)派出所数据上传的方法实现与研究

前两个专题已经对公安部科学技术信息研究所完成的多个基层公安信息系统建设及应用情况作了较全面地介绍,本文将对系统开发中的数据上传技术进行具体讲解。首先介绍主要的数据上传技术,然后重点介绍无组件数据上传的应用与技术实现。

面向基层 服务公安——信息系统在公安派出所的应用

派出所是公安工作中体现规范管理、优质服务和警务公开的重要基层窗口单位，是维护社会治安的前沿阵地，是公安机关具有多功能的综合性战斗实体，各警种各部门的信息快速准确交流和共享是提升其整体作战能力和水平的关键。科技强警从派出所做起，对于加强公安基层基础工作的建设，充分发挥公安机关的职能作用、实现社会的长治久安十分重要。作为专门从事公安信息研究与服务的部门，公安部科学技术信息研究所在坚持为部领导服务的同时，又加强了为基层公安的信息化服务。近两年，根据公安分局、派出所提出的信息化建设需求，信息所先后开发了一些满足具体业务需要的应用系统，并得到了用户的信任与广泛好评。本刊将以专题的形式，深入派出所信息系统建设，并以实际开发为基础，陆续介绍这些系统的特点、构建方案及其实现方法等，将开发者的体会与大家共勉，以期共同努力，用信息化搭建强警平台。

构建信息化派出所(二)派出所信息发布系统的设计与应用

本着"面向基层、服务公安"的宗旨,公安部科学技术信息研究所在完成了多个基层公安应用信息系统的基础上,以专题的形式对这些系统的建设及应用情况进行介绍。本篇以前期开发的派出所信息发布系统为依据,介绍系统的设计方案及其应用效果,该系统已应用于多个派出所,创造性地提高了基层公安工作的管理水平,增强了基层公安业务工作的科技含量,提升了警力。

用海绵包双杠做滚杠教学尝试的探索

对长沙理工大学04级、05级两届439名大学女生进行了用海绵包双杠不用海绵包双杠做滚杠8个学时两轮的教学对比实验。结果表明:用海绵包杠学生学滚杠比不用海绵包杠掌握动作要快要好。同时今后为学生学好双杠中的滚杠提供有益的参考。

Toll样受体4及Toll样受体2在儿童中枢神经系统感染时的变化及临床意义

中枢神经系统感染是一类小儿神经系统多发疾病,也是儿科常见严重的感染性疾病,据病原体不同,分为细菌性感染、病毒性感染、结核性感染及真菌性感染等,其中尤以病毒性感染及细菌性感染最为常见。疾病的早期,中枢神经系统感染的临床症状差别不大,很难鉴别诊断。为了早期准确识别中枢神经系统感染的性质,给予及时、有效的治疗,减少不必要的抗生素应用,改善感染患儿的预后,临床上需要寻找一个能早期鉴别颅内感染性质的可靠、敏感的理想指标。

KMT2D基因新发变异所致歌舞伎综合征4例患儿的临床及遗传学特征

目的探讨4例KMT2D基因变异所致的歌舞伎综合征(KS)患儿的临床及遗传学特点。方法选取2020年1月至2022年12月就诊于山西省儿童医院的4例KS患儿作为研究对象。对4例患儿及其家系成员进行全外显子组测序,并对候选变异进行Sanger测序家系验证和致病性分析。结果4例患儿的KS表型评分分别为7分、8分、6分和6分,患儿2还伴有罕见的孤肾畸形。基因检测结果显示4例患儿分别携带KMT2D基因c.16472_16473del、c.858dup、c.11899C>T和c.12844C>T新发变异,根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南,上述变异均被判定为致病性。结论对表现为特殊面容、智力低下、发育迟缓、心脏发育异常、泌尿系统异常等表型的患儿,需考虑KS并尽早通过基因检测实现早期诊断和干预。

“对分课堂”教学模式在高校公体篮球课教学中的应用

为了解决传统教学方法中存在的一系列问题及探究对分课堂在公共体育篮球课教学中的实际应用效果,本文采用文献资料法和实验法,对篮球选修课学生进行了调查,并根据调查对结果进行了分析,明确了对分课堂的目的及作用。通过对分课堂模式“教学”“内化”“吸收”三阶段模式对某高校124名公体课学生进行教学实验,并通过期末测试时的检验得出实验数据。实验后的样本反馈表明:“对分课堂”教学模式在普通高校公共体育篮球课中的开展有利于学生更好地学习篮球技术动作,掌握动作要点。

髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体阳性儿童脱髓鞘疾病20例临床特点分析

急性播散性脑脊髓炎(acute disseminated encephalomye-litis,ADEM),多发性硬化(multiple sclerosis,MS),多相性播散性脑脊髓炎(multiphasic ADEM,MDEM),临床孤立综合征(clinically isolated syndrome,CIS),视神经炎(optic neuritis,ON),横贯性脊髓炎(transverse myelitis,TM),视神经脊髓炎(neuromyelitis optica,NMO)和视神经脊髓炎谱系疾病(neu-romyelitis optica spectrum disorders,NMOSD)等是常见的儿童获得性中枢神经系统炎性脱髓鞘疾病,与自身免疫相关[1]。近年来,在上述一些脱髓鞘疾病如ADEM、NMOSD、TM、ON等的研究中发现髓鞘少突胶质细胞糖蛋白(myelin oligoden-drocyte glycoprotein antibody,MOG)抗体阳性,提出“MOG抗体病”的概念[2]。本研究收集了20例临床MOG抗体阳性的儿童脱髓鞘疾病进行分析探讨,以期提高对该类疾病的认识。